产前诊断胎儿1p32p31微缺失综合征一例
曲晓星; 袁美贞; 张蕴; 周佳; 邢娅; 周奋翮; 孙路明
【期刊名称】《《中华围产医学杂志》》 【年(卷),期】2019(022)011
【摘要】本文报告了1例孕妇,孕22周和25周超声检查发现胎儿头形异常、室间隔缺损、胆囊偏大、耳位低和局部脐带胶质水肿.取羊水细胞行染色体微阵列分析,结果提示为arr[GRCh37] 1p32.1p31.1(61,279,239-76,597,189)×1,即1p32.1p31.1
区域杂合缺失
15.318 Mb;胎儿染色体核型为
46,XY,del(1)(p32.1p31.1).缺失片段位于1p32p31微缺失综合征区域,诊断为1p32p31微缺失综合征.父母核型及染色体微阵列分析结果均正常,确认该缺失为新发变异.该综合征可能会有头型、肾脏、膀胱及中枢神经系统发育异常,经遗传咨询后,孕妇及家属选择终止妊娠. 【总页数】6页(802-807)
【关键词】染色体缺失; 染色体;人;1对; 产前诊断
【作者】曲晓星; 袁美贞; 张蕴; 周佳; 邢娅; 周奋翮; 孙路明
【作者单位】同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心 上海 201204
【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】
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产前诊断胎儿1p32p31微缺失综合征一例
