糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
庄太凤
【期刊名称】《临床儿科杂志》 【年(卷),期】2006(024)012
【摘要】糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage disease type Ⅲ，GSD），又称Cori’s或Forbe’s病、界限糊精病。1952年，美国学者Forbe发现患者肝脏、肌肉组织中有短侧链糖原（界限糊精）累积，并报道了本症。1956年Illingwoah等Ⅲ明确其病因为糖原脱枝酶（glycogen debrancher deficiency，Amylo-1，6-glucosidase，AGL）活性缺乏。据报道，美国GSD Ⅲ型发病率为1：100000，北部非洲以色列犹太人发病率为1：5400，AGL基因突变携带者比例为1：35，法罗群岛的GSDⅢa型发病率高达1：3100，中国香港GSDⅢ型的发病率约1：25650，在中国大陆、西班牙人、因纽特人和非德系犹太人等人群中均有散发GSDⅢ型报道。 【总页数】3页(947-949)
【关键词】糖原累积病Ⅲ型;临床;基因 【作者】庄太凤
【作者单位】首都医科大学附属北京妇产医院儿科,北京,100026 【正文语种】中文 【中图分类】R725 【相关文献】
1.糖原累积病Ⅱ型七例的临床表现及基因突变分析 [J], 刘祺; 赵娟; 王朝霞; 张巍; 袁云
2.糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性分析 [C], 邱文娟; 曾敏慧; 叶军; 张惠文; 韩连书; 王瑜; 周建德; 鲍培忠; 顾学范
3.肌糖原累积症临床和遗传学特点研究进展 [J], 庄太凤; 温春玲; 王萍; 李文静; 张巍; 魏珉
4.婴儿型糖原累积病Ⅱ型的临床特征及基因分析 [J], 李泽蔚; 秦玉明; 杨世伟; 张涵; 徐婷
5.婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1,4-α-葡聚糖分支酶基因分析 [J], 任伟; 谢广清; 孔德龙; 龙晓玲; 周涛; 付四毛
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糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
