多数有害性 e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 （二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） ．．．．．二、染色体数目的变异 1、类型
? 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ? 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 二、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______
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（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养 原理：染色体变异 实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________
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优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结
诱变育种 用射线、激光、方法 化学药品等处理生物 原理 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体变异 杂交育种 杂交 多倍体育种 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 单倍体育种 花药(粉)离体培养 加速育种进程，方法简便，但器官较大，营养后代都是纯合子，大幅度地改良某些要较长年限选择物质含量高，但结实明显缩短育种年限，但优缺点 性状，但有利变异个才可获得纯合子。 率低，成熟迟。 技术较复杂。 体少。
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
? 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ? 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
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3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体
第6章 从杂交育种到基因工程 第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较： 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 14
处理 原理 优 缺 点 例子 杂交→自交→选优→自交 用射线、激光、 化学药物处理 用秋水仙素处理 萌发后的种子或幼苗 破坏纺锤体的形成， 使染色体数目加倍 花药离体培养 诱导花粉直接发育， 再用秋水仙素 基因重组， 人工诱发基因 组合优良性状 突变 方法简单， 可预见强， 但周期长 水稻的育种 加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理 器官大，营养物质 缩短育种年限， 含量高，但发育延迟，但方法复杂， 结实率低 成活率较低 抗病植株的育成 高产量青霉素菌株 无子西瓜 第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，
把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键
（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。
（黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA连接酶
（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定 四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
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