临床检验技士考试辅导 临床血液学检验
第二十章 常见出血性疾病的实验诊断
<大纲要点>
一、出血性疾病的概念及分类 二、血管壁异常性疾病 三、血小板异常性疾病 四、凝血因子异常性疾病 五、循环抗凝物质增多及相关疾病
一、出血性疾病的概念及分类
1.概念 出血性疾病是由于遗传性或获得性的因素，导致机体止血、凝血活性的减弱或抗凝血、纤溶活性的增强，引起自发性或轻微外伤后出血难止的一类疾病。本类疾病的诊断，除病史、家族史和临床表现外，血栓与止血检查具有确诊的重要价值。
2.分类
（1）血管壁异常导致的出血性疾病：
①遗传性血管性疾病：如遗传性毛细血管扩张症、有出血倾向的遗传性结缔组织病，包括马方综合征、艾唐综合征等。
②获得性血管壁结构、功能异常：本病统称为血管性紫癜，是一组较为复杂的皮肤、黏膜出血性疾病，包括过敏性紫癜、单纯性紫癜、药物性过敏性紫癜、感染性紫癜等。 （2）血小板数量与功能异常引起的出血性疾病：
①血小板数量异常：如血小板减少性紫癜、血小板增多症。 ②血小板功能缺陷：遗传性血小板功能缺陷症、获得性血小板缺陷。 （3）凝血因子异常所致的出血性疾病： ①遗传性凝血因子异常：如血友病等。 ②获得性凝血因子异常：如肝病、维生素K缺乏症。 （4）病理性抗凝物增多所致的出血性疾病： ①获得性FⅧ抑制物。 ②肝素样抗凝物。 ③抗磷脂抗体综合征。
（5）纤溶活性增高所致的出血性疾病： ①遗传性纤溶亢进。 ②获得性纤溶亢进。
（6）复合因素引起的出血性疾病。
二、血管壁异常导致的出血性疾病
第11页
临床检验技士考试辅导 临床血液学检验
1.过敏性紫癜（allergic purpura），也称许兰-亨诺综合征（Schonlein-Henoch syndrome）。好发于儿童和青年人。20岁以前的发病率占80%以上，本症是一种变态反应性出血性疾病，主要是由于机体对某些致敏物质（过敏原）发生变态反应而引起全身性毛细血管壁的通透性和（或）脆性增加，导致以皮肤和黏膜出血为主要表现的临床综合征。
临床特征随病变部位不同而异。除发病前常有上呼吸道感染等前驱症状外，典型表现分为五型： （1）单纯紫癜型：好发于下肢、关节周围和臀部。紫癜常呈对称分布，分批出现，大小不等，暗紫红色，呈丘疹状或融合成片状，严重时形成大疱，中心有出血性坏死，可伴血管神经性水肿或荨麻疹。
过敏性紫癜的临床表现---出血 关节症状突出者称为Schonlein purpura。
（2）关节型：多见于膝、肘、踝、腕等大关节，呈游走性红、肿、痛、热，可伴积液，但不留后遗症，
症状突出者称为Henoch purpura。
（3）腹型：呈阵发性腹绞痛或持续性钝痛，有压痛但无肌紧张，可伴恶心、呕吐、腹泻、便血，腹部
第11页
临床检验技士考试辅导 临床血液学检验
者可有高血压、少尿、水肿和肾功能异常。
（4）肾型：呈不同程度的蛋白尿、血尿和管型尿，表现为局灶性、节段性和增殖性肾小球肾炎，严重 （5）混合型：指上述两型或两型以上同时出现者。 实验室检查：本症缺乏特异性检验结果。
血常规：白细胞、中性或嗜酸性粒细胞增高（发作时）。 骨髓象：正常。 血小板计数及功能试验：正常。 凝血和纤溶试验：正常。 25%～50%的病人可见尿液改变、肾功能异常、束臂试验（CFT）阳性、血沉增快、血清IgA增高。 此外病变血管免疫荧光检查可见IgA与补体复合物的颗粒沉积，此对确诊较有价值。 关于过敏性紫癜的实验室检查，对确诊比较有价值的是 A.凝血试验 B.骨髓象检查
C.病变血管免疫荧光检查 D.纤溶试验
E.血小板计数及功能试验
『正确答案』C
『答案解析』病变血管免疫荧光检查可见IgA与补体复合物的颗粒沉积，此对确诊较有价值。
2.遗传性出血性毛细血管扩张症亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的出血性疾病。
本病呈常染色体显性遗传。主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，引起病变部位的局部血管扩张、扭曲和破裂出血。 临床特征有：
