这种现象称为摆动配对。
7、 氨基酸活化：是指将氨基酸与特异的tRNA结合形成氨基酰-tRNA的过程。 8、氨基酰tRNA合成酶的特点。
?①具有高度特异性，既能识别aa又能识别相应的 tRNA （已知约40~50种） 。 ?②种类多（约有40~50种）且组成不同（单链或多个亚基组成）。 ?③有校正功能，具有水解酯键的作用。 9、核糖体的组成及作用特点。
①小亚基—与mRNA结合的部位，有A位和P位2个tRNA结合位点， 可容纳2个密码子同时工作。与蛋白质合成的起始有关。
②大亚基—含有与mRNA 相对应的A位和 P位，还含有用于排出tRNA 的E位（原核）。 大亚基上有转肽酶。 转肽酶作用：（1）在肽链延长阶段，催化肽键的形成。（2）在终止阶段，具有酯酶的作用，释放多肽链。
10、核糖体循环：指翻译过程的肽链延长。肽链延长在核糖体上连续性循环式进行，每次核糖体循环包括进位、成肽和转位三个步骤。循环一次，肽链增加一个氨基酸。 【熟悉】原核生物蛋白质的生物合成过程，翻译后加工（P341-349)。
S-D序列： 原核生物mRNA起始部位由4~9个富含嘌呤碱的核苷酸组成保守碱基序列，这一序列以 AGGA为核心，位于起始密码AUG上游约8~13个核苷酸处，是mRNA与核糖体小亚基16S rRNA 3?-末端互补序列，此序列称为 S-D序列，又称为核糖体结合位点（ribosomal binding site，RBS）。
信号肽(signal peptide)：各种新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列称信号肽。由13~36个氨基酸组成，分为三个区段：N-末端碱性区、疏水核心区及加工区，紧接着是被信号肽酶裂解的位点。
第十八章 基因表达调控
1、基因表达(gene expression) 是基因转录及翻译的过程，也是基因所携带的遗传信息表现为表型的过程，包括基因转录成互补的RNA序列，对于蛋白质编码基因，mRNA继而翻译成多肽链，并装配加工成最终的蛋白质产物。 2、基因表达具有时间特异性和空间特异性
3、管家基因 某些基因在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达，不易受环境条件的影响，通常被称为管家基因。
4、基本（或组成性）基因表达 管家基因的表达水平受环境因素影响较小，而是在生物体各个生长阶段的大多数、或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。这类基因表达被视为基本（或组成性）基因表达(constitutive gene expression)。 5、可诱导基因(inducible gene)在一定的环境中表达增强的过程，称为诱导(induction)。 6、如果基因对环境信号应答时被抑制，这种基因是可阻遏基因(repressible gene)。可阻遏基因表达产物水平降低的过程称为阻遏(repression)。
7、在一定机制控制下，功能上相关的一组基因，无论其为何种表达方式，均需协调一致、共同表达，即为协同表达(coordinate expression)，这种调节称为协同调节(coordinate regulation)。
8、一般说来，调节序列与被调控的编码序列位于同一条DNA链上，称为顺式作用元件(cis -acting element)。
9、调节序列远离被调控的编码序列，实际上是其他分子的编码基因，只能通过
其表达产物来发挥作用，这些蛋白质分子称为反式作用因子(trans-acting factor)。
10、基因表达调控为生物体生长、发育的基础
11、原核生物基因组结构特点：原核生物基因组是具有超螺旋结构的闭合环状DNA分子。① 基因组中很少有重复序列；② 编码蛋白质的结构基因为连续编码，且多为单拷贝基因，但编码rRNA的基因仍然是多拷贝基因；③ 结构基因在基因组中所占的比例（约占50%）远远大于真核基因组；④ 许多结构基因在基因组中以操纵子为单位排列 12、操纵子（operon）：是由功能上相关联的多个编码序列（结构基因）及其上游的调控序列成簇串联在一起构成的一个转录协调单位。
13、多顺反子(polycistron)：mRNA分子携带了几个多肽链的编码信息。启动子是RNA聚合酶和各种调控蛋白作用的部位，是决定基因表达效率的关键元件。各种原核基因启动序列特定区域内，通常在转录起始点上游-10及-35区域存在一些相似序列，称为共有序列。共有序列决定启动序列的转录活性大小。
14、调节基因（regulatory gene）编码能够与操纵序列结合的调控蛋白，可以分为三类：特异因子、阻遏蛋白和激活蛋白。
15、乳糖操纵子含有Z、Y、A三个结构基因。一个操纵序列O、一个启动子P及一个调节基因I。
