第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3. 实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。（生命观念） 3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。（科学研究） 4.关爱生命：健康生活，树立正确的
婚姻观念。（社会责任）
一、人类基因遗传病
人类遗传病的类型、监测和预防
1．多基因遗传病
(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点
①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。
②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。
2．单基因遗传病
(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型、特点及实例 类型 显性 遗传特点 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 显性 伴X染色体 隐性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 3.基因病 单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。 二、人类染色体遗传病
1．概念：染色体异常引起的遗传病。 2．常见染色体遗传病的类型及病因
具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 实例 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 常染色体 隐性
类型 常染色体异常引起的遗传病 遗传病 猫叫综合征(结构变异) 21三体综合征(数目变异) 性腺发育不全综合征(数目变异) 病因 第5号染色体缺失一部分 比正常人多了一条21号染色体 比正常女性少了一条X染色体 性染色体异常引起的遗传病 Klinefelter综合征(XXY)(数目变异) XYY综合征(数目变异) 比正常男性多了一条X染色体 比正常男性多了一条Y染色体 三、遗传病的监测和预防 1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。
(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。 (2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示] 基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) 3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×) [提示] 常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)
1．关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 ?病因：遗传物质发生改变(1)遗传病?
?特征：先天性、家族性
2024版高考生物(苏教版)一轮复习学案：必修2 第7单元 第3讲 关注人类遗传病
