南开大学生科院本科生2012——2013学年第 I 学期《遗传学》课程期末考试试卷（ A 卷）
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一、名词解释（每小题 3 分 共 18 分）
得 分
A 20 B 30 C 40 D 50
3. 具有一对杂合基因的个体连续自交（ C ）代，才能使约97%的个体纯合。
A 3 B 4 C 5 D 6
4. 假设某种二倍体植物A的细胞质在遗传上不同于植物B，为了研究核—质关系，想获得一种植株，这
种植株具有A的细胞质，而细胞核主要是B的基因组，应该怎么做？( C ) A A×B的后代连续自交 B B×A的后代连续自交 C A×B的后代连续与B回交 D B×A的后代连续与A回交
5. 椎实螺Dd×Dd，后代为( A )
A 全是右旋螺壳 B 全是左旋螺壳
C 3/4右旋螺壳，1/4左旋螺壳 D 与C相反
6. E. coli F+ad+strs×ad-strr两种杂交，预期的菌株将在下列哪种培养基上被选择出来(ad是腺嘌呤合成酶
基因的缩写)？( C ) A 乳糖培养基
B 葡萄糖、链霉素培养基 C 腺嘌呤、链霉素培养基
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1. 假显性：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
2. 狭义遗传力：指表型方差（Vp）中加性方差（VA）所占的比率。
3. 自然选择：是进化生物学中最核心的概念，同时也是导致生物进化的关键因素。自然选择是指能够导致同一种群中，不同遗传性状的分布比例在下一个世代发生变化的过程。 4. 负干涉：在染色体的一个区段上出现交换，增加了相邻区段的交换。 5. 表现度：在一个体中，某一给定的基因型表现出其预期表型的程度。 6. F因子：一种环形双链DNA
二、选择题（由从备选答案中选出1个正确的答案，把答案代码填入题末的括号内）(每小题 2 分，共 12 分)
得 分 质粒(9×104 bp )
，又称为致育因子(fertility factor)。
1. 以下四个群体，达到遗传平衡的群体是（ A ）
A AA 36%，Aa 48%，aa 16% B AA 0，Aa 60%，aa 40% C AA 60%，Aa 0，aa 40% D AA 64%，Aa 20%，aa 16%
2. 如果有不连锁的两对等位基因A、a和B、b决定植株高度，效应是累加的，亲本纯合子AABB株高为
50 cm、aabb株高为30 cm，则这两个个体杂交的F1植株高度大约为（ C ）cm。
D 鸟嘌呤培养基
三、论述题（本大题8小题，每小题分值见题前说明，共计70分）
得 分
细胞。
（3）大约能产生300*4*1000*4*12=57600000 （如果有学生在此基础上乘以10的随机性矫正参数，答案也是可以的，）
3. (7分)下图中，一名患有Turner综合征（典型核型为45，X）的患者同时患有A疾病（黑色表示）
1. (8分)两个转录因子A和B对三色堇蓝色素的形成起决定作用，无此色素存在时花为白色。 （1） 编码两个转录因子的基因的杂合子AaBb进行杂交，后代表型及比例如何？
（2） 在一个基因型为aaBB的植株中，其中的一个a等位基因在一个花瓣的发育过程中发生回复突变，
这个变化将会对这个花瓣产生什么影响？
（3） 如果假定任一转录因子存在即可形成色素，杂交后代表型和比例如何？ （4） 如果蓝色的形成由A和B这两个加性基因控制，则F2的表型和比例如何？
答：
（1）:后代表型比例为蓝色花：白色花=9：7
（2）：花瓣的颜色将部分或完全呈蓝色，这取决于回复突变发生的时间 （3）：蓝色花与白色花的比例为15：1 （4）：4蓝:3蓝:2蓝:1蓝:0蓝=1:4:6:4:1
（1） 什么遗传学现象能够解释这两种疾病的同时发生？
（2） Turner综合征患者的双亲的哪一方发生了，并在什么时期发生了上述变化？ （3） 设计实验定位克隆A疾病的候选基因
答
（1） X染色体不分离造成了这种现象
（2） A疾病是X连锁的隐性遗传疾病，患有Turner综合征的人所拥有的唯一的X染色体应该来自母亲，也就是说她
没有从父亲那里得到性染色体，由此推测染色体不分离发生在父亲身上，发生的时间可以是第一次或第二次减数分裂
（3） 从图示1，2，3代我们可以知悉该家系中携带者，患者和正常非受累亲属。可以进一步的收集不同的患A病的家
系资料，分别按照携带者，患者和正常非受累亲属分类，提取DNA，利用分子标记进行家系连锁分析或大样本的GWAS分析，或者与该A病紧密连锁的分子标记，查人类基因组的物理图谱信息，获得该分子标记最邻近的基因，即为候选基因。
2. (10分)在哺乳动物中，建立一套有效的免疫应答机制的关键在于是否能够产生多样化的抗体。 （1） 分别从胚胎细胞和成熟的B淋巴细胞中提取DNA，用限制酶酶切
后做DNA电泳并转膜，以抗体分子的轻链cDNA作探针进行杂交，结果如图，解释实验结果。
（2） B淋巴细胞中，一旦一个轻链基因重排成功，其它轻链基因的重排
就会受到抑制，重链基因的重排也是如此，此现象亦即等位基因排斥。为什么此现象对于免疫应答非常关键？
（3） 若小鼠免疫球蛋白轻链基因中有300种可变片段和4个连接片段，重链基因有1000个可变片段，
4个连接片段和12个高变片段，且所有的重链基因重排和轻链基因重排都随机发生，免疫系统共可以产生多少种可能的抗体分子？
答：
(1): 抗体基因的组成在胚胎细胞和B淋巴细胞中存在差别，胚胎细胞的可变区条带与恒定区条带间有其它条带，而B细胞中二者相邻，说明免疫系统在发育过程中存在基因重排。
