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Scorpions—ARMS法检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变及其临床预测价值的研究
作者：陆华东等
来源：《中国现代医生》2013年第14期
[摘要] 目的 应用蝎形扩增阻滞突变系统（Scorpions-ARMS）检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变及其临床预测价值的研究。 方法 应用蝎型扩增阻滞突变系统（Scorpions-ARMS）检测非小细胞肺癌外周血中EGFR基因第18、19、20及21外显子突变，统计分析EGFR基因突变的相关因素。结果 50例非小细胞肺癌患者中，EGFR基因的突变率为30%（15/50）。 结果 EGFR基因的突变率47.4%（女性）明显高于19.4%（男性）。非吸烟患者EGFR突变率45.5%高于吸烟患者 17.9%，差异有统计学意义（P = 0.035）。在非小细胞肺癌患者中，腺癌患者EGFR 突变率40.6%明显高于非腺癌患者11.1%，差异有统计学意义（P = 0.029）。 结论 Scorpions-ARMS是检测血清游离DNA中EGFR基因突变的可靠有效方法。 [关键词] 非小细胞肺癌；基因突变；表皮生长因子受体；蝎形扩增阻滞突变系统 [中图分类号] R734.205 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2013）14-0001-02 肺癌是当今世界各国最常见的恶性肿瘤之一，是导致人类死亡的首要疾病和主要原因。由于初期肺癌患者缺乏明显的临床症状，近75%患者在进行首诊时病变已属晚期，失去根治性手术的机会。然而姑息性手术或辅助性治疗仅能部分改善症状，并未起到改善症状以及延长生命的作用[1]。吉非替尼和厄洛替尼等表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂可选择性地抑制EGFR酪氨酸激酶区的活化，阻断EGFR信号转导通路，可用于至少一次化疗失败后的局部晚期或转移性非小细胞肺癌的治疗。研究显示，EGFR基因突变状态能够预测EGFR-TKIs的治疗效果[3，4]。
近年来大量研究表明，外周血EGFR与组织EGFR两者突变检测具有较高的一致性，因此用外周血检测EGFR基因突变情况是切实可行的，并可以实时监测疾病进展，较早发现获得性耐药，以给予更好的治疗与预防[5-8]。目前，外周血EGFR突变检测方法主要有变性高效液相色谱法（DHPLC）、突变富集PCR、蝎形扩增阻滞突变系统（Scorpions-ARMS）以及微流体数字PCR技术等[9-11]。
Scorpions-ARMS因其具有高灵敏性和特异性，且操作简单快速，可作为检测EGFR突变的新型定量PCR方法。文献报道使用Scorpions-ARMS方法测定晚期肺癌患者血清和肿瘤组织EGFR基因检测的一致性可达到72.7%[12，13]。因此本研究采用敏感性高的Scorpions-ARMS技术，选择易于采集并能准确反映肿瘤组织状态的外周血作为标本进行研究。
Scorpions—ARMS法检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变及其临床预测价值的研究
