第二章 数量遗传学基础
数量性状研究的出发点是群体
在群体遗传学和育种学中所说的群体一般是指所谓的孟德尔群体(Mendelian population)，即个体间有交配的可能性、在连续世代间有基因交换的有性繁殖群体，其中的所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可自由地进行基因交流
从遗传上看，群体的主要特征可以用它所拥有的基因和基因型种类及其频率来描述 AA、Aa和aa，可用D、H和R分别表示各自的频率
Hardy-Weinberg定律：1. 在随机交配的大群体中，若没有选择、突变和迁移等因素的作用 2. 在任何大群体中，不论初始基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体上的基因就可达到平衡状态，在没有其他因素影响时，基因频率和基因型频率在以后的连续世代随机交配情况下保持平衡状态；
3. 在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系如下：D＝p2，H=2pq，R＝q2
性状的分类：质量性状(qualitative trait)：性状的变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述，例如，猪的毛色，鸡冠的形状，牛角的有无等。
数量性状(quantitative trait)：变异是连续的，个体间表现的差异只能用数量来区别。
阈性状(threshold trait)：具有一定的生物学意义或经济价值，其表现呈非连续
型变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。 性状主要类型 遗传基础 变异表现形式 考察方式 环境影响 研究水平 质量性状 单个或少数主基因 间断型 描述 不敏感 家系 数量性状 微效多基因系统 连续型 度量 敏感 群体 阈性状 生产、生长性状 微效多基因系统 间断型 描述 敏感 群体 品种特征、外貌特征 生产、生长性状 微效多基因假说：数量性状由大量微效基因控制 数量性状基因座(QTL)：对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。 P=G+E+IGE
P数量性状表型值 G基因型值 E环境效应值
IGE是基因型与环境的互作偏差效应值 P=G+E=A+D+I+E=A+R
基因加性效应（additive effect） A 等位基因间的显性效应（dominance effect） D 非等位基因间的上位效应（epistatic effect) I D和I带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值中，统称为剩余值，记为 R。 ??p2(??)?2pq(d)?q2(??)??(p?q)?2pqd
VG?p2(??)2?2pq(d)2?q2(??)2??2
2?2pq??d(q?p)?(2pqd)2?VA?VD
??VA和VD分别表示加性效应和显性效应方差
等位基因的效应:可用平均效应(average effect)来度量,它是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基因型均值与全群均值的离差
?1?p??qd??(p?q)?2pqd?q??d(q?p)
?2?pd?q???(p?q)?2pqd??p??d(q?p)
基因替代的平均效应 :上述两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值变化.
???1??2???d(q?p)????????一个基因座的基因型的加性效应值，即育种值(breeding value)，可定义为组成该基因型的两个等位基因的平均效应之和: A(A1A1)?2?1?2q??d(q?p)?2q?
? A(A1A2)??1??2?(q?p)??d(q?p)?(q?p) A(A2A2)?2?2??2p??d(q?p)??2p?
??????亲属相关，它有两类概念不同的指标：一是亲属间的遗传相关，二是亲属间的表型相关。 亲属间的遗传相关是用亲属个体的基因来自共同祖先的概率计算的，这一相关描述了亲属间整体上的亲缘相关程度，与具体的性状没有关系
数量性状遗传规律有3个最基本的遗传参数：重复力、遗传力和遗传相关
重复力(repeatability)就是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的指标，也称之为重复率
个体所处的环境：一般环境（持久环境），特殊环境（暂时环境） 一般环境(或称持久性环境)：
