分子生物学（由ppt整理）
第二章、染色质、染色体、基因和基因组1
一、染色质, 染色体结构组成
? 主要成分是DNA和蛋白质,它们之间的不同,不过是同一物质在间期和分裂期的不同形态表现而已。 ? 染色质出现于间期,在光镜下呈颗粒状,不均匀地分布于细胞核中,比较集中于核膜的内表面。 染色体出现于分裂期中, 染色体是由染色质浓集而成的,内部为紧密状态,呈高度螺旋卷曲的结构。
核小体的组成
2. 螺线管（30nm） 3、侧环（Loop）
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染色体
? 原核染色体：单一环型双链DNA分子
? 真核染色体：线型双链DNA分子及结合蛋白形成的遗传物质单位
染色体结构相关概念
染色体单体,短臂,长臂,着丝粒,主缢痕,副缢痕,随体
端粒DNA主要功能
端粒酶（telomerase ）
? 真核细胞染色体端粒的重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶合成后添加到染色体末端。
? ?端粒酶是一种核糖核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在RNA为模板，把合成的DNA添加到染色体的3’端。
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染色体组型
? 也叫核型，是指某一生物体细胞中全部染色体的数目、大小形态特征。 ? ?
二、染色质和染色体的化学成分及组成
? 主要化学成份： 1,DNA 2.组蛋白
? 含量最高的一种染色体蛋白质，带大量精氨酸和组氨酸（碱性氨基酸）分为，有H1、H2A、H2B、H3、H4五种 ? 组蛋白可以通过磷酸化、乙酰基化、甲基化修饰，降低正电荷含量而改变功能
3.非组蛋白
细胞中一类酸性蛋白质， ? ? ?
一半为结构蛋白，如肌动蛋白、管蛋白； 一半为酶类，如RNA聚合酶、DNA聚合酶。 作用：
不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。
按它们各自的一个体细胞中的全部染色体的数目、大小及着丝粒位置进行配对、排列而成的图像，就是它们各自的染色
1.参与染色体构建 2.启动基因复制 3.调控基因转录
4.RNA（少量） ? ? ? 5酶
? 严格地讲，不是染色质的组成成分。
三、染色质和染色体的功能 遗传的物质基础
（一）染色体在遗传中的作用 1.有丝分裂
? 有丝分裂是真核生物细胞分裂的基本形式
2.减数分裂
占染色质的1-3％
与同源DNA高度杂交，有组织特异性 调节基因表达
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仅在性母细胞进行 3.染色体畸变
（1）染色体数目的改变
? 1）单倍体 雄性蜜蜂、黄蜂、蚁 ?
2）整倍体
带有多个一倍体染色体数的生物 多倍体; 具有两套以上的染色体 三倍体：具有三套染色体
3) 非整倍体：增加或减少一条或几条染色体 A)缺体：丢失一对同源染色体-致死性
如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。
B)单体：丢失一条染色体-基因产物减半或隐性基因表达 常染色体单体型－不能存活
性染色体单体型:如：人的45XO，Turner综 合征先天性卵巢发育不全
C)三体：多了一条染色体
? 常染色体三体型
? ? ?
4）体细胞非整倍体
体细胞非整倍体一般呈现嵌合体状态
? 嵌合体在胚胎发育早期有丝分裂异常形成的
如：人类两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有女性的卵巢。 （2）染色体的结构的改变 1）缺失：
染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。 例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。 这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。 2）重复：
染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
重复的类型
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 3 4 5 6 顺接重复 1 2 3 4 4 3 5 6 反接重复 1 3 4 2 3 4 5 6 异臂重复 1 2 3 4 a b 5 6 移位重复 图22- 重复的类型 （1）21-三体即Down氏综合征 （2）18-三体，即Edward综合征 （3）13-三体，即Patau综合征
3）倒位
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如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位。 4）易位：
非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。 易位的类型
（1）相互易位：非同源染色体之间相互交换片段
平衡易位：相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时，它通常没有明显的遗传学效应。 （2）单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上
（3）罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体 染色体易位的疾病
? 人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
第二章、染色质、染色体、基因和基因组2
基因的生物学定义
? 基因（gene）
? 是携带生物体遗传信息的结构单位。 ? 功能上：是遗传物资的结构、功能单位 ?
本质上：是有遗传效应的DNA片断(有时是RNA) ? 结构上：含有特定遗传信息的核苷酸序列 ? 位置上：在染色体上有特定的座位，呈线性排列
基因的分子生物学定义
? DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
基因的分子生物学内容
? 按照这个定义，一个基因应包括：
⑴编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列
⑵保证转录所必需的调控序列、5′端非翻译序列、内含子、3′端非翻译序列等所有的核酸序列 现代关于基因概念的认识
基因功能
? 基因信息的传递
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中山大学-分子生物学ppt及考研真题
