浅谈自闭症的原因与对策

由天下分享时间：2025/1/11 10:19:21 加入收藏我要投稿点赞

浅谈自闭症的原因与对策

190404018齐英豪

关键词：自闭症，病因研究，干预策略，循证实践

自闭症，又称孤独症（ASD），对于这一疾病的定义有广义和狭义之分，广义上称之为自闭症谱系障碍，而狭义的自闭症概念则从属于前者，并属于前者中最严重的一种。ASD这种广泛性发展障碍疾病(PDD)，是一种起始于婴幼儿时期由脑功能障碍引起的长期发展性障碍综合征，具有三个核心特征：语言障碍、社交障碍、兴趣狭窄和反复刻板行为。

自社会广泛重视以来，有关ASD的病因研究可谓是浩如烟海。在以社会心理学为基础的研究高潮期过后，以基因遗传病因研究为代表的的细胞遗传研究、分子遗传研究等已经成为了研究者的共识。与此同时神经因素研究也飞速发展：神经生物学，神经化学，脑医学等的研究也有了一定的研究成果。另外，对于孕产期因素，免疫因素和营养因素的研究也有一定效用。以下是各个方面病因分析的简短概括。

社会心理学方面，kanner首先提出了自闭症的诊断：由于父母在感情的方面冷漠和教养过分形式化所造成，以及后期学者调查发现ASD大多来自社会经济地位较高的家庭，其父母多具有高智商或高度抽象思维能力，但是感情冷漠，使得亲子间缺乏沟通和接触，致使ASD高概率出现。但随着研究的进行，研究者们发现，ASD患儿在各个阶级都有出现，所以前期的研究结果也就被否认了，由此之后的社会心理学研究不再成为焦点。

遗传因素随着科技进步飞速发展。关于ASD的双生子研究发现，单卵双生子（MZ）的同病率高达90％，异卵双胞胎(DZ)同病率则为0-10％。表明了ASD的发生有一定的遗传背景。家系研究中发现，家族中ASD三大核心特征的行为发生率较高，ASD双亲人格多为冷淡，刻板，敏感，焦虑，谈话武断，固执，缺乏语言交流等症状（我更愿意称之为表现型）则证实了，ASD和PDD家族自闭症的发病率是群体发病率（1/1000~4/1000）的30-100倍,而MZ的患病率则在此基础上又增加十倍。在此研究中，不经表明了遗传因素对ASD发生的重要作用，而且由于多种表现型的存在，基本可以认为ASD是多基因协同致病，这在后期的研究中也得到了证实。比如，在细胞遗传领域人们发现除了14和20号染色体外，其他染色体异常与ASD或严重的ASD行为均有过相关的报道。其中之最便是15号染色体异常，Cook等研究表明ASD患儿的染色体15p11-13部位存在重叠，部分四体及15q12缺失等异常，都说明了15q11-13部位可能存在与ASD相关的印记基因，其他染色体区域与ASD的相关联性则不做赘述，详见各个专业文献可得。基因的问题必然会引起研究者对基因产物致病因素的探寻，由此分子遗传学研究成果也颇为丰富，分子遗传学的重要目标之一就是要找出致病基因位点，经过各种手段，包括连锁分析或者相关性分析，以及同胞配对研究方法等等，最终确定候选基因有WNT2、5-HTT（五羟色胺转运体）、5-HTR2A（五羟色胺受体2A）、6Glur6(谷氨酸受体、GABRB3以及GRIK2等，这也为之后的神经化学研究指明了一条（当然不止一条）研究方向。

那就先来说一下神经化学病因研究的成果。上述候选基因中，有两个与五羟色胺有关，并且在课中老师有提到，那就以此为对象，简介一下对于这方面的研究成果，5一羟色胺（5-HT）是一种重要的神经递质，研究表明中枢5-HT神经元广泛存在与大脑皮质，边缘系统和海马等区域参与认知功能，有研究认为，注意力缺陷、抑郁、行为问题甚至精神分裂症的发生都是5-HT系统受损的结果，因为5-HT系统方面的异常，所以其异常导致的结果则可以用来进行早期诊断手段，比如ASD患儿5-HT的合成能力在2--15岁期间可以达到正常成人的1.5倍，这使得通过血液进行早期诊断成为了可能，但是如何改善5-HT系统异常还有待进一步研究。谷氨酸方面的成果也十分显著（我认为不能省去对此的简述）。谷氨酸是中枢神经系统主要的兴奋性神经递质，谷氨酸和其受体共同直接参与了记忆和学习等认知活动，由于体内过高的谷氨酸会导致常人出现类似ASD的病症，Carlsson提出ASD可能是一

