酮症起病青少年发病的成年型糖尿病基因检测分析

酮症起病青少年发病的成年型糖尿病基因检测分析

钮恩静; 董冰子; 刘方超; 王颖超; 王颜刚; 付正菊

【期刊名称】《精准医学杂志》 【年(卷),期】2024(034)005

【摘要】目的 探讨酮症起病青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因检测意义.方法 对本院收治3例酮症起病的青少年患者及其家系成员的临床特征、实验室资料进行分析,采用基因测序对先证者及家系成员目的基因进行检测.结果 先证者1及其母亲检测到肝细胞核因子4α(HNF-4α)基因c.270delC杂合突变,诊断为MODY1;先证者2、母亲、外公检测到HNF-1α基因c.1136-1137delCT杂合突变,诊断为MODY3;先证者3检测到B淋巴细胞激酶基因(BLK)基因107C＞T杂合突变,诊断为MODY11.3例酮症起病的MODY,其临床表现与1型糖尿病重叠,基因检测明确诊断.结论 中国人群中存在HNF-4α基因突变导致的MODY1型家系、HNF-1α基因突变导致的MODY3型家系、BLK基因突变导致的MODY11型家系.MODY的临床表现多样化,可能存在1型糖尿病类似的临床表现,容易被误诊,需要引起重视. 【总页数】5页(412-415,420)

【关键词】青少年发病的成年型糖尿病; 1型糖尿病; 基因突变; 基因检测; 体征和症状; 诊断

【作者】钮恩静; 董冰子; 刘方超; 王颖超; 王颜刚; 付正菊

【作者单位】青岛大学医学部 山东青岛 266071; 青岛大学附属医院内分泌科 【正文语种】中文 【中图分类】R587.1