耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析

耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析

姜志欣 林 宁 石 慧 王丽娟 陈 伟 封 婕 黄丽丽 吴玉璘 许豪勤

【摘 要】[摘要]目的 分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。 方法 收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例，应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查，分析突变数据，通过直接测序法验证其全部检测结果。 结果108例研究对象中，检测出GJB2基因突变共84例，检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300delAT、c.176del16bp和c.512insAACG检出率分别为62.96%（68/108）、17.59%（19/108）、13.89%（15/108）和 0.93%（1/108）。 耳聋患者中 GJB2 c.235del C 纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%（18/59）和28.81%（17/59），耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果，其结果与荧光PCR法一致。 结论 在本研究中c.235del C是最常见的热点突变，GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素，其次是GJB2双等位基因突变。

【期刊名称】中国医药导报 【年(卷),期】2017(014)036 【总页数】4

【关键词】[关键词]GJB2基因；荧光PCR；突变分析

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病 率为1‰~3‰。我国作为人口大国，听力言语残者多达2780万，占残疾人总数的33.58%，其中0~6岁听障儿童达13.7万，且每年新生聋儿2.3万[1]。50%以上的先天性耳聋可能