ET诊断与治疗

原发性血小板增多症诊断与治疗

原发性血小板增多症（essential thrombocythemia

, ET）是经典骨髓增殖性肿瘤的一种

亚型； 其主要特点是外周血血小板计数明显增高， 骨髓中巨核细胞增殖旺盛。 临床表现为血 小板显著增多，常伴有出血及血栓形成。血栓及出血是

ET患者最主要的并发症，并严重影

目前ET治疗

响患者生活质量和长期生存。极少数ET患者疾病转化为骨髓纤维化或白血病。 的目的主要是减少并发症发生。

2005年，人们研究发现 50%ET患者具有JAK2V617F突变，

JAK2抑制剂靶向治疗具有 JAK2V617F突

目前ET的治疗仍以羟基脲、

阿

5%患者具有MPL基因突变。尽管近几年美国等进行

变的ET患者临床研究，但未取得预想的疗效及分子学缓解。

那格雷、干扰素降低血小板数量以及阿司匹林抗血小板治疗为主。其中干扰素治疗 率可达80%可使脾脏缩小，且只有干扰素治疗可降低 到分子学缓解。

ET缓解

JAK2V617F基因负荷，可能使患者达

-、ET诊断

（一） ET诊断

1、2008年WH傅发性血小板增多症诊断标准。诊断要求符合所有

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4条标准。

① 血小板计数持续＞450X 10/L;

② 骨髓检查主要为巨核系增生，且以成熟的大巨核细胞数量的增加为主，无明显 粒系或红系增

生；

③ 不符合 WHO诊断标准的慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤 维化、骨髓

增生异常综合征或其他髓系肿瘤；

④ JAK2V617F基因突变或其他克隆标记的表达，或无

JAKV617F基因突变，但无反

应性血小板增多（包括铁缺乏、脾切除、手术、感染、炎症、结缔组织病、转 移癌、淋巴增殖性疾病等）的证据。

二）初诊所需实验室检查项目

血常规、生化、血清铁、铁蛋白、 髓活检、染色体检查、干细胞培养、 量检测、腹部 B 超

CRP自身抗体谱、肿瘤筛查、骨髓穿刺、骨 BCR-ABL基因检测、JAK2V617基因突变定

、ET治疗

（一） 危险度分层

高危：年龄〉60岁或存在ET相关血栓、出血或血小板〉 1500 X 109/ L 中危：年龄40-60岁，无高危因素 低危：年龄V 40岁，无高危因素 （二） 治疗

1、 ET患者应进行高血压、高血脂、糖尿病以及吸烟史的筛查，并进行相应的治疗。 2、 除非有禁忌症，所有 ET患者应给予阿司匹林治疗。 3、 治疗目的是使血小板数量恢复到正常。

4、 高危组：进行减细胞治疗，治疗的一线方案为羟基脲

治疗。

+阿司匹林。年轻或怀孕患者选择 干扰素

5、 中低危组：在临床实验中或有症状的 ET患者（进行性脾大，或严重的微血管症状，阿

司匹林不能改善，或血小板数量增高所致不能控制的出血）进行减细胞治疗。

6、 具有不能控制的心血管危险因素的患者考虑减细胞治疗。 7、 药物选择

年龄组 一线方案 干扰素 羟基脲 羟基脲 一线方案 阿那格雷、羟基脲 阿那格雷、干扰素 阿那格雷、马利兰 V 40岁 40-75 岁 > 75岁