基因与健康复习纲要
一 绪论：基因·健康·疾病
1. 什么是基因？
2. 基因的功能与意义 3. 基因与疾病的关系
4. 运用基因科学、维护自身健康
? 让我们一起来走近生命，揭开基因与健康之谜！ 1 什么是基因？
? 基因是什么？
? 遗传物质信息传递的载体。
? 染色体上编码特定遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）序列就是基因。
? 它是具有遗传效应的最小功能单位，记录和传递着我们每个人的遗传信息，好比是
生命的密码。
2 基因的功能与意义
（1）基因是生命的基本因子，基因是生命之源，是生命之本，是生命的操纵者和调控者。 （2）基因是人类生老病死、健康长寿的内因，决定着一切生命的存在或衰亡形式。 （3）人的长相、身高、体重、肤色和性格等均与基因密切相关。 （4）基因决定您是否比一般人更容易患高血压、患糖尿病或者到老年时容易患骨质疏松症、老年痴呆症。
（5）在营养方面：基因决定你是否少吃也发胖或者多吃却苗条；决定你是否无论怎么补钙骨质依然出现问题。
（6）在生活方式上：基因决定你是否比大多数人都耐受咖啡和烟酒的刺激；或对这些物质、行为特别敏感。
? 因此，我们只有了解了父母遗传给我们独特的遗传信息—基因，才可以有针对性地
接受个性化的保健、用药、体检、饮食、运动等方面的指导，积极改变和干预不良生活方式等环境因素、预防疾病的发生。
案例1 ：镰刀状贫血症
由于红血球不正常带来严重后果。
问题在于血红蛋白 ?- 链 N端第6位 一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基 3 基因与疾病的关系
“基因受损是人类除创伤之外所有疾病之源” 基因变异所引起的疾病
主要分为：单基因病、多基因病 和染色体异常病。 （1） 单基因疾病
单基因疾病就是指由单个基因突变所导致的疾病，又可分为显性遗传、隐性遗传和伴性遗传。
单基因疾病（一）
? 显性遗传病
? 软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、多指症、亨廷顿氏、病家族性高胆固醇血症
? 隐性遗传病
? 苯丙酮尿症（PKU）、进行性肌营养不良、白化病、 X-染色体连锁的遗传病 ? 血友病
Y-连锁遗传
（2）多基因与疾病的关系
? 多基因病则是指由多个基因和环境因素控制的遗传病，与单个基因病不同的是这些基因没有显性、隐性的关系，每个基因只有微小的累加作用，因此，同样的病不同的人由于可能涉及致病基因数目上的不同，或由于所处环境条件差异，其病情严重程度、复发风险均可能有明显的不同。 多基因相关疾病
? 由多对等位基因控制。
? 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 ? 常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂、无脑儿
（2） 染色体异常病
? 由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有 500 多种，其中，性染色体异常占 75％，常染色体异常占 25％。如：先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致。
? 染色体异常病
4 基因与自身健康
了解基因、疾病和健康的相关性，对于帮助我们正确地认识基因，更深层次的了解我们的生命，并及时运用相关的科技和转化产品，趋利避害，服务于自己和子代的健康均具有举足轻重的作用 。
让我们一起来走近生命，揭开基因与健康之谜！
二 生命科学的“阿波罗计划”
本章要点
1、HGP是什么 2、HGP的意义 3、HGP的实施策略 4、HGP的完成 1 什么是HGP？
HGP: Human Genome Project
参与人员：美、英、法、德、日本和中国 经费预算： $ 30亿 完成年限：15年
? 项目目标：为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞
清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
? 历史地位：与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。 人类基因组？
? 基因组（genome）：原义指单倍型染色体的总和。
? 现在我们认为：位于单倍型染色体上所有DNA的排列顺序的图谱，即A、T、 C 、
G的排列图以及线粒体DNA中四种碱基排列的图谱。
美国人类基因组计划的形成
? 1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划”草案；经过一番讨论后于1986年3
月宣布实施这个草案；
? 1986年3月7日，Dulbecco 在Science上发表了一篇有关开展人类基因组计划的短
文，引起了全世界的强烈反响，不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发展；
? 1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨了启动经费550
万美元，全年1.66亿美元；
? 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃
森任第一任主任；
? 1990年10月1日美国国会正式批准\人类基因组计划\启动，其规模在世界上是最大
的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。
其他国家的情况
? 在Dulbecco短文的影响下，整个欧洲都行动起来了，并各具特色。
? 1987年，意大利；1989年，英国；1990年，法国；1995年，德国，开始启动各自
的基因组计划；
? 1990年6月，欧共体通过\欧洲人类基因组计划\。
? 中国的HGP始于1994年，是在吴昱，强伯勤，陈竺，杨焕明等人的倡导下启动的。
最初由国家自然科学基金委员会和\高科技计划的支持下，先后启动了\中华民族基因组中若干位点基因结构的研究\和\重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究\。
? 1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国南方基因中心。同时，
