基因检测
1、了解基因（Understands the gene）
基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基木单位，是决定一切生物物种最基 本的因了；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。 因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括 您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗 传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因了，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导 蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
2、基因与健康（疾病）有什么关系
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一 样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感 性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病， 这种情况下发生的疾病为遗传病。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1） 基因的后天突变；
（2） 正常基因与环境之间的相互作用； （3） 遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。
基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的 效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。
第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素 相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作” 正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个 非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合 保证身体育种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这 种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质景上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成 疾病。
3、什么是基因检测
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测 引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传 疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做 出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发 现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前己经有20多种疾病可以用基因 检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存 在突
变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针 方法、酶切方.法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
4、基因检测与传统检测(体检)有什么区别
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展 促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横叼的剖析。
大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可 以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段 是要看你身体是否2经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但L：经具有的风险却无从 得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在 发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。
5、 基因检测的准确率
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗 传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%0
6、 检测病种类型
(1)、D类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巳细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系 统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性 肝硬化、I型糖尿病、Vogt-小柳原田综合症、类风湿性关节炎、尿毒症、Iga系肾病、非Iga 系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨 关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、 食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性尊麻疹、视神经炎.
⑵、E类9种：心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉 粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚)
(3) 、F类5种：糖尿病及其并发症易感性检测(包括II型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿 病
眼病、糖尿病心血管并发症、II型糖尿病神经病变)
(4) 、Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巳细胞白血病、
慢性淋巳细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺 癌等)
(5) 、He类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽
癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白 血病、慢性淋巳细胞白血病等)
(6) 、X类5种：胰腺癌、II型糖尿病足、过敏性紫瘢性肾炎、老年性白内障、慢性支气管
炎。
(7) 、Y类5种：内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、lib型高脂蛋白血症、高脂血症 人
群的膳食干预敏感性
(8) 、美丽一号Ml——健康美容基因检测 (9) 、美丽二号M2——肥胖易感基因检测
7、 检测抽样方法
目前公司采用曰腔粘膜脱落细胞样木采集方式，采集程序如下： 曰腔清洁：用清水漱口一到二次。
采前准备：从盒内取出1号管(平底)，轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。 拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞：取出曰腔粘膜刮勺，佃入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧曰腔内侧的脸 颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方的在口腔粘膜上刮十 余次，再用刮勺头部的另一?侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺 提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2 号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。
邮寄样品：将2号管置入日封袋的纸袋中，并将白封袋封紧送交检测。 注意事项：
1、 一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。 用
户也可用清水洗涤后再使用。
2、 二号管内溶液具有腐蚀性，勿将曰腔粘膜刮勺浸到2号管（尖底管）中，如此类事件 发
生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。
8、基因亲子鉴定技术
通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲了试验或亲了鉴 定。
DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46 条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相 互配对，构成了 23对（46条）孩了的染色体。如此循环往发构成生命的延续。
由于人体约有30亿个核昔酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合 是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核甘酸的组成序列，这就是人 的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就 是DNA亲了鉴定的理论基础。
传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学 标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外， 这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态 性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、。型血的人受大肠杆菌感染后，B抗 原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。
DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关注，近儿年来, 人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科 的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核甘酸（SNP） 位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs （限制性片段长度多态性） VNTRs （可变数量串联重发序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物 技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过 渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、 强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA 标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也 是国际上公认的最好的一种方法。
亲了鉴定的准确性
DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点
（至少1个）不一致，那么该男子便100%被排除血缘关系之外，即他绝对不可能是孩子的父 亲。如果孩了与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99. 99%的可能性，即 证明他们之间的血缘亲了关系。
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