以难治性肾病综合征为主要表现的高IgE综合征1例并文献复习

以难治性肾病综合征为主要表现的高IgE综合征1例并文

献复习

尹 清，王 彬， 刘必成 【期刊名称】临床荟萃 【年(卷),期】2018(033)003 【总页数】4

【关键词】关键词: 高丙种球蛋白血症；难治性肾病综合征；STAT3转录因子 ·病例报告·

高免疫球蛋白E综合征(hyper-immunoglobulin E syndrome HIES)又称Job's综合征[1]，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，多见于儿童，成人发病更为罕见，以血清IgE增高为主要特点，临床特征表现为反复湿疹、皮肤脓肿以及肺部感染，伴或不伴骨骼、牙齿系统以及结缔组织系统的改变，病变典型者伴有特征性面貌[2]、关节过伸、多发性骨折、脊柱侧弯[3]以及乳牙延迟脱落。常染色体显性基因突变遗传类型(autosomal-dominance HIES，AD-HIES)及常染色体隐性基因突变遗传类型(autosomal-recessive HIES，AR-HIES)两种遗传类型均有报道[4]。大多数的AD伴有STAT3基因突变[5-6]，而AR常伴有DOCK8、TYK2基因突变[7-8]。AD-HIES患者多合并有牙齿、骨骼及结缔组织的异常，AR-HIES通常不伴这些表现。两种类型的患者细胞因子的信号转导包括白细胞介素6和白细胞介素23均有缺陷，可能与辅助性T细胞17(T helper cell 17，TH17)功能受损有关[9-10]。HIES发病罕见，目前发病率尚不可知，合并肾病综合征者极少报道。本文报道1例以难治性肾病综合征和HIES样症状为特征的患者，并进行突变基因排查。