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1·叶酸（Folat Acid）
㈠ 概述：叶酸又名蝶酰鼓氨酸，是由蝶啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸组成，在维生素C和还原型辅酶Ⅱ的参与下，可以转变长具有生物活性的四氢叶酸、四氢叶酸分子上的第5位和第10位上是携带一碳单位的位置，在DNA胸腺嘧啶的合成过程中，特别是磷酸尿嘧啶脱氧核糖核苷（DUMP）经甲基化作用变成胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸（Dtmp）的过程，需要N5、N10-甲烯四氢叶酸供给甲基。
叶酸盐是一种维他命，由小肠吸收后储存于肝脏。其生物化学功能是辅酶A，与细胞生长及DNA合成密切相关。
㈡ 正常参考值：11.71±3.90noml/L ㈢ 临床意义：
● 叶酸缺乏常见于摄入不足，吸收不良或体内需求增加。后者常见于怀孕、酗酒、肝炎或其他引起肝功能不全的疾病。
● 叶酸缺乏将导致巨幼细胞或巨幼红细胞性贫血，并导致神经病理方面疾病。
● 恶性疾患（肺癌、肠癌等）及肾性贫血，叶酸浓度低于正常。 ● 白血病病情监测，白血病患者叶酸降低，其水平与病情有关，活动期下降，缓解后正常，复发重新下降。故可作为白血病监测病情变化的手段。
● 骨髓增生异常综合症，叶酸浓度高于正常。
2·维生素B12（VitB12）
㈠ 概述：由称钴胺素，其结构包括两个组分：一是咕啉换环，二是核糖核苷酸。钴离子与不同基因结合，形成不同形式的VB12，B12经口摄入后，与胃液中的“内因子”蛋白结合后，在回肠中吸收后储存于肝脏。其生物化学功能与叶酸类似。
㈡ 正常参考值：256.6±112.4 pmol/L ㈢ 临床意义：
●B12缺乏常见于：巨幼细胞贫血，胃粘膜“内因子”蛋白缺乏所至的恶性贫血，恶性肿瘤所至继发贫血。其它如胃、肠切除术后，肠炎、长期吃素者均影响B12吸收、摄取，使B12降低。
●B12异常增多见于：骨髓增生异常综合症、慢性粒细胞性白血病、肾性贫血、真红细胞增多症、各类肝病。
3·铁蛋白（Ferritin）
㈠ 概述：
铁蛋白是一种棕色的含铁蛋白质复合物，分子量为45～90万，主要在肝脏合成，存在于机体、脾、骨骼等组织中。它反应肝脏储铁总量及机体营养状态，是检测缺铁和铁负荷过多疾病的有效指标。
㈡ 正常参考值：
男：32-250ng/ml, 女：15-138ng/ml。
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㈢ 临床意义：
● 缺铁性贫血 是临床最常见的贫血，实验室检查方法甚多，但不及铁蛋白灵敏可靠，因体内铁缺乏早期无显著贫血改变，仅体内储铁减少，此时铁蛋白开始减少，以后才出现血红蛋白合成迟缓，临床上表现贫血。
● 恶性血液病 血清中铁蛋白含量上升。 ● 肝癌及肝病的辅助诊断 正常时，体内多数铁蛋白在肝内合成储存。肝癌时，肿瘤生长引起肝细胞损伤坏死，使肝细胞内铁蛋白进入血中；同时癌细胞亦可合成分泌铁蛋白，引起血清铁蛋白含量明显升高。肝硬化、肝炎患者因肝细胞坏死损伤，肝转运，清除率降低，而引起铁蛋白升高。
● 其它 白血病、骨髓瘤、胃、肠、肺、乳腺癌、黑色素瘤等可有铁蛋白异常增高，辅助诊断肿瘤。
铁蛋白在各种感染性疾病如炎症，感冒、肠炎、结核、类风湿关节炎等均升高且与病情相关，应与结合临床确诊。
血色素沉着病的诊断，铁蛋白浓度增高，分遗传性和继发性，遗传性的
患者小肠吸收铁功能异常增高，继发性的因频繁输血引起铁负荷过量。
地中海贫血简介 一、概述： （一）定义
地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血，又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高，α地中海贫血发病率高达7%—8%，β地中海贫血的发病率为2%—3%. （二）人类血红蛋白的组成。 1、人类血红蛋白的组成：
