帕金森病患者Parkin基因缺失突变的初步研究
王涛;梁直厚;孙圣刚;彭海;刘红进;童萼塘
【期刊名称】《华中科技大学学报（医学版）》 【年(卷),期】2002(031)003
【摘要】为观察中国不同亚型帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者的parkin基因外显子2～10的缺失分布,并探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用,对63例PD患者进行了观察.根据起病年龄将63例患者分为早发性PD组和晚发性PD组.以提取的基因组DNA为模板,扩增parkin基因2～10号外显子,然后行琼脂糖凝胶电泳,观察外显子缺失分布.在63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例,外显子3缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组.结果表明:parkin基因外显子缺失是我国早发性PD患者的致病原因之一. 【总页数】4页(259-261，265)
【关键词】帕金森病;parkin基因;缺失突变 【作者】王涛;梁直厚;孙圣刚;彭海;刘红进;童萼塘
【作者单位】华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科,武汉,430022;华中科技大学同济医学院附属协和医院神经科,武汉,430022 【正文语种】中文 【中图分类】R742.5 【相关文献】
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帕金森病患者Parkin基因缺失突变的初步研究
