第1节 基因突变和基因重组
课程标准要求 核心素养对接 1.生命观念——运用基因在染色体1.概述碱基的替换、增添或缺失上线性排列的知识，利用结构与功能水平二 学业质量水平 会引发基因中碱基序列的改变。 观，理解碱基对的增添、缺失和替换2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在3.社会责任——描述细胞在某些化减数分裂过程中，染色体所发生学物质、射线以及病毒的作用下，基的自由组合和交叉互换，会导致因突变概率可能提高，而某些基因突控制不同性状的基因重组，从而变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌使子代出现变异。 变。 只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。 2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。 水平二 水平一
———————————————自主梳理——————————————— 1.实例——镰状细胞贫血
2.概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3.原因
4.特点
5.意义
6.应用
(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？
提示 不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。 (2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示 不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。
(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。
提示 不一定。①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不
能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。
[典例1] (2019·上饶一中期末)某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是( )
A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状 B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失 C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现 D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
解析 该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。 答案 C
[对点练1] (2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。他们发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是( ) A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B.周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的
C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化 D.基因突变具有不定向性，因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
解析 基因的结构在光学显微镜下是无法直接观察到的，A错误；周期基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，B错误；若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，由于密码子的简并性等原因，不一定导致生物性状发生改变，C正确；基因突变具有不定向性，但基因突变往往是突变为其等位基因，周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因，D错误。 答案 C
联想质疑
★镰状细胞贫血的成因：碱基对的替换引起的基因突变，从而导致血红蛋白中氨基酸种类的改变；体现了基因对性状的直接控制。 【归纳】
(1)基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的碱基排列顺序，但一条染色体上基因的数量和位置没有变化。
(2)只要是基因内部的变化，不管是1个还是多个碱基的改变，都属于基因突变。 随机性是指DNA上任何一个基因A、B、C、D……都有可能发生基因突变；不定向性是指一个基因A可以突变为其等位基因A1、A2、A3……。 【归纳】
(1)1个碱基对的替换，可能不改变所编码的氨基酸序列，也可能改变1个氨基酸或者造成翻译提前终止。
(2)1个碱基对的插入(或缺失)，往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列，但改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。
细胞癌变
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[典例2] (2019·石景山区期末)下列不属于癌细胞主要特征的是( ) A.细胞水分减少，酶活性降低 C.在适宜条件下，能够无限增殖
B.细胞表面发生变化，容易转移 D.细胞形态结构发生显著变化
解析 癌细胞内水分增加，酶的活性升高，A错误；癌细胞的形态结构发生显著变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D正确；癌细胞具有无限增殖的特点，C正确。 答案 A
[对点练2] (2019·重庆七校联考期末)细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGF－β1－Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是( ) A.恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移 B.原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变 C.从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因 D.没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因 解析 人体细胞中都有与癌变有关的基因。 答案 D
联想质疑
2020学年新教材高中生物第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教案人教版必修二
