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医学遗传学共18页word资料

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(一)单项选择题

*1. mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞;

mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为:(13个 )

3.线粒体遗传具有的特征为:异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4.受精卵中的线粒体:( 几乎全部来自卵子 。 *5.线粒体疾病的遗传特征是:母系遗传

6.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:Leber遗传性视神经病。 7.最易受阈值效应的影响而受累的组织是:中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指:卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9.狭义的线粒体病是:mtDNA突变所致的疾病。

10.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致:呼吸链中多种酶缺陷。

11.常见的mtDNA的大片段重组是:( 缺失 ) 12.mtDNA大片段的缺失往往涉及:多个多种基因。 14.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是:缺失。

15.线粒体脑肌病的特征是:呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。

16.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是:( β细胞不能感受血糖值 )

(二)多项选择题

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1.线粒体遗传系统:可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝 、进化率极高,多态现象普遍、 所含信息量小

2.mtDNA的D环区含有: H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。

3.mtDNA的转录特点是: 两条链均有编码功能 、两条链的初级转录产物都很大 、tRNA兼用性较强。

4.线粒体DNA复制的特点是: 复制过程中,H链长时间持单链状态 、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。

5.关于线粒体遗传的正确描述是: 突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用

6.影响阈值的因素包括:组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段

7.mtDNA高突变率的原因是: 缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护

8.mtDNA的修复机制是:( 转移修复、切除修复)

9.mtDNA突变类型包括: 缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复

10.与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病 11.Leber遗传性视神经病的特点是 :家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96%

12.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为:突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退

第 2 页

13.线粒体异常导致糖尿病的机制可能是: mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu(UUR)基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值

15.与衰老有关的线粒体异常包括 缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多

一、选择题 (一)单项选择题

1.精神分裂症的发病属于:(多基因遗传病 )

2.精神分裂症临床特征: 联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异

3.糖尿病属于:( 复杂性疾病 )

4.关于糖尿病发病哪种说法是正确的:( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )

5.哮喘的遗传方式:( 复杂的多基因 )

6.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上?(5q )

7.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:( 遗传基础是主要的)

*8.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是:( 显性和隐性)

*9.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病:( 主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 )

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医学遗传学共18页word资料

(一)单项选择题*1.mtDNA是双链环状DNA;mtDNA转录方式类似于原核细胞;mtDNA有重链和轻链之分;mtDNA的两条链都有编码功能.2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为:(13个)3.线粒体遗传具有的特征为:异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率*4
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