产前诊断，您不得不知的5个问题!
准妈妈内心都有一个小纠结，不愿说给别人听，她们私
下里还是很担心肚里的宝宝是不是有缺欠。产前诊断，做，怕有危险;不做，又不安心……
那么，就让我们来了解一下产前诊断这件事。 1、产前诊断“高危人群”
“产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。”
相关专家介绍，产前诊断适合的人群包括： 1）胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上;
2）不良孕产史——两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史; 3）父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者; 4)家族有遗传病史或遗传病儿分娩史; 5)遗传性疾病基因携带者; 6）超声软指标异常;
7）孕妇唐氏筛查高风险; 8）妊娠期致畸物质接触史等。 2、产前诊断“两条腿”
目前，产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断，前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测。后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。 专家表示，这两种诊断技术各有优缺点，需不需要检，怎么检，均由医生作出专业判断后决定，不能盲目。但是，很多孕妇以为做了“无创”产检，就可以不用做“有创”产检，其实是一种误区。
一般来说，整个孕期孕妈至少需要接受5次超声检查。包括：停经超声检查(7-9周)、早孕期筛查(11-13周)、孕中期系统超声筛查(20-24周)、孕晚期筛查(28-32周)、产前超声评估(足月、出生前)。其中，第二次--早孕期筛查的主要目的就是检测胎儿颈项透明层(NT)，它被认为是筛查唐氏综合征胎儿的重要指标。 3、什么是NT检查?
NT指的是“颈项透明层”，胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。
NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的NT厚度，是排除胎儿畸形的一种常规检查。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。
遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤。早期NT增宽者10%合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner's综合症)等。此外还要排除心脏畸形、胎儿水肿、胸腔占位病变、骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。应该注意的是，约80%-90%NT异常属一过性病变，胎儿正常。 4、NT和唐筛有啥区别?
唐筛是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，只需抽取孕妇静脉血即可检查。唐筛用来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征
的危险性比较高，要进一步进行确诊性检查。做唐筛还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 NT检查可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。因此，在做NT筛查后，医生还会建议抽血做唐筛，防范于未然。
如果你的NT测量值是超过2.5mm，先不要急着伤心。首先这个值不一定是真的增高了;其次，即使真的增高了，NT也只是筛查，不是确诊试验，所以也就不是终止妊娠的指征。一次NT测量超过2.5mm，不代表你的孩子就是有问题的。如果有条件可以去做无创基因检查，或者做有创的产前诊断，来看看是不是存在染色体畸形。如果染色体是正常的，那么，应该注意胎儿心超的随访检查。 5、做“无创”还是“有创”？
有创检查是指要对子宫进行穿刺，属于确诊试验。而无创检查无需对子宫进行穿刺，只要在孕妇特定孕周期间抽取10毫升的外周静脉血， 利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。 这项检测一次抽血，多项检测，可检测胎儿3种染色体三倍综合症、性染色体检测，多种染色体微缺失综合
症，更可附加母体地中海贫血α、β基因检测，具有早期性、安全性、全面性、准确性等特点。
无创检查对21三体、18三体畸形的敏感性特异性很高，能达到99%以上，但对其他染色体畸形可能较差，而且无创检查只是准确率很高的筛查，也不是确诊试验。
您的情况到底怎样，还需要到正规妇产医院检查再做决定。孕期是愉快的，希望您也是安心的。
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产前诊断 你不得不知的5个问题
