应用RT／RCR技术诊断地中海贫血综合征

应用RT／RCR技术诊断地中海贫血综合征

黄淑帧;曾凡一

【期刊名称】《中华血液学杂志》 【年(卷),期】1994(015)004

【摘要】应用逆转录酶／聚合酶链反应技术，定量检测地中海贫轿（地贫）患者的α，β和ｒ珠蛋白基因转录产物的相对含量。结果表明，β＾０和β地贫患者的α和β的相对比值（α／β）较正常人分别增加１０倍和５倍以上，并出现ｒ珠蛋白ｍＲＮＡ相对含量的增中。而α地贫患者α／β则随α珠蛋白基因缺失的数目成比例地减少。我们介绍的方法为地贫综合征的分子诊断及珠蛋白基因转录和表达的研究提供一种灵敏和特异的新途径。 【总页数】3页(183-185)

【关键词】地中海贫血;珠蛋白;聚合酶链反应 【作者】黄淑帧;曾凡一 【作者单位】不详;不详 【正文语种】英文 【中图分类】R556.610.4 【相关文献】

1.α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变 [J], 张基增

2.深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析 [J], 李玉珠; 高素青; 史敦云; 楼谨; 黄瑞宏; 黄德善; 张琼丽; 李明; 杜新

3.对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析 [J],

徐葵; 曾瑞萍

4.由Hb H病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用 [J], 李强; 李莉艳; 莫秋华; 冯晓勤; 徐湘民

5.骨髓增生异常综合征伴获得性α地中海贫血中X连锁α地中海贫血伴智力障碍基因突变的研究进展 [J], 郑鹏茜

以上内容为文献基本信息，获取文献全文请下载