成人急性髓系白血病诊疗规范(2018 年版)
一、概述
白血病（leukemia）是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，受累细胞（白血病细胞）出现增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓正常造血功能并浸润淋巴结、肝、脾等组织器官。白血病的临床表现主要表现两类，一类是正常造血抑制导致的骨髓衰竭相关的临床表现，如贫血、白细胞减少导致的感染。另一类是白血病细胞浸润组织器官引起的临床表现，如肝脾肿大、绿色瘤等。
白血病的诊断主要是依赖骨髓涂片计数原始细胞比例。白血病的分型早期主要是依赖细胞形态学和细胞化学染色， 目前白血病的分型主要是以流式细胞仪为基础的免疫学。遗传学信息主要用于白血病患者的诊断分型和预后判断。
根据白血病细胞的分化程度和自然病程，将白血病分为急性和慢性两大类。急性白血病（acute leukemia，AL）细胞的分化停滞于早期阶段，多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅数月。慢性白血病（chronic leukemia， CL）细胞的分化停滞于晚期阶段，多为较成熟细胞或成熟细胞，病情相对缓慢，自然病程可达数年。
根据主要受累的细胞系列可将急性白血病分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓
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系白血病（acute myeloid leukemia，AML）。慢性白血病则分为慢性髓性白血病， 常称为慢性粒细胞白血病（ chronic myeloid leukemia，CML）、慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）及少见类型的白血病。目前按照 WHO 造血系统和淋巴组织肿瘤分类，CLL 与小淋巴细胞淋巴瘤为一类疾病，所以 CLL 的诊疗规范归入淋巴瘤部分。
临床上白血病的分类主要有两大标准，一个是FAB标准，
临床重要性逐渐下降，见表1。FAB标准将原始细胞≥30%作为急性白血病的诊断标准，按照细胞形态和细胞化学染色分为AML和ALL，AML分为M0～M7型，ALL分为L1、L2和L3 型。由于ALL的FAB分型在临床已经不再使用，这里就不做介绍。
另一诊断分型标准是较新的WHO标准，见表2和表3。WHO将原始细胞≥20%作为急性白血病的诊断标准。将AML 和ALL的细胞形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学特征纳入，形成了MICM分型。WHO（2016）分类方案中对诊断AML 时原始细胞计数标准进行了明确，原始细胞百分比是指原始细胞占所有骨髓有核细胞的百分比。
表 1：AML的FAB分型
分型
中文名
骨髓特点
原始细胞＞30%，无噬天青颗粒及Auer小体， MPO及苏丹黑B阳性细胞＜3%，CD33及CD13阳性，淋巴抗原及血小板抗原阴性
M0 急性髓细胞白血病微分化型
2
M1
急性粒细胞白血病未分
原粒细胞占非红系有核细胞（NEC）＞90%， 其中MPO阳性细胞＞3%
原粒细胞占NEC30%~89%，其他粒细胞
化型
M2
急性粒细胞白血病部分 分化型
≥10%，单核细胞＜20% 早幼粒细胞占NEC≥30%
M3
急性早幼粒细胞白血病 （APL）
M4
急性粒细胞-单核细胞白 原始细胞占NEC≥30%，各阶段粒细胞≥20%，
血病
M5
急性单核细胞白血病
各阶段单核细胞≥20%，
原单、幼单细胞占NEC≥30%，且原单、幼单 及单核细胞≥80%
M6 M7
急性红白血病 急性巨核细胞白血病
有核红细胞≥50%，原始细胞占NEC≥30% 原始巨核细胞≥30%，血小板抗原阳性，血小 板过氧化物酶阳性
NEC：非红系细胞
表 2：AML的WHO分型（2016）
AML伴重现性遗传异常
AML 伴 t（8；21）（q22；q22.1）；RUNX1-RUNX1T1
AML 伴 inv（16）（p13.1q22） 或 t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11 APL 伴 PML-RARA
AML 伴 t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLLT3-KMT2A
AML 伴 t（6；9）（p23；q34.1）；DEK-NUP214
3
AML 伴 inv（3）（q21.3q26.2） 或 t（3；3）（q21.3；q26.2）； GATA2， MECOM
AML（原始巨核细胞）伴 t（1；22）（p13.3；q13.3）；RBM15-MKL1 暂定型: AML伴BCR-ABL1 AML 伴 NPM1突变
AML 伴 CEBPA双等位基因突变 暂定型: AML 伴RUNX1突变 AML伴骨髓增生异常相关改变 治疗相关髓系肿瘤 AML非特定型 AML微分化型 AML不成熟型 AML成熟型
急性粒-单核细胞白血病
急性原始单核细胞/单核细胞白血病 纯红白血病 急性巨核细胞白血病 急性嗜碱性粒细胞白血病 急性全髓白血病伴骨髓纤维化 髓系肉瘤
唐氏综合征相关性骨髓增殖
对于本病的治疗按照作用机制大致可以分为几类：①传
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统化疗，包括蒽环、抗代谢药物及烷化剂等；②诱导分化治疗，以用于急性早幼粒细胞白血病的全反式维甲酸和亚砷酸为代表；③造血干细胞移植；④分子靶向治疗，以用于慢性粒细胞白血病的伊马替尼为代表；⑤免疫治疗，包括用于成熟B 淋巴细胞肿瘤治疗的CD20 单抗的抗体免疫治疗，还有近年新兴的CART 细胞免疫治疗。 二、急性髓系白血病 （一） 临床表现 正常造血功能受抑制表现
1. 贫血 少数患者因病程短可无贫血，多数患者就诊时已
有贫血。
2. 发热 白血病本身可以发热，但发热往往提示有继发感
染。
3. 出血 主要为皮肤和黏膜出血，也可见消化道、呼吸道、
泌尿道、眼底甚至中枢神经系统出血，严重时威胁生命。急性早幼粒细胞白血病（AML-M3，APL）因并发 DIC 而出现全身广泛性出血。
白血病增殖浸润的表现
1. 肝、脾淋巴结肿大：AML 较 ALL 少见。
2. 骨骼和关节：急性白血病常有胸骨下段局部压痛和骨
关节疼痛。发生骨髓坏死时，可引起骨骼剧痛。
3. 粒细胞肉瘤 2%-14% AML 患者出现粒细胞肉瘤
（granulocytic sarcoma），又称绿色瘤。常累及骨膜，以眼
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成人急性髓系白血病诊疗规范(2018版)
