第五章基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
1、 DNA分子中发生碱基对的__________、__________和___________，而引起的
____________的改变，叫做基因突变。镰刀型细胞贫血症是由于一个碱基对的_________引起的。囊性纤维病是由于三个碱基对的__________引起的。 2、 基因突变一般发生在有丝分裂____期和减数第一次裂______期。
3、 基因突变若发生在______中，可以传递给后代，若发生在_______中，一般不能遗传。 4、 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素（如________、
________、_______、________等）、化学因素（如_______、_______等）和生物因素。 5、 基因突变的特点有_________、__________、__________、___________和___________。 6、基因突变的意义：基因突变是__________产生的途径，是生物变异的_________来源，
是生物___________的原始材料。
基因突变的结果： （ ） 拓展提高：基因突变对性状与子代的影响 （一）基因突变对性状的影响： （1）、改变性状：①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。②实例：镰刀型细胞贫血症。
（2）、不改变性状：①不直接编码氨基酸的DNA片段发生突变。② 。③由纯合子的 基因突变成杂合子中的 基因。
（二）基因突变对子代的影响 （1）、基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过 传递给后代。
（2）、如果发生在 过程中，可以通过配子传递给后代。
7、基因重组是指生物体在进行_________的过程中，______________的基因的重新组合。基因重组发生在__________过程中，而不是发生在受精作用过程中。
8、 基因重组有两种类型：一是在___________期，非同源染色体上的_______________的
重新组合，二是在_____________期，同源染色体上的_________________的交叉互换。体外还可以
9、 基因重组的意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，所以，基因重组是生
物变异的___________来源；对 具有重要意义。
根据细胞分裂图来确定变异类型 第二节 染色体变异
1、 基因突变在光学显微镜下无法直接观察到，而______
_ _ 是可以用显微镜直接观察到的。
2、 染色体结构变异包括_________ __________ __________和_________四种类型。猫
叫综合征是人的第5号染色体部分__________引起的遗传病。
3、 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的__________和_________发生改变，
而导致_________的改变。
4、 染色体数目的变异可以分为两类：一类是____________________________，另一类是
______________________________________________________。
5、 染色体组是细胞中的一组________________，它们在__________和________上各不相
同，携带着控制生物生长和发育的全部____________。
6、 染色体组数目的判别方法：一看细胞中染色体，同一种形态的染色体有几条，就含有
几个染色体组；二看基因型，同一种基因(同一种字母，不分大小写)有几个，就有几个染色体组。
7、 体细胞中含有本物种_________染色体数目的个体，叫做单倍体。单倍体植株的特点是
__________________________________________。单倍体育种的过程：首先用_________________方法来获得单倍体植株，然后经过________________________使染色体数目加倍，重新恢复到_______的染色体数目，用这种方法培育得到的植株，都是______________。
8、 由 发育成的个体，如含有两个染色体组就叫 ，以此类
推，体细胞中含有三个或三个以上的个体叫 。多倍体植株的特点是_____________________________________________，人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是___________________________，其原理是秋水仙素作用于正在_________的细胞，能够_________________的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起 。 第3节 人类遗传病
1、 人类遗传病通常是指由于______________改变而引起的人类疾病，主要可以分为
_______________ ______________和_________________三大类。 2、 单基因遗传病是指受_____________________控制的遗传病。
3、 多基因遗传病是指受_______________________控制的遗传病，常见的有
________________ _______________ _____________和______________。 4、 21三体综合征属于____________________。
5、 调查某种遗传病的遗传方式应对患者家系进行调查，调查某种遗传病的发病率应对普
通人群随机取样调查（调查群体应足够大）。
6、人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNA序列（ 条染色体的DNA序列）. 7．优生的措施
⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患 遗传病的机会
大大增加。是最简单有效的方法。
⑵进行遗传咨询。 ⑶提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。
⑷产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。
基因突变及其他变异知识梳理
