随堂真题演练18 人类遗传病
(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析：选D。常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
(2016·高考海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型 C．猫叫综合征
B．原发性高血压 D．苯丙酮尿症
解析：选A。先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
1
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：选B。常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。
(2015·高考全国卷Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：选A。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。
[课时作业] [基础达标]
1．(2024·辽宁五校联考)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不符合孟德尔遗传定律，B正确；21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，因此患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。
2．(2024·山东聊城一中模拟)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：选B。21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
3．(2024·山师大附中月考)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
2
选项 A B C D 患者 妻子 妻子 妻子 丈夫 胎儿性别 女性 男性或女性 男性 男性或女性 解析：选D。根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XX、XY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
4．(2024·江西四校联考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 B．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 C．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 D．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
解析：选D。对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，A正确；对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，B正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，C正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，D错误。 5．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法，正确的是( )
A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查 B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
解析：选B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。
6．(2024·安徽黄山模拟)下列有关人类遗传病的说法，正确的是( ) A．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病 B．调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C．常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，含致病基因即患病
D．X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
解析：选D。伴X染色体显性遗传病中，也会出现“父亲正常，女儿患病”的情况，A错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在患者家系中进行调查，B错误；
3
bb
B
常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合发病，C错误；伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病，D正确。
7．某夫妇表现正常，却生下一个血友病和苯丙酮尿症兼患的儿子。下列示意图中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿症致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
答案：D
8．(2024·广州热身考)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是( )
A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病 B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子
C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
解析：选B。双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。
9．(2024·河南新乡调研)如图是某家族中一种遗传病(基因用E、e)的家系图，下列推断正确的是( )
A．该遗传病是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅲ-2含有e基因，则该基因来自Ⅰ-1的概率为0或1/2 C．若要了解Ⅲ-6是否携带致病基因，只需到医院进行遗传咨询即可
4
D．最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞，以准确统计分析Ⅲ-2的染色体的数目和特征 解析：选B。图中Ⅰ-1与Ⅰ-2都没有病，但是Ⅱ-2患病，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，A项错误。已知Ⅲ-2含有e基因，若该基因在X染色体上，则其肯定来自Ⅱ-2，而Ⅱ-2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ-2，来自Ⅰ-1的概率为0；若该基因在常染色体上，则其可能来自Ⅰ-1，也可能来自Ⅰ-2，来自Ⅰ-1的概率为1/2，B项正确。若要了解Ⅲ-6是否携带致病基因，需进行产前诊断或基因检测，C项错误。要确定Ⅲ-2的染色体数目和形态特征的全貌，由于有丝分裂中期染色体形态数目最清晰，故可对处于有丝分裂中期的染色体进行分析，D项错误。
10．(2024·山西太原模拟)下列关于人类遗传病调査和优生的叙述，错误的是( ) A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
解析：选C。调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。 11．如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图回答下列问题：
(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？
(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？
(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 答案：(1)酶①或酶⑤。 (2)酶③。
(3)由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
12．人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，已知Ⅰ2的基因型为XY。据图分析回答下列问题：
Ab
5
2024届高考生物一轮复习 第五单元 随堂真题演练18 人类遗传病
