吐纳氏综合征的临床体征与染色体分析探讨

吐纳氏综合征的临床体征与染色体分析探讨

张伟;陈永芬

【期刊名称】《中华实用医学》 【年(卷),期】2003(005)012

【摘要】目的:通过对吐纳氏综合征患者的体征及染色体检查,找寻患者临床体征与染色体核型之间内在关系,为临床治疗提供实验室证据.方法:对患者做体征检查和做染色体培养、G分带,用电脑图文分析系统进行染色体核型分析,对部分患者的父母作染色体,年龄,家系及母亲孕期进行调查分析,对患者年龄进行分段药物治疗,使患者能通过药物治疗达到较好预期疗效.结果:发现吐纳氏综合征患者临床体征都有大致相同的吐纳氏综合征临床表现,染色体核型分析发现有6种异常及少见染色体核型.结论:吐纳氏综合征的临床及染色体核型分析能为临床进行药物治疗提供实验室依据. 【总页数】2页(23-24)

【关键词】吐纳氏综合征;染色体;治疗 【作者】张伟;陈永芬

【作者单位】重庆医科大学儿童医院血液及遗传研究室,400014;重庆医科大学儿童医院血液及遗传研究室,400014 【正文语种】中文 【中图分类】R394 【相关文献】

1.Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系 [J], 林汉华; 胡晓峰

2.染色体核型异常与骨髓增生异常综合征分型及临床预后的关系探讨 [J], 万军;

彭志刚

3.郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型分析 [J], 刘颖慧; 阳敏; 周明星; 黄艳群; 侯权芳

4.1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析 [J], 张建明; 程建平; 金跃; 王临; 魏红

5.31例唐氏综合征患儿染色体核型分析 [J], 姬晓丽; 孙文芳

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