一、选择题
1．(2019·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低
D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案 D
解析 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
2．下列关于优生措施的相关说法错误的是( ) A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案 B
解析 遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。
3．(2018·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( )
A．该病属于伴X染色体遗传病 B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 答案 A
解析 分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；
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又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C正确；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D正确。
4．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( ) ①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④ B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ 答案 D
解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
5．(2018·江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是( )
A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上 C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全 D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8 答案 C
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，
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而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示)，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。
6．(2018·海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是( )
A．初级卵母细胞减数第一次分裂异常 B．次级卵母细胞减数第二次分裂异常 C．初级精母细胞减数第一次分裂异常 D．次级精母细胞减数第二次分裂异常 答案 D
解析 由图可知，图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。若是1号在减数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离；若是2号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点断裂后两条子染色体移向了细胞一极。
7．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是( )
A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D．必须经过基因检测才能确定 答案 C
解析 Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质遗传病。已知女士的母亲患有Leber，则该女士肯定患有该病，所以当该女士结婚生育时，其子女也必定患病。
8．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案 D
解析 根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因
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A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上且为显性致病，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；若为X染色体隐性遗传，因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
9．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 答案 B
解析 染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。
10．(2019·河南名校第一次联考)在人类遗传病的调查中，发现一个患有某遗传病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如图所示。假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是( )
A．若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病 B．若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上
C．若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2 D．若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的 答案 B
解析 由正常个体1号×2号→4号(患者)，可判断该病是一种隐性遗传病，A正确；若2号携带致病基因，则致病基因a可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段，即2号基因型是Aa或XAYa，B错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是XAXa、2号的基因型是XAY，所以3号(XAX)携带致病基因的概率为1/2，C正确；若1号与2号不携带致病
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基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的，D正确。
11．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS
表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( )
3111A. B. C. D. 4324答案 D
解析 已知控制食指长短的基因(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。一对夫妇均为短食指，则妻子的基因型是TSTS，丈夫的基因型是TSTS或TSTL，所生孩子既有长食指又有短食指，所以丈夫的基因型是TSTL，则该夫妇再生一11
个孩子的基因型及概率是TSTS或TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在
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女性中是长食指，所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为×＝。
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二、非选择题
12．人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：
(1)图中Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别是________、________。
(2)Ⅲ－1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。
(3)若Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行________(填“基因诊断”或“羊水检查”)。
(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过
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2020年高考一轮复习第五单元第18讲人类遗传病课时作业(必修2)(生物解析版)
