A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3 C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
解析：选B。1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C正确；根据“患者由缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，故也可以通过B超检查进行产前诊断，D正确。
14．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( ) A．遗传咨询 B．产前诊断 D．胎儿染色体筛查 C．适龄生育
解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。
15．(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：(1)． 甲夫妇：男：________；女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。
A
，女方正Y佝偻病，含有致病基因，基因型为X解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D，女
Baa
bBBB
方；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为常不含致病基因，基因型为XXXY甲夫妇中X的弟弟含有致病基因，所以女方有可能携带致病基因，基因型为XX或X。(2)，乙夫妇中男方一定会将致病基因传给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%的概率为XY女方携带
b
致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子(3)1/8，所以后代患病的概率为，即12.5%，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。1/4基因诊断属于分子水平上的产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平， B超检查属于个体水平上的检查。手段，
bBBBBaaA
超XXXY 答案：(1)XX Y X ②男12.5 (2)①50 X或X 女 羊水检查(3)B 检查．
2019 2020新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习新人教版必修第二册
