Hartnup病一家系基因突变研究

Hartnup病一家系基因突变研究

姜薇;李颂;周存才;黄永初;卜定方;朱学骏

【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》 【年(卷),期】2009(025)012

【摘要】目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致. 【总页数】3页(877-879)

【关键词】Hartnup病;突变;氨基酸转运蛋白基因 【作者】姜薇;李颂;周存才;黄永初;卜定方;朱学骏

【作者单位】北京大学第三医院皮肤科,北京,100191;山东大学附属省立医院皮肤科,济南,250021;山西长治和平医院皮肤科,长治,046000;北京大学第一医院皮肤科,北京,100034;北京大学第一医院皮肤科,北京,100034;北京大学第一医院皮肤科,北京,100034 【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】

1.尼曼-匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断 [J], 章瑞南; 邱文娟;