E.常染色体或Y染色体
16. 产妇年龄过大（＞35岁）（ ）发生率较高。
D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离
E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子
A. 畸形儿 B. 健康儿 C. 高智商儿
D. 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿
17. 不影响遗传平衡的因素
A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低
D.群体内随机婚配 E.人群迁移
18. 染色体制备过程中须加入（ ）以获得大量分裂相细胞。
A. BrdU
B. 秋水仙素
C. 吖啶橙 D. 吉姆萨
E. 碱
19. 46,XX男性病例可能是其含有（ ）基因。
A. Ras B. SRY
C. p53 D. Myc E. α珠蛋白
20. 不能表达珠蛋白的基因是
A. α B. β C. δ D. γ E. ψβ
21. 标准型α地中海贫血的基因型是
A. - -/- - B. - -/α-
C. - -/αα或-α/-α D. –α/αα E. αα/αα
22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是
A. 自毁容貌综合症 B. 卟啉病
C. 肝豆状核变性 D. 胱氨酸血症
E. 家族性黑朦性白痴
23. 猫叫样综合症患者的核型为（ ）。
A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)
C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14)
E. 46,XY,dup(5)(p14)
24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是
A. 镰状细胞贫血 B. 成骨发育不全 C. 血友病A
D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
25. 下面对线粒体不正确的描述是
A. 线粒体为母系遗传
B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致
C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA 26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是
A. 遗传性痉挛型截瘫 B. Kearns-Sayre综合征 C. Leber遗传性视神经病
D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病 E. Friedreich共济失调
27. 染色质的基本单位是
A. 核苷酸 B. 氨基酸 C. 单糖 D. 磷脂 E. 核小体
28. 48，XXXY个体有
A. 一个X小体 B. 两个X小体
C. 一个X小体和一个Y小体 D. 两个X小体和一个Y小体 E. 一个Y小体
29. 核型为45，XO/47，XXX的个体是
A. 单体型 B. 三体型 C. 二倍体 D. 杂合体 E. 嵌合体
30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查
F. 苯丙酮尿症 G. 白化病 H. 脊柱裂
I. 肝豆状核变性 J. 习惯性流产
二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：
1. 遗传病的特征多表现为
A. 家族性 B. 先天性
C. 同卵双生同病率高于异卵双生 D. 在非血缘个体中不出现患者 E. 在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发
病年龄和病程
2. 片段突变包括
A. 重复 B. 缺失 C. 碱基替换 D. 重组 E. 重排
3. 属于动态突变的疾病有
A. 脆性X综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症
D. Huntington舞蹈症 E. β地中海贫血 4. 多基因遗传特点
A. 两个极端个体的子代为中间型
B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异 C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异 D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型
E. 受环境的影响
5. 属于多基因遗传病的疾病有
A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病
D. 先天幽门狭窄症 E. 地中海贫血
6. X连锁隐性遗传病表现为
A. 系谱中只能有男性患者 B. 女儿有病，父亲一定有病 C. 父母无病，子女也无病 D. 有交叉遗传
E. 母亲有病，儿子一定有病
7.发病率有性别差异的遗传病有
A. AR B. AD C. XR D. XD
E. Y连锁遗传病
8. 破坏遗传平衡的因素有
A. 突变 B. 迁移 C. 随机婚配 D. 选择
E. 不同种族通婚
9. 具有白化症状的遗传病有
F. 半乳糖血症 G. 苯丙酮尿症 H. 白化病
I. 肝豆状核变性 J. 地中海贫血
10. 致病基因位于X染色体上的遗传病有 A. 红绿色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 血友病C
11. 属于分子病的疾病是
A. 血友病 B. 受体病
C. 结构蛋白缺陷病 D. 糖原贮积症 E. 血红蛋白病
12. 可引起智力低下的遗传病
F. 白化病 G. 苯丙酮尿症 H. 血友病A I. 地中海贫血 J. 肝豆状核变性
13. （ ）可导致染色体数目畸变。A. 染色体丢失 B. 染色体断裂 C. 染色体倒位
D. 染色体不分离
染色体重排
引起线粒体病的因素有
A. 线粒体DNA突变 B. 线粒体DNA缺失 C. 线粒体DNA重复
D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷 E. 线粒体转运蛋白缺陷
生物体将线粒体传递给子代表现为 F. 均等分配 G. 不均等分离 H. 母系遗传