决定成立由国家卫生部牵头的若干中国人类遗传资源保护中心。1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所，1999年由强伯勤院士挑头在北京先后成立了中国科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。
企业的争夺
? 此外，除了早期的政府介入之外，世界上几乎所有的医药公司都卷入了这场所谓的
HGP，无形中形成了一场“抢基因”大战。
? 谁掌握了基因，谁就掌握了生物技术的制高点，谁就掌握了未来医药产品竞争的市
场主动权。
2 HGP的意义？
① HGP对人类疾病基因研究的贡献 ② HGP对医学的贡献 ③ HGP对生物技术的贡献 ④ HGP对制药工业的贡献
⑤ HGP对社会经济的重要影响 ⑥ HGP对生物进化研究的影响 ⑦ HGP带来的负面作用
(1) HGP对人类疾病基因研究的贡献
? 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
? 对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年痴呆、精神分裂症）、自
身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。
? 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”和“环境基因组学计划”。
(2) HGP对医学的贡献
? 基因诊断、基因治疗 ? 疾病易感基因的识别
? 风险人群生活方式、环境因子的干预
实例之一：基因治疗
遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。
1990 年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。 实施基因治疗的必要步骤如下： 1. 找到致病基因
2. 克隆得到大量与致病基因相应的 正常基因 3. 采取适当方法把正常基因放回到 病人身体内去 4. 进入体内正常基因应正常表达
实例之二：美GenStar公司血友病A基因药物将步入临床试验阶段
? GenStar公司研制开发的治疗血友病A的基因药物临床试验方案近日通过了NIH重组
DNA咨询委员会审批，不日即将进入临床试验。 ? 美国GenStar治疗公司近日向媒介宣布，其研制开发的治疗血友病A的基因药物载体
临床试验方案近日通过了美国国立卫生院（NIH）重组DNA咨询委员会的审批，不日即将进入临床试验。
? GenStar公司研制开发的该转基因载体源自一种常见的感冒病毒。该转基因载体能够
将完整的人凝血Ⅷ因子基因转导入人体并使之在人体肝脏内大量产生，从而对血友病A的治疗作用。
? 除血友病外，GenStar公司的产品还可用于治疗前列腺癌、AIDS等疾病。 (3) HGP对生物技术的贡献
? 基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）
及其受体
? 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模
型
? 对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造 (3) HGP对制药工业的贡献
? 筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合
试验
? 以基因知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟 ? 个体化的药物治疗：药物基因组学 3 HGP的实施策略
? HGP及不同生物基因组比较 ? 模式生物的应用 ? HGP的实施 ? HGP的发展 模式生物？
? 所谓模式生物通常指人们研究生命现象过程中长期、反复作为研究材料的物种，如，
果蝇、线虫、拟南芥等。
? 人们在对这些物种的形态、解剖、生理、生化、细胞及遗传进行全面分析和归纳的
基础上，把它们作为典范，将对其研究得出的规律，推演到相关的生物物种中，从而加快了对其他各种生物的研究。
惊人发现
? 19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少
?目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能
?人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
? 35.3％的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。 后HGP
? 伴随着人类基因组计划的迅速进展，基因的全序列逐步被完整的测出，会出现大量的不
知道任何功能信息的序列。因此，在HGP完成之后，即全部人类基因被定序之后，还需要：
? 破解贮存于基因组之中的遗传语言; ? 识别、分离、鉴定和克隆所有基因；
? 搞清每个基因的功能及基因之间的相互作用和相互关系。 HGP的深远影响
? 在 HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。 ? 推动新学科兴起 ? 基因组学 ? 蛋白质组学 ? 药物基因组学 ? 生物信息学
三 探索基因之谜
本章要点
1. DNA是主要的遗传物质 2. 基因的基本结构及组成 3. 核移植、克隆技术
四 揭开基因信息的面纱
本章要点
? 基因的体内复制 ? 基因的表达 复制的基本特征 （1）半保留复制
DNA复制时，亲代DNA解开的两条单链各自作为模板，按碱基配对原则，合成与模板互补的DNA子链，成为两个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子，在子代DNA分子中一条链是新合成的，另一条是保留亲代的，故称半保留复制。 (2) 双向复制
(3)半不连续复制（semi－discontinuous replication）
? 在DNA复制过程中，一条链连续合成，称为前导链；另一条链不连续合成，称为滞
后链。
基因表达（gene expression） DNA RNA Protein
? 通过转录和翻译，将DNA分子上A，G，C，T四个符号所包含的遗传信息，转变为蛋白质分子上20种氨基酸的信息
《基因与健康复习》word版
