Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析☆

周华勇* 阳斌△ 林贞仿* 陈卉娇△ 徐严明*

【摘 要】【摘要】目的 探讨Dysferlin肌病的临床表现，辅助检查特点。方法 回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者（男8例，女3例）的临床特点，肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗，门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄（29.2±9.1）岁，男性居多，至确诊平均病程7年，主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型（limb girdle muscle dystrophy 2B，LGMD2B）首发部位多为四肢近端，主要为下肢近端；Miyoshi肌病（miyoshi myopathy，MM）首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU／L，肌电图显示肌源性损害，肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物，Dysferlin肌病进展缓慢，随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查，可以早期诊断，避免漏诊、误诊。 【期刊名称】中国神经精神疾病杂志 【年(卷),期】2012(038)002 【总页数】4

【关键词】【关键词】Dysferlin肌病 肢带型营养不良2B型 Miyoshi肌病 Dysferlin蛋白

Dysferlin肌病是一种定位于常染色体2p13的隐性遗传性肌营养不良症［1］，也有散发型，其临床特点肌无力、肌萎缩。经过不断的研究，现在Dysferlin肌病包括LGMD2B、MM以及其他抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的肌病如远端前群肌病、假分节型、近－远端型，高激酶血症、很早或很晚类型，症状携