I. 孟德尔遗传方式 J. 群体遗传特点
16. （ ）是染色体检查的指征。
A. 先天畸形 B. 原发闭经
C. 女性不育 D. 先天聋哑
E. 不明原因的智力底下
17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是（ ）。
A. 儿子100%发病 B. 儿子不发病
C. 儿子50%发病 D. 女儿不发病 E. 女儿50%发病
18. 可检测到X小体的核型个体有
A. 46，XY B. 47，XYY C. 46，XX D. 47，XXY E. 45，XO
19.孕妇孕期应避免（ ）。
A.叶酸 B.饮酒 C.吸毒
D.运动 E.乱用药
20. 血红蛋白病产生的突变方式包括
F. 碱基替换 G. 移码突变 H. 密码子插入 I. 密码子缺失 J. 基因重排
三、名词解释(每题3分,共30分):
1. static mutation 2. molecular disease 3. pedigree
4. hemizygote 5．genetic heterogeneity 6．proband
7．karyotype 8．genetic load 9．heritability 10．expressivity
四、问答题(每题5分,共20分):
1、请说明镰状细胞贫血的发生机制？
2、与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？
3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？
4、一种常染色体病的外显率为80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患此病的风险如何？请以Bayes法计算之。
2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷
二、 A型题
E. 14. 15. 1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A
13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B
25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E
二、X型题
1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E 5.B C D 6.B D E 7. C D E 8.A B D E
9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E
17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D
三、名词解释
4． 静态突变，在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突
变。 5． 分子病，
6． 系谱，从先证者入手，追溯其家族成员的数目、亲缘关系以
及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。
4. 半合子，男性由于只有1条X染色体，所以位于X上的基
因只有成对基因中的一个，称为半合子。 5. 遗传异质性，一种性状可由多个基因控制。
11. 先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种
遗传病的成员。
12. 核型，一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞
的核型。
13. 遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现
象。
14. 遗传度，遗传因素在多基因疾病中的作用大小。 15. 表现度，基因在个体中的表现程度。
四、问答题（答题概要） 5. 镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因
的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
2. 由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性
状为数量性状，同时受环境因素影响。
3. 应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、
13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。
4. Ⅰ 1 Ⅱ 1
Ⅲ 1 该疾病遗传方式为AD。
以Bayes计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率： 患者 正常 前概率 1/2 1/2 条件概率 20% 1
联合概率 1/10 1/2 后概率 1/6 5/6 Ⅲ1发病概率＝1/6×1/2=1/12
【试题】2009-6-26 /山东大学/医学院/20XX级/临床八年制/遗传学
一、名词解释(2'*10) 1、性染色质 2、顺序四分子 3、外显率 4、复等位基因 5、母性影响 6、费城染色体 7、sos修复 8、遗传力
9、同源异形基因 10、异源双链 二、计算题(10'*2)
1、某地区人群中一年出生男孩628人，女孩522人，试分析是否符合1：1分离比（附有X2表，作X2检测） 2、已知果蝇有两个基因a、b有10%交换值，计算雌果蝇AB/ab和双隐性果蝇测交的后代类型和比例 三、简答题(6'*6)
1、某基因突变发生了一个碱基对的替换，简要分析可能会对生物体造成的影响
2、已知水稻是二倍体，分析其单倍体、二倍体、三倍体、四倍体的结实率及原因
3、基因组学的概念？后基因组时代鉴定基因功能的方法有哪些 4、以人血红蛋白为例，说明个体发育中的不同时期基因的差别表达
5、正反交结果不同，可能的遗传机制有哪些（伴性遗传 母性影响 细胞质遗传）
6、数量性状和质量性状的区别与联系 四、论述题(12'*2)
1、真核生物在转录水平的基因表达调控方式
2、用学过的遗传学知识解释生物的基因组是动态变化的
【试题】2009-6-14/山东大学/医学院/20XX级/五年制/遗传
名解(英语）：遗传印记(genetic imprinting)，假基因，异染色质，亲缘系数，先证者 单选：40个
大题：计算：ABO血型群体概率(p+q+r=1)，不完全显性的，相互移位的子代核型。
山东大学考研试题