种高谷氨酸疾病，相关的动物模型试验也认证了这一点，由于ASD谷氨酸水平异常所以也就导致了脑结构的异常情况。因此转向脑医学的研究来看，ASD儿童的边缘叶和小脑的谷氨酸脱羧酶蛋白相对于正常组少了48％和50％。相对于这样抽象的数据而言，脑医学方面的研究还发现，ASD儿童早期就回经历大脑发育的异常，起初患儿的头部比同龄正常儿童略小，但在14-16个月其头部却异常迅速的生长，并且可以较为明显的不同：MRI下2-岁ASD患儿多个脑区肥大，并且从额叶到枕叶肥大度逐渐，枕叶与常人基本无差别。

对于其中脑部异常迅速发展这一点，我略有一些看法。随着科技的进步，早期诊断也越来越具体和实用，所以很多研究表明近几年ASD患儿出现概率在持续上升，这也是很正常的现象，我们只不过是把过去诊断的遗漏掉的ASD加上了而已，但是，ASD患儿出现概率持续上升真的就是仅仅是因为早期诊断技术的进步吗？或许在脑部异常迅速的发展阶段可以看出一些端倪，6-14月的脑部异常生长，也正处在神经网络“修剪”的过程之下，那么，异常迅速的脑部发展期间儿童脑部正在进行着过量的神经连接建立，我们都知道神经连接的建立需要刺激，比如语言，儿童经受大量的语音刺激就可以建立很好的有关语言方面的神经连接，那么究竟是什么导致了ASD患儿异于常人的增长呢？ASD不善交流，行为刻板，按理说所受刺激，或者说主动接受并分析的刺激应该远远少于常人，或者非常单一。那么除去了这些社会因素，还有一点，虽然有些牵强但或许就是导致ASD出现率渐高的原因之一：符号信息和生光电磁波等物理刺激增多。这是相对于上半世纪来说有明显变化的物理外因。

对于ASD患儿的出现，大多人还是会担心孕产期危险因素。相关研究表明，虽然孕产期的危险因素与ASD病因有密切关系，但是现在的研究并不能证实过去的观点，而且表明此病因与ASD并无特异性相关，就是说并没有特定的多个或一个孕期行为直接导致ASD的出现，所以专业人员普遍认为，孕期危险因素只作为辅助原因存在，或是仅仅加强了已存在的遗产感染性，因此望各位不必太过担心这方面的问题。

免疫因素研究则表明，ASD免疫反应的确有异于正常儿童，ASD免疫系统中产生的骨髓产生细胞和颗粒状淋巴细胞，比正常水平分别高20％和40％，血液中的其他蛋白质水平也有所不同。但是究竟是致病因素还是病致结果还未确定。

营养因素会更具实用价值。ASD儿童常有偏食、抗食、异食等习惯，所以从饮食方面进行研究也是很有必要的，只是多数人并没有在意。经研究发现谷蛋白/酪蛋白对ASD有重要影响作用，反应机理如下：ASD胃肠不能对这两种蛋白进行彻底的分解，致使形成了过量的短肽链，这些短肽链具有阿片活性，过量的通过消化道进入血管，并渗入大脑，进而对整个神经系统产生影响，最终导致功能失调，出现了很多ASD问题行为。也有研究发现，摄入大量的酸性食物、鱼、Fe、以及缺乏Vc与ASD的发生和发展有关，但是还缺少进步的科学验证。

此病因概括没有专业性的细节分析，但重点在于多学科与重点提取。也仅仅希望大家能对ASD的病因有一个大概的轮廓。有问题总是要解决的。下面内容则是对ASD进行干预和如何进行干预的一些内容和看法。

相对于干预的具体内容来说，我认为干预方法更为重要。美国所创的循证实践方法更是使我痴迷，极致的高效竟也带有异样的美感。这个方法论的逻辑并不复杂，甚至十分简单：根据证据找到最有效的方法并精准实施以解决问题。我认为这也是国内救治ASD最需要的方法论，对于国内的借鉴意义极大。

