糖尿病家系及群体胰岛素受体基因变异的对照研究
马向华;沈捷;马立隽;丁国宪;庄旻;陈家伟
【期刊名称】《南京医科大学学报（自然科学版）》 【年(卷),期】2000(020)001
【摘要】目的进一步了解2型糖尿病胰岛素抵抗的发生机理.方法运用聚合酶链反应及单链构型多态性(PCR-SSCP)技术,分析4个2型糖尿病家系、52例2型糖尿病患者及54例正常对照者的胰岛素受体基因第17及20外显子的变异.结果 17外显子1008位甘氨基(Gly)的GGC→GGT多态性频率在2型糖尿病家系及群体分别为18%和29.4%,而正常对照组为9.3%(χ2=12.713 3, P<0.000 5).与正常对照组比较,2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为RR=1.944,RR=3.738.家系连锁分析显示LOD最大值为0.465 736(θ=0.000 0).20外显子Gly的1169位GGT→GGC多态性频率在2型糖尿病家系、群体及正常对照组分别为10.0%、15.4%和3.7%(χ2=3.236, P>0.05),该位点在2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为RR=2.700,RR=3.927.家系连锁分析显示LOD最大值为1.803 34(θ=0.000 0).结论 Gly1008和Gly1169位点多态性可能是2型糖尿病的遗传标志. 【总页数】4页(1-4)
【关键词】糖尿病,非胰岛素依赖型;受体,胰岛素;基因;变异 【作者】马向华;沈捷;马立隽;丁国宪;庄旻;陈家伟
【作者单位】南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京,210029;南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京,210029;南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京,210029;南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京,210029;中国科学院化学
糖尿病家系及群体胰岛素受体基因变异的对照研究
