第三节人类遗传病
测控导航表 知识点 1.人类遗传病的类型 2.调查人群中的遗传病 3.遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划与人体健康 5.综合考查 题号及难易度 4,9(中),12 6,7,8(中),14(中) 1,2,5 3 10,11(中),13(中)
一、选择题
1.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( C ) ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A.①②③ B.②③④ C.①②③④ D.①③
解析:产前诊断又叫出生前诊断,是指医生在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。常用的检测手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿出生,因此,产前诊断方法已成为优生的重要措施之一。
2.(2011济南模拟)通过光学显微镜观察患者的细胞,不能排查的遗传病是( D ) A.镰刀型细胞贫血症 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症
解析:镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病,可通过光学显微镜观察患者红细胞的形状来确定;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,都可通过光学显微镜观察到;苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症不能通过光学显微镜观察患者细胞来判断,可通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来判断。
3.我国参与“人类基因组计划”的研究任务是测定3号染色体上3 000万个碱基对的排列顺序,那么整个“人类基因组计划”要测定的碱基对数目大约为( C ) A.3 000万个 B.3亿个
C.30亿个 D.46亿个
解析:人类基因组计划总共要测定大约30亿个碱基对,其中中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3 000万个碱基对。
4.(2011新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( B ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A B C D 解析:白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致病基因的携带者,所生孩子男女患病率相等。性(X)染色体上的遗传病,可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病,则需要做产前基因诊断。
5.(2012长沙模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是( A )
A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病 C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生
解析:猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来,但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者,但它不能代替产前诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样,故通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿出生,但不能杜绝此病。
6.(2011龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是( A )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
解析:选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查;为保证足够大的群体,应分组调查后再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,应在群体中随机抽样调查;男女患病比例相近,可能与性别无关,发病率较高则很可能是显性。
7.(2011广州模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( B ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查 D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查
解析:青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病,遗传方式不确定;猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病,其遗传方式也不能确定;艾滋病是传染病,而非遗传病;研究遗传病的遗传方式不能随机抽样,可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律,然后推测其遗传方式。
红绿色盲症 白化病 抗维生素 D佝偻病 并指症 X染色体 隐性遗传 常染色体 隐性遗传 X染色体 显性遗传 常染色体 显性遗传 XbXb×XBY Aa×Aa XaXa×XAY Tt×tt 选择生女孩 选择生女孩 选择生男孩 产前基 因诊断
8.(2011韶关调研)某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后,决定开展一次有关人类遗传病的调查,其基本步骤正确的顺序是( C )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 ④设计记录表格及调查要点 A.①③②④ B.③①④② C.①④③② D.①③④②
解析:调查人类遗传病的步骤包括:确定调查课题→设计记录表格及调查要求→分成多个调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
9.(2011临沂质检)下列关于人类遗传病的正确叙述是( C )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性 A.①② B.③④ C.①③ D.②④
解析:①对,常染色体遗传病遗传与性别无关,没有交叉遗传的特点;②错,多基因遗传病容易受到环境的影响;③对,21三体综合征是由于患者体细胞中21号染色体多了一条,产前进行染色体数目分析有利于预防该遗传病;④错,伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性。
10.范可尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学
家已经发现了与范可尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( D )
A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型 B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代 C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式 D.范可尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
解析:异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的,分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列,才能确定突变的类型;在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变,故D正确。
11.(2012淮北一模)一对表现正常的夫妇生了一男一女两个孩子,其中男孩正常,女孩患有某种遗传病。该男孩长大后,和一个其母亲是该遗传病患者的正常女人结婚,婚后生一个携带患病基
因孩子的概率是( A ) A.2/3 B.5/9 C.3/5 D.11/18
解析:考查遗传概率的计算。由双亲正常、女儿患病可知,该病为常染色体隐性遗传病。该男孩有2/3的可能性为携带者,其妻子一定为携带者,所生携带患病基因的孩子除携带者外还包括患者,故其概率为2/3×3/4+1/2×1/3=2/3。 二、非选择题[高考资源网]
12.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断,该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 号个体。
(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为: 父亲:……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲:……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA……
患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是 ,是由于DNA碱基对的 造成的。 (4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的 中,进而影响多种组织细胞的正常功能。 [高考资源网]
(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的 。
解析:(1)从系谱图分析,Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4,“无中生有”为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此最可能致病基因位于X染色体上。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体,而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失,所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。 答案:(1)X 隐性 (2)3
(3)基因突变 缺失 (4)溶酶体
(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)
13.(2011江门模拟)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。请根据以下信息回答问题:
(1)A图中多基因遗传病的显著特点是 。
(2)Klinefelter综合征(XXY)是一种染色体异常遗传病,现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的Klinefelter综合征患者,其病因是患者双亲中的 产生配子时,在减数 次分裂过程中发生异常。
(3)B图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a)。4号个体的基因型为 。8号个体的基因型为 。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是 。
(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是 。
(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是 。
解析:(1)据图分析,多基因遗传病在成年后发病个体数量大大增多,说明成年人发病率较高。(2)
四川省成都市高考生物 第五章 第三节人类遗传病课时作
