Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

俞 莎1 吴冰冰1，2 周文浩1，2 王慧君1 【期刊名称】中国循证儿科杂志 【年(卷),期】2017(012)003 【总页数】3 ·病案报告·

1 病例资料

患儿男，4个月，因“生长发育迟缓”于2016年8月2日到复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。

患儿系G1P1，因“胎心监护异常”于孕35+4周剖腹产娩出，有围生期缺氧史，无出生窒息史。出生体重2 570 g，1和5 min Apgar评分均为10分；喉喘鸣；面容特殊，耳廓、指趾发育异常；出生听力筛查未通过；头颅MRI未见异常；诊断“早产儿，先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉高压)，低蛋白血症，多发畸形，新生儿肺炎，新生儿黄疸”。3和4个月龄体重分别为3 500 g((<2 SD)和4 500g(<2 SD)。3月龄时追视反应慢。病程中，反复呼吸道感染，无呕吐、腹泻和抽搐。父母均体健，无家族遗传病史。

体格检查：神志清，精神反应可，皮肤无黄染，眉间及枕后见红色血管瘤。前囟平软，头围31 cm( <3 SD )，特殊面容(图1A)，额头略凸，弓形眉，眼裂小，眼距宽，眼距/(眼距+双眼裂)>1/3，眼梢上斜，鼻梁宽，双侧耳位低(双耳上缘水平线低于眼外眦水平线)，外耳廓畸形，无唇腭裂，右眼泪囊区挤压出大量黏液，结膜稍充血，角膜透明。双手断掌纹，双拇指及第1脚趾宽大畸形(图1B)，双足第1、2趾间趾蹼和左足第4趾叠压于第3趾(图1C)。吸气时胸骨上窝轻