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A．作智能筛查 B．染色体核型分析 C．长骨摄片 D．胰岛素刺激试验 E．TRH刺激试验
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E.
解析：[解析] 正常小儿随机测血清生长激素(GH)值可很低，因此单次测定血清GH无助于生长激素缺乏症的诊断，临床都采用刺激试验来判断垂体分泌GH的功能是否正常。常用的刺激药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴等。
28.下列情况中哪种骨龄发育是正常的
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A．体质性青春期延迟 B．甲状腺功能减低症 C．家族性矮身材 D．生长激素缺乏症 E．先天性肾上腺皮质增生症
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E.
解析：[解析] 引起儿童身材矮小的原因。部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中，骨龄稍落后于正常，而家族性矮身材中，其骨龄在正常范围内。 29.儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况
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A．外源性甲状腺素摄入过多 B．弥漫性毒性甲状腺肿 C．甲亢性甲状腺癌 D．淋巴细胞性甲状腺炎 E．亚急性甲状腺炎
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E.
解析：[解析] 甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床征候群。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。 30.下列哪项是中枢性性早熟的病因之一
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A．肾上腺皮质增生症 B．睾丸间质细胞瘤 C．单纯乳房早发育 D．原发性甲状腺功能减低症 E．McCune-Albright综合征
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E.
解析：[解析] 儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性(真性)和外周性 (假性)两类。其中中枢性性早熟的病因有：①体质性；②下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；③先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；④其他如：先天性肾上腺皮质增生症。 31.以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放
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A．甲状腺球蛋白 B．丙硫氧嘧啶 C．促甲状腺激素 D．二碘酪氨酸 E．C肽
（分数：1.00） A. B. C. D. E. √
解析：[解析] 甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、用状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。
32.对于生长激素的促生长作用，下列描述不正确的是
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A．促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用 B．促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加 C．促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化 D．促进人体各种组织细胞增大和增殖
E．促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E.
解析：[解析] 生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内mRNA的转录，最终使蛋白质合成增加；促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质。
33.以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因
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A．甲状腺不发育或发育不良 B．甲状腺或靶器官反应性低下 C．促甲状腺激素缺乏 D．甲状腺素合成途径缺陷 E．碘缺乏
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析：
34.地方性甲状腺功能减低症的主要原因是
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A．甲状腺发育异常
B．垂体分泌促甲状腺激素减少 C．甲状腺激素合成障碍 D．母亲孕期饮食中缺碘
E．母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E. 解析：
二、A2型题(总题数：16，分数：16.00)
35.患儿，1岁8个月，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。查体：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率78/ mm，腹部膨隆。此患儿最可能的诊断是
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A．21-三体综合征 B．苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减低症 D．软骨营养不良 E．佝偻病活动期
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E. 解析：
36.患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82 cm，体重13.5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低，舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
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?
A．巨结肠
B．营养不良性贫血 C．佝偻病 D．先天愚型
E．先天性甲状腺功能低下
（分数：1.00） A. B. C. D.
E. √ 解析：
37.男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82/min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助
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A．染色体核型分析 B．腕部摄片测骨龄 C．测血钙、磷、碱性磷酸酶 D．尿三氯化铁试验 E．作智能筛查
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E. 解析：
38.男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91 mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷
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A．3-β羟类固醇脱氢酶 B．11-β-羟化酶 C．17-羟化酶 D．18-羟化酶 E．21-羟化酶
（分数：1.00） A. B. C. D. E. √ 解析：
39.4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗
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A．长期服用碘制剂 B．给予低苯丙氨酸饮食治疗 C．终身服用甲状腺制剂 D．注射VitD3，服用钙剂
内分泌疾病-1试题