首先介绍运行模式：简单来说就是对所有的ASD研究结果进行审核，筛选出最有效的治疗方法并运用。这一逻辑的运行是具有国家性质的，以美国为例：资金、立法、设立ASD独立研究筛选机构、构造研究者、管理者、教育者和受教育者的具体管理实施体系等等。这是以类似自然科学的极是或方法来改造教育学中的实践。

为了实施这一方法论，美国05年建立了国家自闭症研究中心（NAC），在07年美国特殊教育项目办公室，建立了自闭症国家专业发展中心（NPDC）,这两大机构同时工作，工作内容就是在各种与ASD有关的论文，文献以及各种相关实验结果中筛选出最有效的ASD干预方法，这个工程是十分浩大的，单说NAC，07年邀请了45位ASD知名专家，历时数年寻找自1957年以来的所有文献资料（七千多篇），并通过人工审核，排除了尽85％的文献，仅仅留下775篇论文进入具体分析阶段。首先要经过科学价值等级评定体系（SMRS），用足以可观地评定每一项研究方法能否科学地判定出被研究治疗方法是否有效。此方法分为五个维度：研究设计、因变量的测量、自变量的测量、被试的诊断、效果迁移。每个标准分值为0-5，按0.3+0.25+0.2+0.15+0.1（比重）计算得出最终数值，比如总分为2，这说明该文章知识提供了关于该项干预方法是否有效的初级证据，还需要更多的科学研究去进一步的证明。除去SMRS之外，还要进行另外一个评定系统：干预效果登记评定系统（TER），此系统将干预效果分为：有效、无效、有害、效果尚不明确，四个等级。将这两大评定体系的结果相结合会总结出四种干预方法：已证实有效的干预方法、正在建立科学实证的干预方法、没有科学实证的干预方法、无效或有害的干预方法。详细的细节就不多赘述了，详细了解请自行查阅。我所概述的仅仅是NAC审核资料的一部分工作内容，而NPDC或将更加复杂，但这足以证实此机构筛选出的干预方法的权威性和有效性。

在这两大机构（NAC和NPDC）的独立审核出来后，又会进行两个机构间的联合对比分析，产出有效干预的联合比对结果，比对内容包括了：强化，差别强化，睡前故事，核心反应训练，计划表，自我管理，联合注意力干预等等等等，绝大部分常见的干预方法也是由此而来。

循证实践的具体实施，除了上面提到的研究结果之外，还需要讲教育者的专业判断以及以数据为基础的临床决策能力，家长及儿童本身价值观、偏好、教育者实施正确干预的能力相融合，才能是循证实践效果最大化。下面以NPDC的活动为例，简述管理层面和教育者层面的实施过程。管理层面的发展模式，是研究者们按照菲克森等人提出的实施过程四阶段（探索，配置，初步探索，终极探索）和实施应用科学相结合所建立的，管理者实施过程分为两年进行，第一年完成前三步（探索，配置，初步探索），探索阶段包括了：各州申请与NPDC一起工作中，组建州立的领导团队、拟定行动计划、分配各州的技术援助/指导人员及资源等；配置阶段包括了：教育者培训（网上授课，集中暑期工作坊，项目小组等），拟定工作计划，教师及州立技术援助人员互动；初步实施以教育工作者进行循证实践为主，主要包括受教育者信息收集，将学生的目标与循证实践联系起来、教育者在学校运用NPDC的循证实践模式、NPDC提供培训及技术援助以正循证实践的质量。第二年进行第四个阶段的工作（最终实施）：制定下一年的计划、初步实施方案改良、在新的地区展开循证实践等。教育层面的实施步骤的确立过程和涉及因素过多，就不展开描述了。具体操作如下：NPDC将证明是有效的干预方法都标注出适用领域（如沟通，社交）及年龄，并做成表格，当教师在确定了学生的目标之后，只需要对应表格中的年龄、领域选项进行查询技能选择出恰当的实践方法。例如：为6岁ASD患儿订立的目标是“会提要求”，教师就可以在沟通领域与年龄相交的那一栏，找到实践方式，如差别强化，同伴辅助教学等，当然实际教学要比这个例子要复杂的多，需要分析各种因素，才能最终确定最佳干预内容。

