红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用分析

红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用分析

王 颖 龚 兴 陈 渝 福建省立医院检验科，福建省福州市 350001

【摘 要】摘要 目的：探讨红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法：用CD－3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数，同时做地中海贫血基因分析，对数据进行统计学处理。结果：204例地贫基因携带者（男83例，女121例）以α地贫基因缺失为主（136／204），α地贫基因分型中以一α3.7／αα、－SEA／αα为主，分别为27／204、96／204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出－28位点突变、CD17位点突变、CD41～42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS－Ⅱ－654位点突变、CD71～72位点突变等7个基因突变点；地贫组的 MCV、MCH、RDW－CV等参数与对照组比较均有显著性差异（P＜0.01）；以 MCV小于76.2f1（71.7＋4.5）、MCH 小于24.7pg（22.7＋2.0）和RDW 大于13.7%（16.5－2.8）为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较，两者无显著差异（P＞0.05）。结论：对孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW－CV诸多项参数进行分析，以 MCV小于76.2f1（71.7＋4.5）、MCH 小于24.7pg（22.7＋2.0）和RDW 大于13.7%（16.5－2.8）为地贫阳性筛查条件，是一种经济有效的地贫筛查方法。 【期刊名称】医学理论与实践 【年(卷),期】2013(000)018 【总页数】2

【关键词】关键词 地中海贫血 红细胞参数 基因诊断 筛查

地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一种常染色体不完全显性遗传性疾