Farber 病一例并文献复习
包新华;田加美;季涛云;常杏芝
【期刊名称】《中华儿科杂志》 【年(卷),期】2017(055)001
【摘要】目的总结一例Farber病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对2015年10月在北京大学第一医院确诊的1例Farber病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结，同时应用PCR与一代测序对ASAH1基因进行突变分析，应用Pubmed数据库以“Farber′s disease”为关键词进行检索（2001年1月1日至2016年1月1日），人类基因突变数据库（HGMD）以“ASAH1 Farber′s disease”为关键词进行检索（1996至2015年），中国知网数据库以“farber氏病”为主题词进行检索（1951至2016年）。结果患儿女，2岁2月龄，因“发现关节肿胀17个月，智力、运动发育倒退11个月，间断抽搐发作2个月”入院。临床特征为痛性关节挛缩畸形、皮下结节及中枢神经系统退行性病变，以关节症状首发。脑电图见背景节律减慢及痫样放电。视觉诱发电位显著异常。颅脑磁共振成像（ MRI）示进行性脑萎缩与脑白质发育不良。皮下结节组织病理：大量结缔组织增生伴玻璃样变，较多胆固醇结晶样改变，可见泡沫细胞的浸润。 ASAH1基因存在复合杂合突变，其中c．304＿305insA （p．T102Nfs14）和c．314T＞C （p．L105P）为新发现突变，前者遗传自母亲，后者遗传自父亲。给予抗癫痫及对症治疗，效果不佳。检索符合条件的中文文献1篇，英文文献35篇，共计26例，其中男11例、女15例；1岁以内起病者77％（20／26）；46％（12／26）来自印度，其中10例印度患儿临床资料不详，余在
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