循证实践的流程大致如上所说，为什么我认为是国内最需要的方法论呢？国内的自闭症教育领域发展相对于美国来说实在是惨不忍睹，国内并没有很多的研究文献允许我们做如同NAC，NPDC那样的审核工作，除去基础研究结果的不足，上层构架中我国相关的法律还有待完善，中间构架也没有专业性的有关ASD的独立研究机构，相关教育机构资源也很有限（太阳雨我去过，明显缺乏专业性的基础设施，教育场地活动场地也十分有限。市级如此，县级镇级更是不敢想象）也因此我国自闭症儿童训练的专业性也是极为缺乏的，由于我国自闭症患者众多，我国也急需建立起科学、专业、权威的自闭症儿童诊断、干预手册，但是短时间

内获得相当量的研究成果可能性不大，所以把美方循证实践的成果拿过来用，正可解燃眉之急。虽解燃眉之急，但却不是根本之法，中国还需建立本土性的，高质量的，科学的原创性实证实验，走真正适合国内ASD教育发展的道路。

在循证实践下诞生的干预手段是很多的，简单罗列一下：认知取向干预法、行为分析疗法（ABA）、人际关系发展干预、地板时光、结构化教学、沟通训练等，其中被认为最为有效的干预方法为ABA,在此进行一些简述，其他干预方法请参考具体文献。ABA主要强调ASD外显行为的改变与塑造，其流程逻辑简述为：把ASD要掌握的正常行为分化为小单元行为（一个个简单行为），通过回合式教学的方法教会ASD患儿小单元行为，然后通过训练，慢慢的复原为所需掌握的正常行为。ABA强调任何一种行为变化都和它自身的结果有关联，正强化是我们日常生湖中直接有效的一种干预方法，每位ASD患儿都有他们不同的需求，正是因为这种需求的产生，ABA才得以改变他们的行为，原理和斯金纳箱相似，ADS患儿完成特定的操作性行为后及时给予一种正强化物，如果这种正强化物能够满足行动者的需要，那么在以后类似的情景刺激下，这种特定的操作性行为出现的几率就会升高。在运用正向强化这一方法时要注意，明确正强化的目标行为比如：安静的坐着。选择正确的正强化物，确保此物可以满足儿童需求，并且易得可多次使用，正强化物一定要仔细筛选！其中还有一个概念叫做泛化，这个作为重点也是有必要概述一下，没有泛化过程，ASD患儿同样不能掌握正常行为。当一种无关刺激物已经成为条件刺激物时，引起条件反射后，与此刺激物类似的其他刺激物，也可以产生相同的反应，称之为泛化。太阳雨中我看到很多次要求ASD患儿要对老师说老师好的情况，孩子们往往只会对固定的老师说老师好，换到其他老师身上时就失效了，这就是没有形成良好的泛化的表现。这两个概念只是ABA的一种简单应用，其中还包括：辅助教学，服住撤除，厌恶疗法等等我不在一一列举，请看参考详细文献。补：ASD患儿应尽早治疗。

本文是对于自闭症成因以及干预对策的一些概括和一些看法。

参考文献：

Cook，B．G．，Odom，S．L—Evidence—BasedPracticesandImplementationScienceinSpecial Education[J]．ExceptionalChildren，2013，79(2)：l35一l44．

Sackett，D．L．，Rosenberg，W．M．，Gray，J．A．，eta1． Evidencebasedmedicine：Whatitisand

whatitisn't[J]．BritishMedicalJournal，1996，312：71-72．

杨文登．循证医学的哲学反思及其对人文社会科学实践的启示[J]．循证医学，2010，(1)： 49—53．

周晓璐．心理治疗循证实践研究[D]．长沙：湖南师范大学，2009：7．

Evidence-basedMedicineWorkingGroup．Evidence—basedmedicine：

Anewapproachtoteach· ingthePracticeofmedicine[JJ．JAMA，1992，268：2420-2425

徐翠青，张静。儿童自闭症的研究进展。国外医学·社会医学分册，2004，21(2)：49—51

穆朝娟，王延祜．五羟色胺与自闭症．国外医学

精神病分册，2003，30(1)：62—64