对性状的终身表现产生相同的影响，是指时间上持久或空间上非局部效应的环境因素，它影响个体的各次性状表现。
暂时性环境：一些暂时的或局部的特殊环境因素只对个体性状的某次度量值产生影响。 从效应剖分来看，可以将环境效应(E)剖分为持久性环境效应(EP)和暂时性环境效应(ET)两个部分，即E=Ep+ET，因此P=G+E=G+Ep+ET 重复力可定义为 V?VEPVG?VEPre?G? VPVG?VEP?VET重复力的主要作用：1．重复力可用于验证遗传力估计的正确性，重复力是同一性状遗传力的上限
2．重复力可用于确定性状度量准确需要度量的次数 3．重复力可用于种畜育种值的估计
广义遗传力指数量性状基因型方差占表型方差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响有
V多大，受环境效应影响多大。 2h?G VP狭义遗传力指数量性状育种值方差占表型方差的比例，由于育种值是从基因型效应中剔除显性效应和上位效应后的加性效应部分，在世代传递中是可以稳定遗传的。因此它在育种上具
VVA有重要意义，一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力。 2h?A? VPVA?VR2?Gh实＝实现遗传力通过亲代获得的选择效果在子代得到的选择反应大小所占的比值。 ?P
rp1p2r A rA： 亲属间的遗传相关，亲缘系数 rp1p2：亲属间的表型相关
h2?遗传相关(genetic correlation) 描述不同性状之间由于各种遗传原因造成的相关程度大小。它
是性状特异的，应该与亲属个体间的遗传相关区别开。
表型相关(phenotypic correlation)就是同一个体的两个数量性状度量值间的相关。
一类是由于基因的一因多效和基因间的连锁不平衡造成的性状间遗传上的相关（genetic correlation) 。
另一类是由于两个性状受个体所处相同环境造成的相关，称之为环境相关(environmental correlation)
遗传相关估计方法：1.亲子资料遗传相关估计2.同胞资料遗传相关估计 遗传相关的主要作用：1．间接选择2.不同环境下的选择 3.多性状选择
第三章 畜禽主要性状的遗传
质量性状：是指在个体间没有明显的量的区别而表现为质的中断，呈现或有或无、或正或负的关系。如白毛或红毛，有角或无角，阳性或阴性等。质量性状一般由效应较大的为数不多的基因控制，一个基因的差别可导致性状的明显差异
黑色素存在于黑素细胞胞质中的黑素体中，黑色素贮积在皮肤的真皮层，毛纤维的皮质层。 白色是因为只含有色素原基因而不含有显色基因导致，常用抑制基因I表示
银色基因S及其等位基因s（ss为金色基因型）存在于几乎所有的鸡种中，S和s为性连锁基因，可自别雌雄
无角等位基因对有角等位基因呈不完全显性
印记遗传性状：配子印记、基因组印记、亲本印记 在哺乳动物的两性配子发生过程和个体发育过程中，来自某一亲本的等位基因缄默，使后代的表型特征完全模仿或拷贝某一亲本的表型特征，即等位基因是否表达，取决于它来自哪个亲本
数量性状与质量性状遗传规律的区别：数量性状受多个基因位点上的基因影响，但每个基因的效应微小；数量性状的表达除受遗传因素影响外，很大程度上还受环境因素的影响
数量性状的遗传规律：数量性状的表型呈连续分布，这种分布服从正态分布，即属于中间程度的个体较多，而趋向于较差或较好的个体较少，一般是以群体为单位 遗传参数：遗传力：群体中各数量性状受遗传因素影响的程度
重复力：同一数量性状在同一个体多次度量值间的相关程度 遗传相关：不同数量性状之间由于遗传原因导致的相关程度
遗传参数的基本特征：遗传参数具有群体特异性：同一性状在不同群体中的遗传参数有所不同。
同一性状的遗传参数变动范围不会太大，一般具有基本一致的趋势 （与机体构成有关的性状具有较高的遗传力，与生长发育有关的性状具有中等大小的遗传力，与繁殖性能有关的性状具有较低的遗传力）
畜禽的主要数量性状分为五类：生长发育性状、产肉性状、产奶性状、繁殖性状、役用性状 衡量产肉性能好坏的主要性状：屠宰率、肉骨比、眼肌面积、皮下脂肪厚度、有价值肉块比例
乳脂量、乳蛋白量、泌乳量间存在很强的正遗传相关（0.7-0.9），选种时只需对其中任一个性状进行选择，另外两个性状也会间接地获得改进 阈性状：抗病力性状、产羔数等
第四章：家畜的生长发育、外型体质与生产性能测定
累积生长：任何一个时期所测得的体重或体尺，都代表该个体被测定前生长的累积结果。因此表示任一时点的生长结果度量值叫累积生长。“S“型
绝对生长：指个体在一定时间内的平均生长量，来说明该个体在此期内的绝对生长速度。因此，表示任一时期内的生长速度值，叫绝对生长。钟形 相对生长：表示任一时间内的生长强度比率。坡型
W1生长系数：
