医学遗传学教学大纲
课程说明
一、课程性质
本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、教材、主要参考书和主要参考网址 （一）教材：
本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写， 陆振虞主编，上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》（第二版）。英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-
ments of Medical Genetics》。法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《Génétique Médi- cale》。实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写，苏宇滨主编，我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。 （二）主要参考书：
1．《医学遗传学》（第一版），陈竺主编。人民卫生出版社，2001 2．《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas D.Gelehrter ，Francis
S.Collins ，David Ginsnburg. Williams & Wilkins，1998 （三）主要参考网址 ncbi.nlm.nih.gov
三、课程时数
医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。各章教学时数安排列于表一。
表一 医学遗传学理论课教学时数安排
教学内容 教学时数 第一章 遗传学与医学 1 第二章 遗传物质的结构、功能和变异 * 第三章 人类致病基因的研究策略与方法 * 第四章 人类染色体和染色体病 7 第五章 单基因遗传病 4 第六章 多基因遗传病 3 第七章 群体遗传 4 第八章 生化遗传 5
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线粒体基因病 1
第十章 药物与遗传 * 第十一章 免疫遗传 2 第十二章 肿瘤遗传 3 第十三章 精神与行为遗传 * 第十四章 肤纹与遗传病 * 第十五章 双生与疾病遗传 * 第十六章 临床遗传 4 第十七章 人类基因组学与21世纪遗传学 * 第十八章 医学遗传服务的伦理问题 *
病例讨论 2 合计 36
注：*作为自学内容
检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验，检验本科18学时，实验安排列于表二
表二 检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排
实验内容 教
学时数 实验一 观看染色体标本制备过程录像 3
和染色体制备（一）细胞接种 实验二 染色体制备（二）收获细胞 3 实验三 染色体标本G带制备 3 实验四 染色体标本C带制备 3 实验五 非显带染色体核型分析 3 实验六 G带染色体核型分析 3 合计 18 四、考试与评分
考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。按百分制评分。英语班考题为英语，可中文答题，英语答题酌情加1-5分。法语班考题为法语，可中文答题，法语答题酌情加1-5分。
课程内容
第九章
第一章遗传学与医学
[目的要求]
掌握：遗传性疾病的分类
熟悉：健康与疾病的遗传基础 了解：1. 医学遗传学发展简史
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2. 医学遗传学和人类基因组研究 [授课时数]
理论课时数：1学时 [课程内容]
第一节 健康与疾病的遗传基础
疾病的环境因素和遗传因素,疾病谱 先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病
第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 （一）染色体病 （二）单基因病 （三）多基因病
（四）线粒体基因病 （五）体细胞遗传病
第四节 医学遗传学和人类基因组研究
第四章 人类染色体和染色体病
[目的要求]
掌握：1. 染色体的结构
2．染色体的分组
3．染色体的分类、命名和书写原则 4. 染色体畸变的类型
5. 人类染色体畸变的国际命名体制 6．常染色体病主要临床症状及核型
7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型 熟悉: 1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）
2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握） 3．染色体微缺失综合征
4．两性畸形
了解: 1. 染色体畸变的原因
2. 自发性流产的染色体畸变 [授课时数]
理论课时数：7学时
实验课时数：18学时（检验专业） [课程内容]
第一节 人类染色体的结构、形态及分类 一、染色体的结构
（一）在染色质和染色体内DNA的包装组合 （二）染色体的主要特征
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