山东大学考研试题

【试题】2008-12-28/山东大学/公卫学院/2006/医学遗传学试题、 名解： 适合度 异染色质 假基因

不完全显性与不完全外显 简答题

有一个考的是不规则显性（我认为是，要设外显率的） 一个群体发病率发病方面的题 一个STR题

还有一个是相互易位产生的核型。

选择题不是很难，不过还是有几个难的。 要记住常见的病的遗传方式，如血友病等。 我记得的就这些了，欢迎楼下的继续补充！！

【试题】2008-12 -21/山东大学/医学院/20XX级/六年制/医学遗传学 名解考了

euchromatin ,penetrance,遗传率，近婚系数，假基因， 大题比较难，

常显有外显率的系谱分析（计算概率注意只有杂合子有外显率） 罗宾逊平衡易位的子代核型 根据动态突变电泳图写基因型， 根据STR电泳分析亲子鉴定 不过都是自己分析的题 没有死记硬背的问答，选择也考得很细，下学期你们一定要仔细复习，不能轻视。

【试题】2008-07-02/山东大学/生命科学学院/06级临床医学八年制/遗传学

一、名词解释（10*2分）

遗传率、表现度、数量性状、假显性、chi结构、maternal effect（母体影响）、Mutation and polymorphism（突变和多态）、philadelphia chromosome（费城染色体）、attenuator（衰减子） 二、填空（20*1分） 大概内容：计算后代患病概率，计算某些植物性状在后代中的表型比，三联体密码子重复疾病，细菌遗传物质的传递方式，造成基因数量改变的染色体变异类型，限制性内切酶切目的基因的特点，基因连锁导致的疾病（母性白内障，父亲多指，两基因显性连锁，后代患病类型），细菌保护自己不受侵染（DNA甲基化） 三、简答（5*5分）

1.F+，F-，Hfr，F‘菌株的关系 2.获得性突变的机制和类型

3.人体内基因和蛋白质哪个多，根据真核生物DNA特点分析机制（相似：为什么一条基因会产生几种不同的蛋白）

4.用UV照射过的λ噬菌体侵染用UV照射过的细菌后，噬菌体成活率高；而侵染没照射过的细菌则存活率低的机制（考点：SOS修复）

5.Ac-Ds在玉米胚乳细胞色素表达中的机制（考点：转座因子） 四、计算（2*10分）

两道题目都是计算重组值，和基因的排列顺序（考点涉及染色体作图、三点测交、遗传干涉与并发系数、图距的计算） 五、论述（1*15分）

基因概念的发展以及后基因时代，验证基因功能的方法

【试题】2007-12-28/山东大学/公卫/遗传部分试题 1.选择：

接近一半计算,记不清了

2.名解： RFLP 多基因遗传 动态突变 遗传漂变 染色体多态 3.大题：

全为计算题，基本为孟德尔遗传定律来计算

【试题】2006-01-17/山东大学/医学院/临床七年/遗传学 一.选择题40个*1.5'

需要做核型分析的是?allele的定义,着丝粒的作用,杂交细胞嵌板,几个家系分析题. 二.名词解释:5个*2' 1.chimera 2.pseudogene 3.heterozygote 4.heterogeneity 5.genetic drift 四个大题

【试题】2006-01-04/山东大学/医学院/20XX级/七年制/遗传名词解释 1.allele(等位基因）

2.pseudogene（假基因）

3.coefficient inbreeding（近婚系数） 4.genetic heterogeioty(遗传异质性） ５．exon(外显子）

2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷

（00级临床医学、基础医学）

班级________姓名________学号_______

*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效

一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：

1. 受环境因素诱导发病的单基因病为

A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A

E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病

A. 仅受遗传因素控制

B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E. 仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是

