产前超声诊断胎儿18-三体综合征并Abernethy畸形一例
宋宴鹏;宋兆录;孙玲玉;陈涛涛
【期刊名称】《中华围产医学杂志》 【年(卷),期】2018(021)011
【摘要】We reported a case of trisomy 18 with Abernethy malformation diagnosed by prenatal ultrasound, which was confirmed by chromosome karyotyping after cordocentesis and fetal autopsy. At 24 gestational weeks, fetal sonography revealed a fetus with multiple malformations (cleft lip/cleft palate of left side, left radial dysplasia, hooked hands, bilateral pes valgus, ventricular septal defect, and congenital extrahepatic portocaval shunt), which was diagnosed as trisomy 18 syndrome with Abernethy malformation. The fetus's karyotype was 47, XX+18.%本文报道了1例产前超声检查高度可疑18-三体综合征合并Abernethy畸形,后经脐静脉血穿刺及引产后尸体解剖证实的病例.该病例于孕24周产前超声诊断胎儿多发畸形,表现为左侧唇腭裂、左侧桡骨发育不良、双侧钩状手、双侧足内翻、室间隔膜周部缺损、门静脉与腔静脉之间异常血管,考虑18-三体综合征合并Abernethy畸形,经产前诊断,染色体检查结果为47,XX+18.
【总页数】3页(750-752)
【关键词】18-三体综合征;血管畸形;门静脉;超声检查,产前 【作者】宋宴鹏;宋兆录;孙玲玉;陈涛涛
【作者单位】266300 青岛市胶州中心医院特检科;266300 青岛市胶州中心医
院特检科;266034 青岛市妇女儿童医院特检科;266034 青岛市妇女儿童医院特检科
【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】
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产前超声诊断胎儿18-三体综合征并Abernethy畸形一例
