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专题9 伴性遗传与人类遗传病
人类遗传病的类型
结合实例考查对遗传病调查的研究方法,考查学生对调查方法的运用能力,考1 多以选择题形式出现 向 扫考查人类遗传病的类型、发病原因及特点,考查学生的理解能力和迁移应用2 描 能力。选择题和非选择题均是常见题型 命题 该考点主要涉及遗传病类型的判断、遗传方式、基因型、表现型的推导、概率动的计算等内容,多结合系谱图等形式进行考查,题型既有选择题又有非选择题 向 命题剖析 1.(2010年江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析:对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组;对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由以上分析A、B、D项所述方法均正确。兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误。 答案:C。
2.(2012年江苏生物,30,9分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和
-4
乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。 (2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ2的基因型为 ;Ⅱ5的基因型为 。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。 ③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。
解析:本题是对人类遗传病的综合考查。
(1)由图知Ⅰ1与Ⅰ2都正常,其女儿Ⅱ2患甲病,可确定甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。正常父母生出患乙病的孩子,且患病者都为男孩,所以乙病最可能是伴X隐性遗传。
TT-t
(2)①因Ⅰ1与Ⅰ2的个体基因型可表示为H XY和H XX,因其后代中有患乙病男孩XY和
TtT
患甲病女孩hh,所以Ⅰ2基因型为HhXX,Ⅰ1的基因型为HhXY,由此可推出Ⅱ5的基因型为
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HHXY或HhXY。
②Ⅱ6(基因型Hh·XX)与Ⅱ5(基因型HhXY)婚配后,所生男孩同时患两种遗传病概率为
Tt
T
TT
×××=。
③对甲病来看,Ⅱ7基因型是杂合子比例,而Ⅱ8是杂合子概率为10,所以女儿患甲病概率
-4
=×10×=
-4
。
④Ⅱ5的基因型为HH或Hh,HH∶Hh=1∶2,当Ⅱ5与h携带者Hh婚配,正常儿子是携带者的概率=
==。
答案:(1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 (2)①HhXX HHXY或HhXY ② ③
Tt
T
T
④
伴性遗传与人类遗传病的综合考查
结合实例考查伴性遗传的遗传方式、特点或概率计算,考查学生的理解能力、考1 综合运用能力,题型既有选择题又有非选择题 向 扫结合遗传系谱图综合考查伴性遗传与常染色体遗传,考查学生的知识迁移能2 命题描 力、综合分析能力。以非选择题为主要题型 剖析 命伴性遗传是高考的重点和热点,内容主要涉及遗传方式的判定和概率计算,一般通题 过遗传系谱图的方式呈现,还可结合孟德尔遗传定律、基因与染色体的位置关系等动内容进行综合考查。题型既有选择题又有非选择题 向 1.(双选题)(2012年广东理综卷,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是( ) BB Bb bb 男 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为1/8
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D.秃顶色盲女儿的概率为0
解析:本题考查的是遗传规律的知识。设控制色觉的基因用A、a表示,由题意知,Ⅰ1的基因
A-aAaa
型为bbXX ,Ⅰ2的基因型为BBXY,推出Ⅱ3的基因型为BbXX ,Ⅱ4的基因型为BBXY 。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后
AaaaAa
代关于色盲的基因型为1/4XX,1/4XX,1/4XY,1/4XY,即生出患色盲女孩的概率为1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为1×1/4=1/4,秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,秃顶色盲女儿的概率为0×1/4=0。 答案:CD。
2.(2012年天津理综卷,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
Rr
A.亲本雌果蝇的基因型是BbXX
r
B.亲本产生的配子中含X的配子占1/2 C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16
rr
D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXX类型的次级卵母细胞
解析:本题考查的是伴性遗传的知识。由题干知,两亲本表现型为红眼长翅和白眼长翅,后代出
rRr
现了白眼残翅雄果蝇,推出两亲本的基因型为BbXY和BbXX,所以A项正确。在减数分裂中,
Rr
成对的性染色体分开,进入不同的配子,雌配子中有一半含有X一半含有X,雄配子有一半含有r
X一半含有Y,B项正确。根据基因分离定律,长翅雄果蝇所占的比例应该是3/8,C项错。雌果
RRrr
蝇减数分裂产生配子过程中,初级卵母细胞的基因型为BBbbXXXX,减数第一次分裂同源染色
RRrrRRrr
体分离时,可能形成bbXX、BBXX、BBXX和bbXX的四种次级卵母细胞,D项正确。 答案:C。
