(五)大剂量VitC 2g/L静脉输注。
(六)输血及输血小板 输血只适于急性大量出血病人，宜用新鲜浓集红细胞，对血小板低于(10～20×109/L)并有明显出血倾向的病人可适当输注血小板，因血小板寿命短，故只有暂时止血作用。
(七)脾切除或脾栓塞适用于慢性血小板减少病例，久治不愈，临床出血明显者。
适应证：
1．治疗包括激素或其他免疫抑制剂无效的急性危重出血病人。 2．长期(6～12月)反复严重出血的病例，年龄大于5岁。
(八)血浆置换 对血小板计数极低且有严重出血倾向者可用血浆置换治疗。 (九)达那唑 200～400mg/d，适用于慢性ITP。
第二节 凝血因子缺陷
凝血因子缺陷可分为先天性和获得性两种。先天性凝血因子缺陷症主要指某一凝血因子有遗传性缺陷，或其分子结构有异常而言。获得性凝血因子缺乏多由于某些疾病导致某些因子缺乏，或受循环抗凝物质的影响引起凝血活性低下。最常见的血友病即由于凝血因子Ⅷ、Ⅺ活性减低而造成的凝血异常。 血友病甲
血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ的促凝活性部分减少而形成的性连锁隐性遗传性疾病，又称抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症。因子Ⅷ(FⅧ)是一种大分子量的复合物，由两大部分组成，一种称因子Ⅷ促凝活性成分(FⅧ：C)，可以纠正血友病甲血浆的凝血功能缺陷，乃一种称Von Willebrand因子(VWF)可以纠正血管性血友病的止血功能缺陷，具有稳定和保护Ⅷ：C的作用。血友病甲基因缺
陷表现为点突变、基因缺失、插入异常基因片段和基因重排。 【诊断】 (一)临床表现
1．男性患者，有或无家族史，有家族史者符合性连锁隐性遗传规律，女性纯合子极少 见。
2．关节、肌肉、深部组织出血、血肿，有或无活动过久、用力等创伤史、术后出血史及关节反复出血引起的关节畸形。出血发生越早，病情越重。 (二)辅助检查
1．凝血时间(试管法) 重型延长、中型延长或正常、轻型及亚临床正常。 2．活化的部分凝血活酶时间(APTT) 重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正。轻型稍延长，亚临床型正常。
3．凝血酶原时间正常、血小板正常、血块收缩及出血时间正常。 4．因子Ⅷ(Ⅷ：C)减少。 (三)严重程度分型见表1—6。
表1—6血友病甲分型
Ⅷ：C
重型 中型 轻型 亚临床型
<1 2~5 6~25 26~45
临床特点
关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形
偶有关节、肌肉、深部组织出血、关节畸形少见 关节出血少，无关节畸形 仅严重创伤和手术后出血
【治疗】 无根治疗法。
(一)预防出血 减少剧烈活动，避免外伤，必须手术时，术前应输因子Ⅷ。 (二)治疗出血
1．新鲜血、冷冻血浆或Ⅷ因子浓缩剂。Ⅰ单位浓缩剂相当于1rnl正常新鲜血浆所含的
Ⅷ因子量。输注每公斤1单位可提高血中Ⅷ因子活性2％。
2．局部止血 关节内出血应休息、限制活动、局部冷敷，软组织血肿可加压包扎，开放性出血应局部用凝血酶A或正常人血浆。
3．药物治疗 如6-氨基己酸、对羧基苄胺、止血环酸等。肾出血者慎用。 血友病乙
血友病乙又称先天性因子Ⅸ(FⅨ)缺乏症，占血友病类疾病中15％~20％，因子Ⅸ在肝细胞内合成，属于维生素K依赖因子。FⅨ正常血浆浓度约3mg/L，FⅨ：C为80％～120％，在体内半衰期约25小时。血友病乙为性连锁隐性遗传，家族史阴性较多。基因位于X染色体长臂末端，在Xq26～27，从发病机制上有基因缺失，基因突变，点突变。其出血程度比血友病甲轻。 【诊断】
(一)临床表现 同血友病甲，但轻型较多，鼻出血较血友病甲多见。 (二)辅助检查
1．凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩同血友病甲。
2．APTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正，轻型、亚临床型可正常。
3．血浆因子Ⅸ减少或缺乏。 【治疗】
(一) 一般同血友病甲。
(二) 出血治疗输注储存5天内血浆每次10ml/kg，24小时后重输一次即可止
血。严重出血、外科手术时用Ⅸ因子浓缩剂。 血友病丙
本病首先于1955年由．Rosenthal报道，曾称为Rosenthal病、血友病丙、血友病C和血浆凝血活酶前质缺乏症(FTA缺乏症)等。本病发病率远较血友病甲和乙为低。世界范围内好发于Ashkerazi犹太人，其次是白种人。为常染色体(不完全性)隐性遗传，双亲都可遗传，子女都可患病。本病纯合子型由于因子Ⅺ基因点突变所致，引起mRNA拼接发生障碍，使肽链形成过早终止。 【诊断】 (一) 临床表现
1．为常染色体不完全隐性遗传，纯合子有出血倾向，杂合子可无出血症状。 2．出血轻，表现为鼻出血，小手术后出血。关节肌肉出血很少见，偶有因颅内出血而致死者。 (二)辅助检查
1．凝血时间正常或接近正常。
2．血小板计数、出血时间、凝血酶原时间正常、血块收缩良好。 3．AVTT延长、凝血活酶生成不良，可被正常血清及吸附血清纠正。 4．血浆因子Ⅺ及因子ⅪAg测定减少，纯合子<1％～10％。杂合子11％～20％，有些
可达30％～60％。
【治疗】
(一)一般治疗同血友病甲。
(二)出血治疗 输新鲜全血或血浆10～20ml/kg。一次可提高PAT至25％～
50％。足以 止血。
附：血友病甲、乙、丙的凝血纠正实验(表1—7)和凝血活酶生成实验(表1—8)。
表1—7血友病甲、乙、丙的凝血纠正实验
血友病甲 纠正 不纠正 纠正
血友病乙 纠正 纠正 不纠正
血友病丙 纠正 纠正 纠正
患者血浆+正常新鲜血浆 患者血浆+正常血清 患者血浆+硫酸钡吸
第二十一章 急性白血病、肿瘤与组织细胞病
第一节 急性白血病
白血病是造血系统的恶性增生性疾病，其特征是造血系统中任何一系的白血病细胞在骨
髓中恶性增殖，伴有成熟障碍。同时骨髓被白血病细胞占据，排挤引起全髓细胞减少，并出
现全身各组织器官的广泛浸润。本病占小儿恶性肿瘤的首位，尤以急性白血病为主，其中急
性淋巴细胞白血病(ALL)占70％左右。 【诊断】 (一)临床表现
1．起病多较急，发热常为首发症状，热型不定。 2．贫血为进行性加重，常见乏力、苍白、气促等。
3．出血为常见的早期症状，皮肤出血点或淤斑、口腔粘膜出血及鼻出血，也可有消化道出血及尿血，严重者可有颅内出血。
儿科疾病诊疗常规