A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换

5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复

B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复

6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症

7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症

8. 同类碱基之间发生替换的突变为

A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换

9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A. AR B. AD C. XR D. XD

E. Y连锁遗传

10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A. AR B. AD C. XR D. XD

E.Y连锁遗传

11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

12. 属于母系遗传的遗传病是

A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

13.属于从性显性的遗传病为

A. 短指症

B. 软骨发育不全 C. 多指症

D. Huntington舞蹈症 E. 早秃

14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病 的概率为

A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/

15. 不能表达珠蛋白的基因是

A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ

16. Edward综合征是

A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

17.不影响遗传平衡的因素

A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低

D.群体内随机婚配 E.人群迁移

18. 苯丙酮尿症患者缺乏

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶

19. 属于受体蛋白病的为

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A

D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

20. 血友病A缺乏的凝血因子是

A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ

21.下面对线粒体不正确的描述是

A.线粒体为母系遗传

B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离

E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是

A.Kearns-Sayre综合征

B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 C.leber遗传性视神经病 D.MELAS综合征 E.遗传性痉挛型截瘫

23.人类生殖细胞染色体数是

A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22

24. 染色质和染色体是

A. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现

D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现

25. 四倍体发生的原因是

A. 核内复制

B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖

26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂

D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产

27. 相互易位引起习惯性流产的机制是

A. 在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子

基因缺失或重复

B. 在减数分裂过程中发生不分离

C. 在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子

基因缺失和重复

D. 在减数分裂过程中发生染色体丢失 E. 在减数分裂过程中发生错配

28.引起猫叫综合症的突变方式是

A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复

E. 环状染色体

29.（ ）基因缺失可导致无精子症的发生。A. AZF B. 端粒酶

C. NADH D. p63 E. 组蛋白

30.核型46，X，i（Xq）含义是

A. X染色体长臂发生缺失

B. X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 C. X染色体短臂缺失 D. X发生倒位

E. X形成双着丝粒染色体

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：

1. 判断遗传病的指标为

A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D. 患者家族成员发病率高于一般群体

E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

2. 属于多基因遗传病的疾病包括

A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂

3. 基因突变的特点

A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有

A. 酶活性增加 B. 酶活性部分下降 C. 酶稳定性下降

D. 酶与底物亲和力下降 E. 酶与辅组因子亲和力下降

5. 以下疾病属于先天性代谢病的有

A. 白化病

B. 镰状细胞贫血 C. 苯丙酮尿症 D. β地中海贫血 E. 半乳糖血症

6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是

A. 是否存在连续传代规律 B. 家庭患病人数 C. 患者病情严重程度 D. 有无近亲婚配关系 E. 发病率有无性别差异

7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A. AR B. AD C. XR D. XD

E. Y连锁遗传病

8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A. 舅父 B. 姨表兄弟 C. 伯伯

D. 同胞兄弟 E. 外甥

9. 改变群体遗传结构的因素包括

A. 突变 B. 选择 C. 迁移 D. 遗传漂变 E. 近亲婚配

10. 血红蛋白病产生的突变方式包括

A. 碱基替换 B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排

11. 可引起智力低下的遗传病

A. 白化病

B. 苯丙酮尿症 C. 血友病A D. 地中海贫血 E. 半乳糖血症

12. 具有白化症状的遗传病有

A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病

D. 肝豆状核变性 E. 地中海贫血

13. 线粒体基因组的特点

A. 无内含子 B. 基因结构紧密

C. 密码子与细胞核DNA一致 D. 环状DNA分子

E. 有重链和轻链

14. 属于成年血红蛋白的分子组成有

A. α2β2 B. α2Gγ2 C. α2ε2 D. α2δ2 E. ζ2ε2

15. 生物体将线粒体传递给子代表现为

A. 均等分配 B. 不均等分离 C. 母系遗传

D. 孟德尔遗传方式 E. 群体遗传特点

16. 属于多基因遗传病的疾病有

A. Turner综合征 B. 脊柱裂 C. 糖尿病

D. 精神分裂症 E. 地中海贫血 17. 产前通过检查（ ）可筛查Down综合症（SD）胎儿。

A.甲胎蛋白 B.雌三醇

C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶

E.绒毛膜促性腺激素

18.考虑进行选择性流产的情况有（ ）。 A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿

19. 染色体形态结构包括

A. 着丝粒 B. 端粒

C. 姊妹染色单体 D. 核小体 E. 螺线管

20. 染色体制备技术的三个重要的突破是

A. 低渗法 B. PHA使用

C. 细胞松弛素使用 D. 秋水仙素使用 E. 氮介喹吖因

三、名词解释(每题3分,共30分):