3.(2012年江苏生物,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是( ) A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
解析:本题考查伴性遗传与性别决定相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关,如果蝇性染色体X上的白眼基因,故A错。生殖细胞中也有常染色体,其上面的基因也可表达,故C错。次级精母细胞可能不含Y染色体而含有X染色体,故D错。 答案:B。
人类性别由性染色体决定,性染色体上含有与性别决定无关的基因,这些基因控制
的性状与性别相联系,即伴性遗传。在减数分裂过程中,同源染色体分开,得到的正常次级精母细胞和精细胞中可以含X染色体而无Y染色体。
4.(2011年天津理综卷)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。
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下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
Hh
C.Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XX D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
解析:本题考查基因工程和伴性遗传的相关知识。限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割,酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变,A项正确;Ⅱ1的基因诊断结果说明其基
hHHh
因型为XY,其父为XY,故h基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为XX,B项正确;Ⅱ2的基
HhH
因诊断结果说明含有h和H基因,故Ⅱ2基因型为XX,C项正确;Ⅱ3的丈夫基因型为XY,Ⅱ3的基因型为XX或XX,故其儿子中出现h基因的概率为×=,D项错误。
答案:D。
5.(2012年安徽理综卷,31,24分)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
HH
Hh
(1)根据图1, (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3 。 (4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是 ;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有 。
(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ,构建重组胚胎进行繁殖。
H
解析:本题是对人类遗传病特别是伴性遗传病知识的综合考查。(1)非血友病Ⅳ2基因组成为XX—hH—hH—
Y,其父母基因型分别是XY和XX,都有可能产生异常配子XY或XX,所以不能确定Ⅳ2两条
HHHHh
X染色体的来源。Ⅲ4的基因型是XY,正常女子基因型为XX或XX,两人结婚后女儿基因型为HHHhh
XX或XX,故患病概率为0。(2)由图1知Ⅲ2基因型是XY,含h基因,其F8基因的特异片段电泳结果只出现一条带,可知下面的这一条带代表h基因,从而推知上面一条带代表H基因,故Ⅲ
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的基因型分别是XX。Ⅳ2父母Ⅲ2与Ⅲ3的基因型分别是XY和XX,如果Ⅲ2产生正常的Y精子,
HH
而Ⅲ3在减数第二次分裂后期带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,产生XX异常的卵细
HHHh
胞,受精后子代中出现非血友病XXY受精卵。(3)如图2知Ⅲ3的基因型为XX,其再次怀孕,男性胎儿患甲型血友病概率为50%,而女儿都不患甲型血友病,当产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)为男性时,建议Ⅲ3终止妊娠。(4)凝胶装填色谱柱时,缓冲液处理较长时间既能起到洗涤平衡凝胶的作用,还能保证凝胶装填紧密。凝胶色谱法是根据相对分子质量大小分离蛋白质的有效方法,相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道,路程较短,移动速度较快,分离时先收集到,相反,相对分子质量较小的后收集到。(5)基因表达载体要具有启动子、标记基因、目的基因和终止子等组件,要使目的基因表达产生F8,构建表达载体时一定要有启动子。染色体上的F8基因中含有外显子与内含子,内含子不指导蛋白质合成,转录最后形成的mRNA中没有内含子对应序列,由mRNA反转录形成的cDNA当然没有内含子序列,其基因也相对较短。(6)细胞核移植技术中常用去核的卵母细胞作受体,因为其体积大,易操作,且细胞质多,营养丰富,细胞核的全能性容易表达。 答案:(1)不能 0
Hh
(2)XX 图解如下
3
HhhHh
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,
HHHHHH
形成XX卵细胞。XX卵细胞与正常精子结合形成XXY受精卵。 (3)终止妊娠
(4)洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密 大 (5)启动子 内含子 (6)去核的卵母细胞
6.(2011年浙江理综卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答:
(1)甲病的遗传方式为 , 乙病的遗传方式为 。 Ⅰ1的基因型是 。
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是 。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明 。 翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,其原因是 。
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高三生物一轮复习 配套试题汇编 专题9 伴性遗传与人类遗传病
