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中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1 B. X染色质2,Y染色质1 C. X染色质3,Y染色质1 D. X染色质1,Y染色质0 E. X染色质2,Y染色质0 满分：1 分
2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 满分：1 分
3. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是 A. DNA酶 B. DNA酶I C. DNA聚合酶I D. RNA聚合酶 E. 逆转录酶
满分：1 分
4. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是 A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定
D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定 满分：1 分
5. 类β珠蛋白基因簇定位于 A. 16p12 B. 16q12 C. 11p15 D. 11q12 E. 16p15
满分：1 分
6. 遗传性恶性肿瘤通常包括 A. 视网膜母细胞瘤 B. Wilms瘤
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C. 神经母细胞瘤 D. A和B E. A、B和C
满分：1 分
7. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A. 显微注射法
B. 逆转录病毒介导法 C. 同源重组法 D. 膜融合法 E. 磷酸钙沉淀法 满分：1 分
8. 多基因遗传病的遗传特点不包括 A. 群体患病率较高，通常为0．1%～1% B. 存在显著的种族或民族差异
C. 发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4 D. 近亲婚配子女发病风险升高
E. 患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降 满分：1 分
9. 缺口平移法标记探针的过程正确的是
A. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核酸→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸 B. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→5＇至3＇方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移
C. DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸
D. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→3 满分：1 分
10. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体 E. 染色体中间缺失 满分：1 分
11. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是 A. DNA—DNA杂交
B. 将DNA样品转移到杂交膜上
C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 E. 杂交后进行放射自显影 满分：1 分
12. Hb Lepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是
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A. 内含子剪接异常 B. 不等交换 C. 密码子插入 D. 碱基插入 E. 碱基置换
满分：1 分
13. 首次定位到常染色体上的基因为 A. 先天聋哑基因 B. 白化病基因 C. 苯丙酮尿症基因 D. Duffy血型基因 E. 红绿色盲基因 满分：1 分 14. 线粒体遗传属于 A. 显性遗传 B. 隐性遗传 C. 多基因遗传 D. 非孟德尔遗传 E. 体细胞遗传 满分：1 分
15. 对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为 A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 3/16 E. 1/64
满分：1 分
16. ph染色体的形成机理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. t（9；22）（q11;q34） 满分：1 分
17. 红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为 A. 0．09% B. 0．36% C. 3% D. 6% E. 12%
满分：1 分
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18. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A. ADA缺乏症 B. 甲型血友病 C. 乙型血友病 D. 苯丙酮尿症 E. 囊性纤维化 满分：1 分
19. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram
满分：1 分
20. 自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于 A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 满分：1 分
二、简答题（共 3 道试题，共 30 分。）V 1. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
满分：10 分
2. 简述DNA结构的特征和生物学意义。
满分：10 分
3. 叙述XD系谱的特点。
满分：10 分
三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1. X染色质:
满分：2 分 2. 先天性代谢病；
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满分：2 分 3. 遗传负荷
满分：2 分
4. 不规则显性（irregular dominance）；
满分：2 分
5. 外显率（penetrance）；
满分：2 分
6. 复等位基因（multiple alleles）；
满分：2 分
7. 拟表型（phenocopy）；
满分：2 分 8. 系谱(pedigree)；
满分：2 分
9. 半合子（hemigygote）；
满分：2 分
10. Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
满分：2 分
四、判断题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1. 遗传。 A. 错误 B. 正确
满分：1 分
2. 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。 A. 错误 B. 正确
在癌家族中，肿瘤经常按常染色体显性方式
中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题