16、协同调节：①当葡萄糖存在，没有乳糖存在时，阻遏蛋白封闭转录，CAP不能发挥作用。②当乳糖存在时，去阻遏；但因有葡萄糖存在，CAP不能发挥作用。③当葡萄糖不存在，乳糖存在时，去阻遏，CAP又能发挥作用，对lac操纵子有强的诱导作用。 17、衰减子 前导序列发挥了随色氨酸浓度升高而降低转录的作用，这段序列为衰减子。
18、真核细胞基因表达的特点 ① 真核基因组比原核基因组大得多② 原核基因组的大部分序列都为编码基因，而哺乳类基因组中只有10%的序列编码蛋白质、rRNA、tRNA等，其余90%的序列，包括大量的重复序列功能至今还不清楚，可能参与调控③ 真核生物编码蛋白质的基因是不连续的，转录后需要剪接去除内含子，这就增加了基因表达调控的层次 ④ 原核生物的基因编码序列在操纵子中，多顺反子mRNA使得几个功能相关的基因自然协调控制；而真核生物则是一个结构基因转录生成一条mRNA，即mRNA是单顺反子（monocistron），许多功能相关的蛋白、即使是一种蛋白的不同亚基也将涉及到多个基因的协调表达。⑤ 真核生物DNA在细胞核内与多种蛋白质结合构成染色质，这种复杂的结构直接影响着基因表达；⑥ 真核生物的遗传信息不仅存在于核DNA上，还存在线粒体DNA上，核内基因与线粒体基因的表达调控既相互独立而又需要协调。
19、活性染色质 具有转录活性的染色质 。 超敏位点 当染色质活化后，常出现一些对核酸酶（如DNase I）高度敏感的位点
20、甲基化修饰转录表达水平下降，乙酰化修饰增强表达水平。 21、表观遗传 DNA序列不变，对DNA进行修饰引起性状的变化。 22、順式作用元件指可影响自身基因表达活性的DNA序列
23、反式作用因子 能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA
24、真核基因的功能元件：启动子，增强子和沉默子。启动子在转录起始和上游
起作用。增强子在上游或下游起作用，需要启动子才能发挥作用。沉默子对基因起阻遏作用。
25、转录因子分通用转录因子和特异转录因子。
26、转录因子DNA结合域：锌指模体结构，碱性螺旋-环-螺旋模体和碱性亮氨酸模体。
27、mRNA稳定性的影响真核生物基因表达 ① 5?-端的帽子结构可以增加mRNA的稳定性 ② 3?-端的poly(A)尾结构防止mRNA降解
28、微小RNA (microRNA, miRNA)是一大家族小分子非编码单链RNA，长度约20-25个碱基，由一段具有发夹环结构，长度为70~90个碱基的单链RNA 前体(pre-miRNA)经Dicer酶剪切后形成。
29、小干扰RNA (small interfering RNA, siRNA)是细胞内一类双链RNA(double-stranded RNA，dsRNA)在特定情况下通过一定酶切机制，转变为具有特定长度(21－23个碱基)和特定序列的小片段RNA。由siRNA介导的基因表达抑制作用被称为RNA干涉。
第二十章 常用分子学技术的原理及其应用
1、分子杂交 有互补特定核苷酸序列的单链DNA或RNA混在一起时，其相应同源区段将会退火形成双链结构。
2、DNA变性是指核酸双螺旋碱基对的氢键断裂，双链变成单链 3、DNA复性指变性DNA 在适当条件下,二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象,它是变性的一种逆转过程。
4、探针（Probe):一段带有检测标记的与目的基因或目的DNA特异互补的已知核苷酸序列。 5、印迹技术的类别及应用 ①DNA印迹 (Southern blotting)用于DNA的定性定量分析。②RNA印迹 (Northern blotting)用于RNA的定性定量分析。③蛋白质的印迹 (Western blotting)用于蛋白质定性定量及相互作用研究。
6、PCR技术：在体外模拟体内DNA的复制过程复制DNA。步骤：变性、退火和延伸。 7、基因文库(gene library) 是指一个包含了某一生物体全部DNA序列的克隆群体。 分为基因组DNA文库 (genomic DNA library)和cDNA文库(cDNA library)
8、基因组DNA文库 基因组DNA文库是指生物的基因组DNA的信息（包括所有的编码区和非编码区）以DNA片段形式贮存的克隆群体。
9、cDNA文库 cDNA文库是包含某一组织细胞在一定条件下所表达的全部mRNA经逆转录而合成的cDNA序列的克隆群体，它以cDNA片段的形式贮存着该组织细胞的基因表达信息。
第二十一章 DNA重组及重组DNA技术
1、DNA重组（DNA recombination）是指不同DNA分子断裂和连接而产生DNA片段的交换并重新组合形成新DNA分子的过程。
