第3节 人类遗传病
记一记
知识图谱
判一判
1.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(×) 2．遗传病患者一定携带致病基因。(×)
3．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)
4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)
悟一悟
1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
3．不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也可导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
4．遗传方式也可以通过对发病率的调查作出大致分析，不一定都通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。
5．产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
(3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。 感悟体会：
练一练
1.[2019·陕西学业水平测试]下列有关人类遗传病和人类基因组计划叙述正确的是( )
A．遗传咨询和产前诊断，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展 B．调查单基因遗传病的发病率，应在患者家系中进行
C．人类基因组计划的内容，是测定在人类23条染色体上的全部DNA序列 D．人类遗传病的类型，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类
答案：A
2．[2019·福建学业水平测试]下列不属于遗传病的是( )
A．艾滋病 B．白化病
C．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症 答案：A
3．[2019·云南学业水平测试]下列不属于人类遗传病的是( ) A．白化病 B．流行性感冒
C．21三体综合征 D．原发性高血压 答案：B
4．[2019·北京学业水平测试]遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要遗传咨询的是( )
A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 答案：A
知识点一 人类常见遗传病的类型
1.关于遗传病的叙述，正确的是( )
A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B．先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 C．无致病基因也可能患遗传病
D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病
解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，无致病基因也可能患遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。
答案：C
2．科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将患该病的人的基因与正常人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是( )
A．可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因 B．入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家系中调查该病的发病率 C．入境延期病患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因
D．无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果
解析：在光学显微镜下无法直接观察到基因；调查该病的发病率应在人群中随机调查；21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，不一定存在致病基因，不是所有的遗传病患者体内都有相应的遗传病致病基因；从生物性状的角度看，表现型是基因型与环境共同作用的结果。
答案：D
知识点二 遗传病的监测和预防
3.产前诊断能有效预防遗传病的产生和发展，下列不属于产前诊断的是( )
A．羊水检查 B．孕妇血细胞检查 C．B超检查 D．婴儿体检
解析：产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。
答案：D
4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( ) A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别
解析：本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。
答案：D
知识点三 人类基因组计划与人体健康
5.下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是( ) A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 B．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列
C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因 D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防
解析：人类基因组计划从根本上是要弄清人类所有的基因信息，包括线粒体基因和核基因。考虑到成本因素和同源染色体的相似性，所以只对22条常染色体，再加X、Y两条性染色体，共24条染色体进行测序；人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段。
答案：C
6．“人类基因组计划”最新研究表明人类24条染色体上含有约2.0万～2.5万个蛋白质编码基因，这一事实说明( )
A．基因是DNA上有遗传效应的片段 B．基因是染色体
C．一条染色体上有许多个基因 D．基因只存在于染色体上
解析：24条染色体上含有约2.0万～2.5万个蛋白质编码基因，说明一条染色体上有许多个基因。
答案：C
基础达标
一、选择题(每小题5分，共60分)
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
解析：21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
答案：B
2．通过对成熟胎儿B超检查或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．多指
C．镰刀型细胞贫血症 D．并指
解析：应根据有关遗传病的病因进行分析，红绿色盲是基因突变引起的，属于分子水平的变化，而且该病患者的细胞形态无明显改变，显微观察无法发现。
答案：A
3．下列各种遗传病中属于染色体异常遗传病的是( ) A．多指 B．先天性聋哑 C．冠心病 D．猫叫综合征
解析：解题关键是根据四种病的发生原因进行判断。多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病，冠心病属于多基因遗传病，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常引起的遗传病。
答案：D
4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲 B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
解析：Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，则Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。
答案：D
5．下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) A．调查遗传病的发病率，在患者家系调查
B．调查遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查 C．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
D．多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高
解析：调查遗传病的发病率，应该在人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查；镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断；多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高。
答案：D
6．理论上，下列有关人类单基因遗传病的叙述，错误的是( ) A．常染色体显性遗传病的男女患病概率基本相同 B．常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病 C．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 D．红绿色盲在男性中的发病率高于在女性中的发病率
解析：常染色体显性遗传病和隐性遗传病的男女患病概率基本相同；常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病；白化病属于常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，通常不会在一个家系的几代人中连续出现；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性发病率高于女性发病率。
答案：C
7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施
是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③
解析：由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的概率也越大，特别是35周岁之后会大增，所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是无效果的。
答案：A
8．下图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B．该遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传 D．子女中的致病基因不可能来自父亲
解析：若是显性遗传病，母亲不一定是纯合子，A错误；若该病是伴X显性遗传病，则女性发病率高于男性，若该病为常染色体遗传病，则女性发病率与男性发病率相同，B错误；若该病是X染色体上的隐性遗传病，女儿患病，父亲一定患病，但遗传系谱图中父亲正常，所以该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传，C正确；若该病是常染色体隐性遗传病，则父亲是致病基因的携带者，子代的致病基因一个来自父亲，一个来自母亲，D错误。
答案：C
9．下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A．X染色体显性遗传病患者的女儿都患病 B．染色体病是因染色体未正常分开而导致的 C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率
aAa
解析：若父亲(XY)正常，母亲(XX)患病，他们的女儿可能不患病；染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致的，也可能是染色体结构变异导致的；多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率，而软骨发育不全是常染色体显性遗传病。
答案：C
10．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，所生的孩子最可能患哪种遗传病( )
2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习(含解析)新人教版必修2
