帕金森病患者parkin基因全外显子缺失突变研究
王涛;梁直厚;孙圣刚;彭海;曹学兵;刘红进;童萼塘
【期刊名称】《中华老年医学杂志》 【年(卷),期】2003(022)011
【摘要】目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用. 方法 63例PD患者根据发病年龄分为早发性PD(32例)和晚发性PD(31例).以基因组DNA为模板,扩增parkin基因第1～12号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子纯合性缺失的分布. 结果 63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例,外显子3纯合性缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组. 结论 parkin基因外显子2～4的纯合性缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一. 【总页数】4页(652-655)
【关键词】帕金森病;基因缺失;外显子
【作者】王涛;梁直厚;孙圣刚;彭海;曹学兵;刘红进;童萼塘
【作者单位】430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科;430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科;430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科;430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科;430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科;430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科;430022,武汉市,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科 【正文语种】中文 【中图分类】R74
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帕金森病患者parkin基因全外显子缺失突变研究