1．dynamic mutation 2. hereditary enzymopathy 3．multiple alleles 4．liability 5．phenocopy 6．proband

7. Hardy-weinberg law 8．genetic load 9．Turner syndrome

10. mitochondrial disorder

四、问答题(每题5分,共20分): 1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？， 2、试举例说明分子病的发病机制？

3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？ 4、下图为一DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1将来发病风险如何？试以Bayes法计算之。

Ⅰ

1 Ⅱ 1 2 3 Ⅲ

1 2 3 Ⅳ

1

2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试标准答案 一、 A型题

1.B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10. E 11.D 12.D

13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B 22.A 23.A 24.D

25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30. B

二、X型题

1.B D E 2.A B E 3.B C D E 4. B C D E 5.A C E 6.B C E 7. C D 8.A B D E

9.B D E 10.A B C D 11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D 15.B C E 16.B C D

17.A B E 18. A C E 19.A B C 20.A B D

三、名词解释 1． 动态突变，串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数

逐代累加的突变方式。 2． 遗传性酶病，由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或

数量异常而导致的疾病。 3． 复等位基因，群体中同一基因座上存在3个或3个以上的等

位基因。 4. 易患性，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可能性。

5. 拟表型， 由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。

6. 先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种

遗传病的成员。

7. Hardy-weinberg平衡，在一个很大的群体中，一定条件下，

基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。

8. 遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现

象。

9. Turner综合症，患者核型为45,X，症状以性发育不良为主。 10. 线粒体遗传病，由于mtDNA异常而引起的遗传疾病。

四、问答题（答题概要）

1. 可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者

的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病

率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。

2. 如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基

因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。

3. 应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、

13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。

4. 按照孟德尔的遗传规律Ⅱ3为携带者的可能性为1/2，Ⅲ2

为携带者的可能性为1/4，因此Ⅳ1发病风险为1/8。

以Bayes计算由于Ⅱ3连生2个健康儿子，Ⅱ3为携带者和正常的概率：

携带者 正常 前概率 1/2 1/2 条件概率 1/2×1/2 1 联合概率 1/8 1/2 后概率 1/5 4/5 Ⅲ3为携带者概率＝1/5×1/2 Ⅳ1为患者的概率＝1/20

2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷

（01级临床医学、基础医学）

班级________姓名________学号_______

*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效

一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：

4. 遗传病是

A. 先天性疾病 B. 家族性疾病

C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病 E. 罕见的疾病 5. 脆性X综合征是

A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

3. 引起猫叫综合症的突变方式是

F. 缺失 G. 易位 H. 倒位 I. 重复

J. 环状染色体

4. 属于母系遗传的遗传病是

E. 单基因病 F. 多基因病 G. 染色体病 H. 线粒体病 I. 体细胞病

5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A. 羟胺 B. 亚硝酸 C. 5-溴尿嘧啶 D. 丫啶类 E. 紫外线

6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变

D. 终止密码突变 E. 移码突变

7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为

A. AR B. AD C. XR D. XD

E. 多基因遗传

8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 胱氨酸尿症

E. 色氨酸加氧酶缺乏症

9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为

A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症

10. 属于颠换的碱基替换为

A. G和T B. A和G C. T和C D. C和U E. T和U

11. 属于从性显性的遗传病为

A. 短指症

B. 软骨发育不全 C. 多指症

D. Huntington舞蹈症 E. 早秃

12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A. AR B. AD C. XR D. XD

E. Y连锁遗传

13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血

型仅可能有 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D. A和AB

E. A、B、AB和O

14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是

F. AR G. AD H. XR I. XD

J. 多基因遗传

15. 从性显性致病基因位于

A.常染色体 B.X染色体 C.Y染色体

D.常染色体或X染色体