人类血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成，其中一对为α链(α,ξ),共141个氨基酸； 另一对为非α链(β,γ,δ,ε),共146个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链，成人的主要非α链是β链。在接近分娩时，γ链合成逐渐减少，β链合成逐渐增多。 2、人类不同时期血红蛋白的组成： （1）胚胎期血红蛋白：
Hb Gower 1 （ξ2ε2） Hb Gower 2 (α2ε2 )
Hb Portland (ξ2γ2 ) 即Hb Portland 1
另有少量Hb Portland 2 (ξ2β2 )，Hb Portland 3 (ξ2δ2 ) （2）胎儿期主要血红蛋白： HbF （α2γ2） （3）成人主要血红蛋白： HbA （α2β2） 约占血红蛋白总量96.5—97.5%，是主要的携氧血红蛋白。 HbA2 (α2δ2) 约占血红蛋白总量2.5—3.5%，是诊断α地贫和β地贫较灵敏的指标。
HbF （α2γ2） 约占血红蛋白总量1%以下。 2
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二、α地贫
α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。
（一）分子机制： 1、基因缺失
正常人一条16号染色体上有两个α基因，两条16号染色体上共有四个α基因，缺失型α地中海贫血患者可发生1—4个α基因缺失。 2、点突变：
这类α地中海贫血又称非缺失型α地中海贫血，有时也把它们并入类地中海贫血综合征。最常见的是Hb Constant Spring，其142位的终止密码子发生有义突变，使得α链延长为172个氨基酸。 （二）临床分类：
1、Hb Bart’S 胎儿水肿综合征
这是α地中海贫血中最严重者，其基因型为（— —/— —）。由于4个α基因全部缺失，完全不能合成α链，不能形成HbF（α2γ2），相对过多的γ链形成γ链四聚体γ4，γ4称为Hb Bart’S，Hb Bart’S氧亲和力高，释放给组织的氧很少，胎儿由于严重缺氧，全身水肿。胎儿患此症者大多于妊娠30—40周，平均34周时，成为死胎或早产后不久即死亡。这种胎儿生下时，全身水肿苍白，胎盘大而易碎，可有轻度黄疸、出血点多见，脑血管常显著弯曲，肺发育不全，心脏明显肥大，胸腺缩小，肝脾肿大、腹水较多，胸腔及心包内亦常有积液，骨髓中红髓增生过多，含铁血黄素沉着明显增多（表示曾有严重溶血），肝、脾和其他器官中有髓外造血。
贫血常较重，血红蛋白30—100g/L，平均60—70g/L。红细胞的MCV偏大，MCHC常低。红细胞大小不匀、异形、染色嗜碱以及靶形红细胞都很明显。网织红细胞显著增多。末梢血中有较多有核红细胞。
电泳：大部分为Hb Bart’S，HbH可有少量或无，其余均为Hb Portland。患儿父母均至少缺失两个α基因。 2、 血红蛋白H病
血红蛋白H病属于中间型α地中海贫血，其基因型为（—α/— —）或为（α—/— —），缺失3个α基因，仅可合成少量α链，β链相对过多，多余的β链形成β链四聚体β4，β4即HbH。此类患者临床表现变动范围很大，有的可相当严重，有的病情较轻，可无明显不适。出生时婴儿可无贫血或只轻度贫血，肝脾亦不肿大，但红细胞形态异常已经存在。出生后一年其临床特点可显示出来，2/3以上病例有肝脾肿大，重者可见轻度黄疸。贫血可因感染和服用氧化性药物而加重。胆结石为常见并发症。
血红蛋白大多在70—100g/L间，但贫血严重时，可低至30g/L。红细胞低色素明显，靶形红细胞多见，大小不匀，异形红细胞多见，渗透脆性明显减低。红细胞经活体培养染色后可见较多亨氏小体（Heinz body）。
电泳：成人：可见HbH ，有的患者HbH含量很少，容易漏诊，需要结合红细胞形态和亨氏小体。HbA2：降低。
新生儿：Hb Bart’S较多，HbH少量，随着年龄的增大（γ链合成减少,β链合成增多），HbH逐渐增多，Hb Bart’S逐渐减少，到6个月时Hb Bart’S可完全消失。
3、 轻型α地中海贫血
轻型α地中海贫血是按临床分类所划分，轻型α地中海贫血按α基因缺失的多少又可分为标准型α地中海贫血（缺失两个α基因）和静止型α地中海贫血（缺失一个3
贫血三项及地中海贫血
