ORMDL3基因多态性在哮喘高危患儿中的研究

ORMDL3基因多态性在哮喘高危患儿中的研究

芦爱萍2，林岳华1※，张苏婉3，张 进2，刘冬华2

【摘 要】摘要：目的 探讨广东深圳地区汉族哮喘高危新生儿ORMDL3基因单核甘酸多态性现象，为预测当地哮喘高危新生儿哮喘发生的可能性和风险度提供依据。方法 采用病例-对照研究，对广东深圳地区汉族30例哮喘高危新生儿和30例健康新生儿进行研究，利用DNA抽提试剂盒提取试验对象外周血的DNA，通过聚合酶链反应技术联合DNA片段测序对ORMDL3基因的单核苷酸多态性位点rs7216389进行基因型和等位基因频率分析。结果 ORMDL3基因上的rs7216389位点，哮喘高危组中出现单核甘酸多态性有23例(76.7%)。其中CT型6例(20.0%)，TT型17例(56.7%)。对照组中出现核苷酸多态性有12例(40%)。其中CT型4例(13.3%)，TT型8例(26.7%)。哮喘高危组和对照组之间有统计学意义(P＜0.05)。结论 rs7216389位点单核甘酸多态性与哮喘高危组相关联，可能为广东深圳地区汉族人群中支气管哮喘的易感位点。 【期刊名称】医学综述 【年(卷),期】2012(018)013 【总页数】3

【关键词】基因;哮喘;新生儿

过敏性疾病是导致支气管哮喘(简称哮喘)的主要因素，尤其在儿童中发病率高，严重危害着全球的公共健康。哮喘是由环境因素和遗传因素相互作用的一种多基因性遗传疾病，它不遵循孟德尔遗传规律，具有明显的家族聚集趋势，欧洲国家在双胞胎中进行的几个大规模哮喘遗传力的研究，表明遗传因素在哮喘的发生、发展中发挥着重要的作用，特别是在以下五个染色体区域，存在大量的