D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病
33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分 B.全长16569bp
C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状
D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链 E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶 34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA 35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响 C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关
37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性
B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状 C．正常mtDNA具有复制优势
D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重 E．父方的mtDNA对表型无明显作用 38．影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度 B．父方mtDNA的突变类型 C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段
39. 符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C．子宫阴道积水
D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症
40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良 42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏 B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏 D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏 43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变 D. 线粒体数量减少 E. tRNA或rRNA不能复制
44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病 B.乳酸中毒 C.肝、肾衰竭 D.糖尿病
E.脑脊髓性及神经性疾病
45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段 B. 组织对能量的依赖程度 C. 异质性水平 D. mtDNA的突变类型 E. 交叉遗传
46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老
47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋 B. Leber遗传性视神经病 C. 帕金森病 D. Leigh综合征 E. Kearns-Sayre综合征
48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性 B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变 C. 正常人群中有该mtDNA突变类型 D. 异质性程度与疾病严重程度正相关 E. 突变可引起呼吸链缺损
49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。
A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷
D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷
50．常见的mtDNA的大片段重组是______。
A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位 51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。
A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因 D．rRNA基因 E．多种基因 52．mtDNA突变类型不包括______。
A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少 D．双着丝粒 E．重复
53. 一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。
A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不会携带致病基因 C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经基因检测才能确定 E. 儿子和女儿都发病
54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。
A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退 C．对能量的需求增加 D．异质性漂变 E．mtDNA的突变率激增
55. Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。
A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能受损
C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成 E．机体出血导致铁流失
56. 发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。
A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲 C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病 E．先天愚型 57. 1981年，______。
A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 D. Anderson等发现线粒体DNA E. Wallace等发现线粒体具有转译系统
58. 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每1 000个碱
基对中，不同的碱基对大约为______。
A．10个 B．20个 C．2个 D．15个 E．4个 59. MELAS综合征的特征性病理变化是______。
A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如 B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化
C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。 D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体 60. 1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，首次
报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。
A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C （三）是非判断题
1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。√
2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。√ 3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。√
4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。×
5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。× 6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。× 7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。×
8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。√
9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。√ 10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。√ 11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。 √
医学遗传学习题附答案第章线粒体遗传病