（2）：等位排斥必须先于克隆增殖，以确保对特异抗原的快速反应。如果没有等位排斥现象，那么一个已经完成一次重排。
4. (10分) 简述哈温定律的要点。若一大的随机交配的人群中男性红绿色盲的患病率为8%， （1）问女性患病率及携带者频率是多少？ （2）有多少婚配的家庭，他们的孩子全正常？
（3）有多少婚配的家庭，他们的子、女各有一半是色盲？
（4）从这个群体中选出1000人的样本，将其迁移到钓鱼岛上，钓鱼岛上原有1000居民，其中30%的男性是色盲。假定哈温平衡始终成立，这些移民到达后，经过一个世代，男性和女性中各有多少色盲？
答：
要点：在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有其它因素(基因突变、选择、迁移)的干扰，基因频率世代相传不变。
无论群体起始成分如何，经一代随机交配之后，群体基因频率建立在(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)公式之中，平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率
只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变 能和某种特定抗原反应的细胞，就有可能会再次发生重排，去应答另外一种抗原，这会使机体失去能够应答第一个抗原的
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（1）由8%的雄性是色盲，可得平衡群体中q=0.08，p=0.92。雌性中含有两条性染色体，所以女性中q2=0.0064，故有0.64%的女性是色盲。携带着频率为2pq＝２? 8% ? 92%=14.72% （2）孩子全正常的婚配方式有：XAXA ? XAY和 XAXA ? XaY
XAXA的频率是92%?92% XAY的频率是92% XaY
的频率是8%
- - - + + + - - + + + - - + + + - - - + - + - + 合计
(1) 决定m-r，r-tu和m-tu的连锁距离？ (2) 你认为这三个基因的连锁序列怎样？
(3) 在这个杂交中，并发系数是多少？它意味着什么？
3467 3729 853 965 520 474 162 172 10342
可以得出0.92?0.92?0.92+0.92?0.92?0.08=84.64%
（3）子、女各有一半是色盲的婚配方式为
14.72% ? 8%＝1.2%。 （4）迁移群体的
XA的频率为
p=0.92,
Xa的频率是
0.08。
XAXa ? XaY
钓鱼岛原住民的XA的频率为p=0.7, Xa的频率是0.3。
迁移经过混合加权后q1=(0.3?1000+0.08?1000)/2000=0.19, p1=0.81，经过一个世代的交配后，列表如下： 雄性 雌性 p(XA,0.81) p(Xa,0.19) Y 答：因为噬菌体在宿主细胞内的基因重组特点是交互重组，所以，其基因作图仍沿用二倍体生物重组作图方法。因m r tu和+ + +数目最多，所以为亲本型。与之比较，m + tu和+ r +数目最少，此为双交换类型。与亲本型比较，r基因发生改变，所以位于中间。因此，这3个基因的连锁顺序是m r tu。而m r +，+ + tu和m + +，+ r tu为单交换类型。于是，各组互换
p(XA,0.81) XAXA(0.81*0.81) XAXa(0.19*0.81) XAY(0.81) 率是：
p(Xa,0.19) 男性中色盲为19%， 女性中色盲为0.0361
XAXa(0.19*0.81) XaXa(0.19*0.19) XaY(0.19) RFm?r?520?474?162?172?12.8%
10342RFr?tu?853?965?162?172?20.8%
10342
5. (7分)染色体减数分裂不分离会造成什么样的后果？请举以人的染色体病为例进行说明。
答：减数分裂不分离(nondisjunction)：在第一次或第二次减数分裂后期同源染色体没有正常分离而移向同一极，导致配子某条染色体缺失或重复。如，21三体综合症。
RFDouble?162?172?3.2%
10342m 12.8 r 20.8 tu即，它们的连锁距离是：
6. (8分)如果一个植株有4个显性基因是纯合的，另一植株相应的4个隐性基因是纯合的，两植株杂交，问F2代基因型及表现型像亲代父母本的各有多少比例？
答：F2种基因型像亲代的各有：(1/4)4
F2种表现型像显性亲代的有：(3/4)4，像隐性亲代的有：(1/4)4
并发系数?
3.2%?1.2，并发系数>1，意味著存在负干扰。
12.8%?20.8%8. (10分)植物转基因代数用Tn表示，转A基因的某一T0代株系经分子鉴定为阳性，则其基因型是什么？作为推广品种，该株系至少应纯化到第几代？为什么？
答：T0代为Aa，至少2代，因为T1代有分离，T1代纯合显性要到T2代才被发现。
(如下答题，也给分：AA纯合的频率是1-?(n-1)，当纯合度?97%时，则为T6代)
7. (10分)T4病毒感染E. coli的两个品系，一个是小噬菌斑(m)、快速溶菌(r)和浑浊噬菌斑(tu)突变型，一个是其野生型(+ + +)，两品系杂交后的平板上的基因型及噬菌斑数为：
基因型(m r tu
噬菌斑数
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遗传学课程期末试卷-答案