C??100%W0 lgW1?lgW0生长加倍次数 W?W?2nlg210分化生长：相关生长或异速生长，是指家畜个别部分与 整体相对生长间的相互关系。 Y1：首次测定的某器官的重量或体尺
lgY2?lgY1a?Y2：末次测定的某器官的重量或体尺
lgX2?lgX1X1：首次测定的除去某器官的整体重量或体尺 X2：末次测定的除去某器官的整体重量或体尺
生物个体的发育具有阶段性、不平衡性、非等速性 生长波：生长强点有顺序地移行地现象。
主要生长波：由头向后和由尾向前依次进行到腰荐处汇合。 次要生长波：由系部开始向上，与体轴汇合。 生长中心：生长波汇合的地方。
库列硕夫分类法：细致与粗糙：主要区别表现为皮肤的厚薄和骨骼的粗细；
紧凑与疏松：主要区别表现为皮下结缔组织多少，肌肉骨骼坚实程度。 结实型：种用家畜
生产性能测定包括测定性状的选择、测定方法的确定、测定结果的记录和管理以及测定的实施4个方面。
乳脂校正乳（FCM）[Fat Corrected Milk] ：多采用4%乳脂的标准乳（4üM）。 公式为：4üM = （0.4 + 15 f）M M：产乳量；f：乳脂率。
猪的生产性能测定主要包括繁殖性能测定、生长性能测定、胴体品质测定和抗应激性测定。 应激敏感型猪在屠宰(屠宰本身对猪也是一种刺激)后极易出现PSE(pale，soft，exudative，即灰白、松软、渗水)肉
应激性测定：氟烷测定，基因诊断
胴体重：屠宰后去内脏、头和蹄后的左半扇胴体重。 屠宰率：胴体重占宰前体重的百分比。 将胴体在4C下冷却24h，测后腿肌肉的pH，记为pH24，pH24大于6.0，是DFD(dark,firm,dry)肉的象征。pH小于5．9是PSE肉的象征
体长(体斜长)：从肩端到臀端距离。猪的体长是从两耳连线中点沿背线到尾根处距离。 胸围：沿肩胛后角量取的胸部周径
管围：在左前肢管部上1/3最细处量取的水平周径 . 体长指数：说明体长和体高的相对生长情况。 体长指数（%）= 体长/体高*100 B. 胸围指数：说明体躯的相对发育程度。 胸围指数（%）= 胸围/体高*100
C. 管围指数：用于说明骨骼相对发育情况。 管围指数（%）= 管围/体高*100
横式系谱记录方式：规则为公畜在上、母畜在下
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第五章 选择原理与方法
选择分为人工选择与自然选择
自然选择的类型：稳定化选择：选择有利于接近均数的基因型
定向选择：选择有利于分布一端的基因型 岐化选择：选择有利于一种以上的基因型
对隐性基因的选择：在保证生产性能不下降的前提下，逐步完成对隐性基因的选择 经过t代选择后，隐性基因a的频率的计算公式为： q ?qq00tqt= t=
q0qt?0 1 tq
从畜群中彻底剔除隐性基因，单纯通过表型淘汰隐性个体是不行的，还应利用全同胞家系选择以及用测交淘汰杂合子等方法 MHS分子检测技术
猪MHS是由于一个RYR1基因的C1843T突变所致 突变基因导致兰尼啶受体蛋白结构与功能异常
以PCR特异性扩增包括该突变位点的RYR1DNA片段 选择特异性DNA限制性内切酶酶切
确定猪MHS基因座位的三种基因型特征带型
选择差（△P）：是指留种动物性状平均值与被测定动物性状平均值之差。
?P?Ps?P
选择反应（△G） 是指选留的种畜群所生子代的某性状均值与同一性状原群体均值之差，即由于选择所造成的性状的遗传进展 留种率（p）：被选留种用个体的数量占被测定个体数量的比值称之为留种率。 1n22?G?A?A?h(P?P)?h?Psssi ni?1i2 EBV ? A ? ? h ( P i ? P ) Estimated breeding value i222 ?Ph=V/V = ? / ? ?G???h?A APAP?p数量遗传学家们把这个标准化选择差定义为选择强度(selection intensity),通常用小写字母i表示 ?Pi?
?h正好是依据个体本身性能记录估计育种值的准确度 Important ΔG=ΔPh2=iσph2=iσArAI 每年遗传进展的估计值ΔGt ?G?A?i?rAI?G?? tLL在种群中一般遗传变异在短期内是稳定的，家畜育种者采取措施可以控制和改变的是其他3个因素(准确性、选择强度、世代间隔)。
选择极限：在一个群体中进行长期闭锁选择，直至选择对提高生产性能不再产生作用，即不再出现选择反应的现象。 保持遗传变异度的育种措施：1.保持一定规模 2.初始群体应具有足够多的遗传变异度（基础群血统多，亲缘关系远）3.经常进行遗传参数的估计（加性遗传方差）4.采取适当育种方法扩大群体的遗传变异（引种、导入外血）
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