第六节 人类遗传病
知识梳理
1.人类遗传病概述
（1）遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病大约有6 500种，如苯丙酮尿症、并指和亨廷顿舞蹈症等。多基因遗传病与环境因素有密切关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。染色体遗传病是染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
2.人类遗传病的预防、监测与治疗
（1）遗传病的监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。目的：分析发病原因和提供防治方法。
（2）遗传病的预防方法：①群体普查和普防，②家族调查，③携带者检出，④婚姻和计划生育指导。
（3）遗传病的治疗方法：药物疗法 、手术治疗 、饮食疗法 、基因治疗。 （4）为了提高人口的遗传素质，我国提倡优生优育。
目前，优生工作的主要措施有禁止近亲结婚 、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”和产前诊断。
（5）基因治疗是指运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
知识导学
1.人类遗传病概述
重点总结四种遗传病的特点，能够迅速根据图谱判断出所问病症的遗传方式。 2.人类遗传病的预防、监测与治疗 禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。
遗传咨询是遗传学专家或医生根据患者遗传病类型进行系谱分析,以确定该遗传病的遗传方式和发病几率,以便对即将生育的患者（或携带者）和家属提出合理的生育建议。
疑难突破
1.单基因遗传病的类型及特点
剖析：要特别注意遗传病类型的判断，要根据遗传特点来判断：
（1）“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”。
（2）“父亲正常而女儿患病”，在隐性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。
（3）代代患病的最可能是显性遗传病，隔代遗传最可能是隐性遗传病。 单基因遗传病的类型 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X显性遗传遗传特点 患者的双亲之一必患病，存在“有中生无”，通常代代患病 近亲结婚子代发病率高，存在“无中生有”常隔代遗传 男性患者的母亲一定患病 用心 爱心 专心
实 例 多指、并指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、先天性耳聋 抗维生素D佝偻病 1
病 伴X隐性遗传病 伴Y遗传病 男性患者的女儿一定患病 男性患病多于女性，女性患者的父亲、儿子一定患病 父传子、子传孙 红绿色盲、血友病，进行性肌营养不良 男性外耳道多毛症 2.先天性疾病和遗传病有什么区别？
剖析：判断一种先天性疾病是否属于遗传病，关键是看是否由遗传物质的改变所致。例如先天愚型、并指、白化病等是遗传病，而母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，所以虽是先天的，但并不遗传，而当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病是遗传病；在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。另外，后天的疾病也不一定不能遗传，如遗传性小脑运动失调症是一种常染色体的显性遗传病，却一般要到35～40岁才发病。
用心 爱心 专心 2
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