糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测
傅立军;窦薇;周爱卿;黄关蓉;杨健萍;李奋
【期刊名称】《临床儿科杂志》 【年(卷),期】2006(024)012
【摘要】目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析.结果 该患儿白细胞GAA活性仅为18.72 nmol/(mg protein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1 935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点.结论 糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法. 【总页数】4页(962-965)
【关键词】Ⅱ型糖原累积病;酸性α-葡萄糖苷酶;基因突变 【作者】傅立军;窦薇;周爱卿;黄关蓉;杨健萍;李奋
【作者单位】上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127;上海交通大学医学院发育生物学研究中心;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127
【正文语种】中文 【中图分类】R95 【相关文献】
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糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测