2、重组DNA技术（recombinant DNA technology）是指在体外将两个或两个以上DNA分子重新组合并在适当细胞中增殖形成新DNA分子的过程。
3、发生在同源序列间的重组称为同源重组(homologous recombination)，又称基本重组（general recombination）。是最基本的DNA重组方式，通过链的断裂和再连接，在两个DNA分子同源序列间进行单链或双链片段的交换。
4、位点特异重组(site-specific recombination) 是由整合酶催化，在两个DNA序列的特异位点间发生的整合。
5、可移动的DNA序列包括插入序列和转座子。 由插入序列和转座子介导的基因移位或重
排称为转座(transposition)。
6、插入序列(insertion sequences, IS)组成：①二个分离的反向重复(inverted repeats, IR)序列②特有的正向重复序列③一个转座酶（transposase)编码基因 7、转座形式保守性转座和 复制性转座
8、转座子组成：①反向重复序列②转座酶编码基因③抗生素抗性等有用的基因
9、接合作用 当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA从一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的DNA转移称为接合作用(conjugation)。
10、转导作用 当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、再次感染另一（供体）细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导作用(transduction)。 11、转化作用 通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用 (transformation)。
12、克隆(clone):来自同一始祖的相同副本或拷贝的集合。
13、限制性核酸内切酶 限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)是一类核酸内切酶，能识别双链DNA分子内部的特异序列, 并裂解磷酸二酯键。分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。切口 ：平端切口、粘端切口 14、载体为携带目的基因，实现其无性繁殖或表达有意义的蛋白质所采用的一些DNA分子。按功能分为克隆载体和表达载体。 15、克隆载体应具备的基本特点 ①自主复制②至少有一个选择标志③有适宜的RE的单一切点
16、DNA重组技术的基本原理①目的基因的获取②克隆载体的选择和构建③外源基因与载体的连接④DNA导入受体细胞⑤重组体的筛选⑥克隆基因的表达 17、重组DNA转入受体细胞转化 、转染 和感染
18、重组体的筛选与鉴定①RE酶切法②PCR法 ③核酸杂交法④DNA测序法 ⑥蓝白筛选
第二十三章 癌基因、肿瘤抑制因子与生长因子
1、癌基因 基因组内正常存在的基因，其编码产物通常作为正调控信号，促进细胞的增殖和生长。癌基因的突变或表达异常是细胞恶性转化（癌变）的重要原因。癌基因又被称为细胞癌基因或原癌基因。存在于病毒中的被称为病毒癌基因
2、癌基因活化的机制 ①获得启动子与增强子②染色体易位③基因扩增④点突变⑤甲基化程度降低（去甲基化）而激活（DNA甲基化与基因表达呈反比关系。甲基化程度高，基因表达则降低。去甲基化，可使基因激活，表达增加。）
3、肿瘤抑制基因 是调节细胞正常生长和增殖的基因
4、生长因子 一类由细胞分泌的、类似于激素的信号分子，多数为肽类（含蛋白类）物质，具有调节细胞生长与分化的作用。
5、生长因子与心血管疾病 ①原发性高血压②动脉粥样硬化③心肌肥厚
第二十五章 基因诊断和基因治疗
1、基因诊断 是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 2、基因治疗 是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过一定方式将人正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因的治疗方法。
第二十六章 组学与医学
1、基因组学 阐明整个基因组的结构、结构和功能关系以及基因之间相互作用的科学。
2、转录组学 在整体水平上研究细胞编码基因转录情况及转录调控规律的科学
3、蛋白组学 以蛋白质为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态规律的一门科学。
生物化学与分子生物学重点掌握内容