（1）成簇的毛细血管扩张：多见于上半身，如面部、唇部、口腔、鼻腔、胸部、上肢和手指等。多为红色或暗红色，压之褪色，呈针头状、结节状、蜘蛛网状或瘤状的突起。
第11页
临床检验技士考试辅导 临床血液学检验
（2）反复同一部位出血：幼年时多见鼻出血、龈血，成年后可有胃肠道、泌尿道、呼吸道反复出血。女性月经量增多，手术、创伤和分娩后出血难止。
实验室检查：除部分患者的CFT阳性外，其他血栓与止血检验的结果多为正常。 出血严重者可有低色素小细胞性贫血。病变部位组织病理学检查可见毛细血管壁缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，此是确诊的佐证。
3.其他血管性紫癜 包括单纯性紫癜、老年性紫癜、机械性紫癜、维生素C缺乏症（坏血病）等。这些紫癜都是由于血管壁的通透性、脆性增加或由于免疫球蛋白（IgG、IgM）、免疫复合物沉积于血管壁所致。临床特征是皮肤反复发作性紫癜，有时伴有黏膜出血倾向。 实验室检查：除CFT阳性外，其他血栓与止血检验多数正常。 关于遗传性出血性毛细血管扩张症说法错误的是 A.常染色体显性遗传
B.主要病理缺陷是部分毛细血管壁中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌 C.出血严重时血栓与止血检验的结果可见异常 D.出血严重者可有小细胞低色素性贫血 E.束臂试验可呈阳性
『正确答案』C
『答案解析』遗传性出血性毛细血管扩张症除部分患者的 CFT阳性外，其他血栓与止血检验的结果多
为正常。
三、血小板病的实验诊断
1.原发性（特发性）血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP）是一种自身免疫性疾病。临床上分为急性和慢性两型：
①急性型：典型病例见于3～7岁的婴幼儿，紫癜出现前1～3周常有上呼吸道感染史。起病急骤，常伴发热、皮肤紫癜、黏膜出血和内脏（胃肠道、泌尿道）出血等，少数病例可发生颅内出血。病程呈自限性，多数病例在半年内自愈。
②慢性型：多数见于青壮年，以女性为多见。常无诱发因素，起病缓慢，出血以皮肤、黏膜和月经量过多为主，脾不肿大或稍肿大，病程长至1～数年，且有反复发作的倾向。
第11页
临床检验技士考试辅导 临床血液学检验 实验室检查：
血小板：计数明显减低；MPV常增大。血小板寿命缩短。
骨髓象：巨核细胞增生或正常。急性型患者以幼稚型巨核细胞增多为主，慢性型患者以颗粒型巨核细胞增多为主，但产生血小板的巨核细胞减少或缺如。 出血时间（BT）：延长。
血小板抗体检查：90%的患者PAIg和（或）PAC3增高。
ITP骨髓象，左为急性型患者，箭头所指为幼稚型巨核细胞；右为慢性型患者，箭头所指为颗粒型巨核细胞。
2.继发性血小板减少性紫癜 是指有明确的病因或在某些原发病的基础上发生的血小板减少伴随临床出血综合征。不是一种独立性疾病而是原发病的一种临床表现。 临床特点：有类似ITP的皮肤、黏膜和内脏出血的倾向。
实验检查：除CRT阳性、PLT减少和BT延长外，可有血块收缩和凝血酶原消耗试验不佳。依据不同病因有不同的检查结果。
继发性血小板减少性紫癜的病因和分类
1.生成减少 （1）物理因素：超量或长期电离辐射，如X线等 （2）化学因素：苯、醇、铅、有机磷等 （3）药物因素：抗肿瘤药物、抗生素、磺胺等 （4）造血系统疾病：再障、PNH、急性白血病、MM等 （5）其他某些感染性疾病（如肝炎后再障） 2.血小板破坏增多 （1）药物免疫性血小板减少性紫癜、输血后紫癜和新生儿紫癜 （2）免疫性疾病：SLE、Evans综合征、恶性淋巴瘤等 3.血小板耗损过多：DIC、TTP、HUS和体外循环等 4.血小板分布异常 （1）脾功能亢进、肝硬化伴脾肿大 （2）髓外造血、骨髓纤维化等
下列检验对原发性血小板减少性紫癜有诊断价值，除外 A.血小板数量减少 B.平均血小板体积减少 C.血小板寿命缩短 D.骨髓巨核细胞增生或正常 E.产血小板巨核细胞减少或缺如
『正确答案』B
『答案解析』原发性血小板减少性紫癜平均血小板体积增加。
第11页
临床检验技士-临床血液学检验 讲义 20
